Кому нужно обратиться к генетику при планировании беременности обязательно до ее наступления?

Существует такое понятие, как группы генетического риска. В эти группы входят:

Супружеские пары, имеющие наследственные семейные заболевания;

Кровнородственные браки;

Женщины с неблагоприятным анамнезом: имеющие повторные выкидыши,рождение мёртвого ребёнка, бесплодие без установленной медицинской причины;

Воздействие на будущих родителей неблагоприятных факторов: радиации, длительный контакт с вредными химическими веществами, употребление в период зачатия лекарств с тератогенным, т.е. вызывающими уродства плода, действием;

Женщинам моложе 18 и старше 35 и мужчинам после 40 лет, т.к. в этом возрасте риск мутаций в генах возрастает.

Таким образом, практически каждая вторая пара (все чаще женщины рожают после 35, врачи ставят диагнозы бесплодия, а первые беременности заканчиваются выкидышами) должна при планировании беременности пройти консультацию генетика.

Когда необходима консультация генетика на ранних сроках беременности
Ранние сроки беременности - наиболее важный и ранимый период формирования плода. Различные неблагоприятные ситуации потенциально могут нарушить развитие органов будущего ребенка. Пациенток волнует, как отразится на развитии ребенка и не надо ли сделать аборт, если они по неосторожности в ранние сроки беременности:

Заболели гриппом, ОРВИ, краснухