Съкращаване на крайницитевключва съкращаване на целия крайник (микромелия), проксималната част (ризомелия), средната част (мезомелия) и дисталната част (акромелия). За диагностициране на ризомелия и акромелия е необходимо да се оцени съответствието на размера на раменната кост и бедрената кост с размера на костите на предмишниците и краката.

С някакъв скелет дисплазии структурата на ръцете и краката е нарушена. Терминът "полидактилия" описва състояния, при които има повече от пет пръста на крайник. Разграничаване между постаксиална полидактилия, когато допълнителният пръст е локализиран отстрани на лакътната кост или фибула, и преаксиална полидактилия, когато е разположен отстрани на радиуса или пищяла. Syndactyly е сливането на меки тъкани или костна тъкан на съседни пръсти, а клинодактилия е изкривяването на един или повече пръсти. Най-честата гръбначна аномалия, открита при скелетни дисплазии, е platyspondilia, която представлява изравняване на гръбначните тела.

Литературата съдържа описания на случаи диагностика в антенаталния период на кифоза и сколиоза на гръбначния стълб, както и полукълба и челни цепнатини на гръбначните тела.

Биометрия на скелета на плода

Измерване дължина на тръбните кости плодът се използва широко в акушерската практика за определяне на продължителността на бременността. В номограмите, използвани за тази цел, дължината на тръбните кости е независима променлива и продължителността на бременността зависи. Това обаче също представлява важна разлика, в номограмите, използвани за оценка на съответствието на дължината на костите с нормалните стойности за съответния период, гестационната възраст вече се използва като независима променлива, а дължината на костите се използва като зависима.

Така че, за да го направим правилно наслади се при номограми от този тип изследователят трябва да знае точно истинската гестационна възраст на плода. В тази връзка бременните жени от рисковата група за развитие на скелетна дисплазия при плода трябва да бъдат посъветвани да започнат наблюдение в центровете за пренатална диагностика от ранните етапи на бременността, за да могат да използват всички клинични методи за определяне на гестационната възраст на плода. За пациенти с неуточнена гестационна възраст могат да се използват съотношения между дължината на крайниците и обиколката на главата на плода.

Някои изследователи за тази цел бипариеталният размер се приема като независима променлива, но измерването на обиколката на главата има предимство, тъй като този показател не зависи от формата му. Слабата страна на този подход е, че той се основава на предположението, че костите на черепа на плода не участват в патологичния процес, което не може да не е така при някои форми на скелетна дисплазия.

Номограми а цифрите в нашите статии представляват средната стойност на оценките за дължината на крайниците и техните 5- и 95-процентилови интервали на доверие. Трябва да се помни, че когато се използват тези горни и долни граници, 5% от потенциално здравите плодове при бременни жени от общата популация са извън тях, когато се оценяват на тези номограми. Най-предпочитано е да се използват 1-ви и 99-и процентил от дължините на костите на крайниците за съответната гестационна възраст като граници на доверие, които биха отговорили на по-строгите критерии.

За съжаление все още не е завършен върши работа, броят на изследваните пациенти, при които би осигурила значителна разлика между показателите за 5-ти и 1-ви процентил. Въпреки това, повечето от скелетните дисплазии, които могат да бъдат диагностицирани в пренаталния или неонаталния период, се характеризират с подчертано съкращаване на размера на тръбните кости и предвид това обстоятелство, разликата между използването на граници на 5-ия процентил в сравнение с 1-ви не е толкова решаваща.

Изключение прави хетерозиготната форма ахондроплазиипри които дължината на крайниците е само умерено намалена до третия триместър на бременността. В този случай ненормално развитие може да се открие чрез промяна на наклона на кривата на растеж на бедрената кост. В изследването на L Goncalves и P. Teanty, въз основа на 127 наблюдения на 17 вида различни дисплазии, е извършен дискриминантен анализ, който показва, че дължината на бедрената кост е най-добрият биометричен параметър, който може да се използва за диференциална диагноза между петте най-често срещани заболявания: татафорна дисплазия , остеогенеза имперфекта от тип II, ахондрогенеза, ахондроплазия и хипохондроплазия. S. Gabrieli et al. оценява възможността за ранна диагностика на скелетна дисплазия при високорискови пациенти.

В своите изследвания включени 149 жени с неусложнен ход на едноплодна бременност в периода от 9 до 13 седмици, считано от последната менструация, които са изследвани с помощта на трансвагинално сканиране. Методът на полиномната регресия е използван за оценка на съотношението между дължината на бедрената кост и гестационната възраст, както и между бипариеталните и теменно-кокцигеалните размери. Осем пациенти с анамнеза за раждане на деца със скелетна дисплазия бяха изследвани на интервали от 2 седмици до 10-11 гестационна седмица. Установена е силна корелация между дължината на бедрената кост, теменно-опашната и бипариеталната измерения.

Първият триместър беше диагностициран само два от всеки пет случая на скелетна дисплазия (и двата случая са повтарящи се случаи на остеогенеза имперфекта и ахондрогенеза). Това проучване предполага, че оценката на корелацията на дължината на бедрената кост с размера на теменната опашна кост и дължината на бедрената кост с размера на бипариетата през първия триместър може да бъде полезна при ранната диагностика на тежки форми на скелетна дисплазия. В случаите на по-леки форми на тази патология биометричните данни са с ограничена стойност.

За съжаление, броят на тежките детски дисплазии, изразени нарушения в развитието на костния апарат, непрекъснато нараства. Редица телевизионни програми са посветени на това колко трудно е за хора без ръце и крака и за пациенти, страдащи от деформации на крайниците. Но малко хора си мислят, че могат да се сблъскат с такава ситуация в семейството си.

За щастие, с развитието на ултразвук, аномалии на крайниците и други се откриват в началото на бременността.

Назначаване на гинеколог - 1000 рубли. Комплексен ултразвук на таза - 1000 рубли. Прием въз основа на резултатите от теста - 500 рубли. (по избор)

Защо е нарушено развитието на крайниците при плода?

Има много причини за появата на деца с такива деформации:

• Наследствени фактори... Болестите, които причиняват деформации на скелета, са наследствени. Пример е ахондроплазия - нанизъм, причинен от недоразвитие и скъсяване на краката и ръцете. В популярни програми за семейство Ролоф е показан типичен случай, когато хората с ахондроплазия първо имат син, а след това и внук с такова отклонение.
• Генетични неуспехи възникващи в процеса на оплождане или в първите етапи от развитието на бебето. Причината за отклоненията могат да бъдат инфекции, дори банален грип, – , , , ... Особено опасно е, ако бъдещата майка е имала инфекция в началото на бременността.
• Прием на определени лекарства. Най-яркият пример е катастрофата с талидомид - раждане в Европа през 1959-1962 г. 12 хиляди деца с недоразвитие на крайниците. По време на бременността на майките им е предписано успокоително лекарство талидомид. Тези лекарства включват антидепресанти, лекарства, които влияят върху съсирването на кръвта, някои антибиотици, ретиноиди, използвани за лечение на акне. Трагедия се случва, когато бъдещата майка приема лекарства, без да знае, че е бременна или лекарят ще предпише лекарство, което е противопоказано на жените в това положение.
• Лоши навици и вредни условия на труд, засягащи наследствеността, Веществата, причиняващи деформации, се наричат \u200b\u200bтератогенни. Те включват съединения на арсен, литий и олово. Води до вродени аномалии и облъчване. Деца с нарушено костно развитие се раждат от майки, които злоупотребяват с алкохол и употребяват наркотици. Тъй като опасните вещества и радиацията заразяват яйцата в тялото на жената, проблеми могат да възникнат при жени, които някога са работили в опасни производства.

Пациентите, принадлежащи към тези групи, изискват внимание през цялата бременност.

Какви малформации на крайниците се виждат при ултразвук

Костите на бебето се виждат в ранните етапи на бременността - бедрената кост и рамото - от 10 седмици, костите на краката и предмишницата - от 10 седмици. По това време вече можете да преброите пръстите, да видите повечето кости на скелета и да видите как детето движи ръцете и краката си. Веднъж през този период .

На 16 седмици, само от момента , можете да измерите дължината на големите кости, като оцените развитието на плода. Помислете за размера и формата на крайниците. Лекото изкривяване на краката не е аномалия, но изразената деформация е признак на патология.

Всички останали части на скелета - гръбначният стълб, ребрата, черепните кости - трябва да бъдат правилно развити и да не се деформират.

Размерите на костите на крайниците на детето са показани в таблицата. Трябва да се разбере, че показателите са осреднени, тъй като всяко бебе се развива индивидуално. Размерът на крайниците се оценява заедно с други показатели. Малките деца имат по-къси ръце и крака от големите.

Срок, седмица	Шин	Хип	Предмишница	Рамо
11-12		5,6-7,3
13-14		9,4-12,4
15-16	15,0-18,0	16,3-20,0	12,0-15,0	15,0-18,0
17-18	21,0-24,0	24,0-27,0	18,0-20,0	21.0-24,0
19-20	27,0-30,0	30,0-33,0	23,0-26,0	27,0-30,0
21-22	33,0-35,0	36,0-39,0	20,0-30,0	30,0-35,0
23-24	38,0-40,0	41,0-44,0	30,0-35,0	38,0-40,0
25-26	44,0-46,0	46,0-49,0	37,0-39,0	43,0-45,0
27-28	47,0-49,0	51,0-53,0	41,0-43,0	47,0-49,0
29-30	51,0-53,0	55,0-57,0	43,0-44,0	49,0-51,0
31-32	55,0-56,0	59,0-61,0	48,0-49,0	55,0
33-34	58,0-60,0	63,0-65,0	50,0-52,0	58,0-59,0
35-36	61,0-63,0	67,0-69,0	54,0-55,0	61,0-62,0
37-38	64,0-65,0	71,0-73,0	55,0-56,0	63,0-64,0
39-40	66,0-67,0	74,0-75,0	57,0-58,0	65,0-66,0

Първи фетален скрининг - тежки патологии на развитието на плода вече са видими

При първия скрининг от 11-14 седмици могат да се определят повечето от тежките деформации на детето, свързани с необичайно развитие на ръцете и краката. Често тези пороци се комбинират с други. .

Фетална патология	Прояви	Ефекти
Амелия	Пълно отсъствие на крайници	Децата се раждат без ръце и крака, често с вътрешни дефекти
Екромелия	Недоразвитие на ръцете и краката, понякога придружено от отсъствие на ръце и крака.	Въпреки развитието на протезирането, повечето от тези деца са с увреждания
Вродена ампутация	Липсват един или два крайника	По неизвестни причини неразвитата дръжка може да не е придружена от други патологии, но отсъствието на крак, като правило, се комбинира с други малформации.
Адаптивно	Липса на пръсти	Аномалията често се придружава от недоразвитие или отсъствие на езика (aglossia-adactyly), дефекти в твърдото небце и устните. Възможно анормално развитие на клепачите и челюстите
Хемимелия	Съкращаване или липса на костите на предмишницата и долната част на крака	Дефектът се комбинира с плоскостъпие и други малформации на крайниците
Фокомелия	Оформените крака и ръце започват веднага от тялото, а ръцете и краката са силно скъсени и нефункционални	Дори със съвременното протезиране далеч не винаги е възможно да се възстановят функциите на крайниците на детето.
Клубен ръка	Ненормално развитие на костите на предмишницата	Често се комбинира с дефекти на сърцето, гръбначния стълб, Това е един от признаците на тежка наследствена патология - анемия на Fanconi, проявяваща се с нарушено съсирване на кръвта, необичайно развитие на скелета и умствена изостаналост
Нокти на омар	На ръцете или краката се оформят два или четири пръста, разделени от разцепване на дланта или стъпалото.	Дефектът често е придружен от аномалии в развитието на лицето - „цепнатина на небцето“, „цепнатина на устната кухина“, дефекти в развитието на очите и челюстите
Радиална аплазия	Недоразвитие на предмишничната кост	Често е симптом на наследствени синдроми на ТАР, Aase-Smith, Holt-Oram, при които се диагностицират сърдечни дефекти, гръбначни дефекти, хемопоетични нарушения и умствена изостаналост Повечето от тези деца умират в ранна възраст

Фетални патологии - тежки комбинирани дисплазии

При наследствени патологии, открити от 15-та седмица, дефектите в развитието на костите на скелета се комбинират с други дефекти. Повечето бебета умират вътреутробно, веднага след раждането и през първите години от живота. В този случай това се случва или е намерен ... При някои заболявания децата с увреждания могат да живеят дълго време.

Болест	Симптоми	Прогноза
Танатофорна дисплазия	Значително скъсяване на крайниците, тесен гръден кош, голяма глава с изпъкнало чело. Хълбоците са извити като телефонна слушалка. Понякога бедрата са изправени, а черепът е с форма на детелина.	Лошо. Бебетата се раждат мъртви или умират след раждането
Остеогенезата е несъвършена	Множество деформации на крайниците. Склонност към фрактури след раждането	Децата умират в ранна възраст или остават инвалиди. Има изоставане във физическото развитие
Синдром на Ellis-van Creveld	Съкращаване на крайниците, необичайно развитие на ръцете, нанизъм, крехкост на костите.	Повече от 50% от децата умират. Оцелелите имат сериозни здравословни проблеми, причинени от недоразвитие на пикочно-половата и сърдечно-съдовата системи
Акондрогенеза	Множество скелетни аномалии - къси крайници, недоразвит гръбначен стълб, ребра, долна челюст,	Бебетата се раждат мъртви или умират след раждането
Акондроплазия	Плодът има голяма глава с изпъкнали челни грудки и къси крайници. Най-често срещаната форма на нанизъм	Това не засяга продължителността на живота. Такива хора може дори да имат потомство, но в 50% от случаите децата им ще наследят аномалията.
Синдром на Ярхо-Левин	Аномалии в развитието на прешлени и ребра, компресиран къс гръден кош, "подобен на раци" гръден кош, глава "депресирана" в раменете, несъразмерно късо тяло	Децата често умират от белодробни проблеми. Оцелелите са с увреждания
Дистрофична дисплазия	Детето изостава в развитието си, има малка височина и тегло. Дългите кости са скъсени, ръцете и ставите са деформирани	Повечето от пациентите са с увреждания. от поради недоразвитие на костите, те не могат да се движат самостоятелно

Ако детето има скелетни аномалии

В случай на откриване на очевидни тежки аномалии, лекарят ще предложи ... В противен случай жената ще трябва да се изправи пред раждането на дете с нелечимо наследствено заболяване.

• амниоцентеза - анализ на околоплодната течност;
• хорионна биопсия - вземане на проби от хорионни мембранни клетки;
• плацентоцентеза - събиране на плацентарни тъкани;
• кордоцентеза - изследване на кръв от пъпната връв.

Откриването на генетични аномалии при плода предсказва раждането на дете с тежко увреждане, понякога несъвместимо с живота. Разбира се, всяка жена сама решава дали да остави такова дете за нея. Но трябва да се има предвид, че повечето деца с генетични заболявания, засягащи не само костната система, но и вътрешните органи, въпреки лечението, умират в ранна възраст.

Решението трябва да бъде напълно балансирано. Не е тайна, че майките, решили да раждат бебе със сериозни патологии, често не осъзнават сериозността на ситуацията. В този случай е по-добре да се доверите на мнението на лекарите.

Къде се прави експертно ултразвуково сканиране за откриване на фетални дефекти в Санкт Петербург

Можете да се подложите на такъв преглед по време на бременност в клиниката на Диана в Санкт Петербург. Цената на ултразвуково сканиране на плода зависи от продължителността на бременността и започва от 1300 рубли. Прием на гинеколог въз основа на ултразвукови резултати - 500 рубли. Цената на медицински аборт е 3500 рубли.

Плоде неродено бебе в утробата на майката. В медицината е общоприето, че ембрионът се развива през първите два месеца, а след това, преди раждането, плодът.

Скелетът на плода започва да се формира буквално от първите дни на зачеването. Още на втория ден оплодената яйцеклетка, която активно се дели и расте бързо, образува специални клетки - ектодерма. В бъдеще костната тъкан и костите на скелета се развиват от ектодермата.

Човешки скелет- изключително важен компонент на нашето тяло. Костите поддържат тялото, определят формата и размера му и предпазват вътрешните органи от нараняване. Костната тъкан участва в минералния метаболизъм в тялото, черепът защитава човешкия мозък, костният мозък засяга имунната система, в него протичат основните процеси на хематопоеза.

Преглед на развитието на скелета на плода

Костите са на 70% съставени от изключително здрава костна тъкан, съдържаща голямо количество минерални соли. По принцип това са: калций, магнезий и фосфор. Разбира се, освен тях са необходими и други елементи за правилното формиране на костите на скелета - алуминий, мед, селен, флуор, цинк, но в много по-малки количества. Плодът приема всички тези вещества от тялото на майката, затова е важно бременната жена да яде пълноценна и разнообразна храна, съдържаща „строителен материал“ за детето.

Ако е необходимо, лекарят може допълнително да предпише витамини и минерали. Тези препоръки не трябва да се пренебрегват: ако плодът не получи необходимите вещества за формиране на костите, скелетът може да се формира с увреждания.

Предпоставка за успешната диагностика на много скелетни дефекти е фактът, че повечето кости на скелета по време на ултразвуково изследване се откриват в началото на втория триместър. Така че, по отношение на 12-14 седмици. изглежда възможно да се идентифицират ясно дългите тръбни кости на горните и долните крайници, ребрата, гръбначния стълб, костите на черепния свод. Ръцете и краката също са на разположение за визуализация, но костните елементи са много малки, което затруднява качествената анатомична оценка.

Във връзка с това е необходимо да се подчертаят основните диагностични критерии, които показват една или друга патология на скелета на плода. Тези критерии обикновено се идентифицират с правилното извършване на ултразвуково сканиране със задължителна оценка на анатомичната цялост на всички крайници, глава и вътрешни органи на плода.

За правилната диагноза на костни дефекти трябва да се вземат предвид следните показатели:

• наличието и анатомичната цялост на крайника;
• скъсяване или увеличаване на дължината на тръбните кости;
• тежестта на съкращаването;
• деформация на тръбни кости;
• брой кости;
• акустична плътност на костите;
• състояние на меките тъкани на крайниците;
• формата и структурата на големите стави
• формата и структурата на гръбначния стълб;
• подвижност на крайниците; визуална и субективна

Повечето от изброените критерии обикновено се откриват по време на стандартна биометрия или визуална оценка на целостта на феталните органи.Повечето кости на феталния гръбначен стълб могат да бъдат идентифицирани чрез ултразвук още в началото на втория триместър на бременността, което създава благоприятни условия за установяване на тяхното присъствие и брой. За да определите очаквания растеж на плода, най-добре е да използвате V.N. Демидов.

Важно е да се отбележи, че първите ехографски признаци на скъсяване на костите обикновено се появяват след 18 до 22 седмици. бременност. Тези признаци се състоят в изоставането на дължината на тръбните кости от стандартните показатели с 2-3 мм, което затруднява или дори невъзможно да се определи нозологичната принадлежност на дефекта и неговото прогностично значение.

Ако се открият тези нарушения, обикновено се препоръчва повторен преглед на интервал от 4-6 седмици.

При доносена бременност изоставането на дължината на тръбните кости от стандартните стойности с 4-5 мм се проявява чрез растежа на новороденото 42-46 см, а в зряла възраст - 350-160 см. Тази категория хора сред населението на Европа принадлежи към групата на нормално закърнелите, без патологии. Следователно, откриването на леко изоставане в размера на дългите тръбни кости не изисква отражение в ехографския протокол под формата на патологично заключение.

Изоставане на дължината на бедрената кост през последните седмици на бременността с 5-8 седмици. в абсолютно изражение е 6-12 мм. Растежът на новородените с такава патология варира от 40-44 см и като цяло не надвишава 130-140 см. Тази категория по отношение на темповете на растеж се отнася до необичайно нисък ръст.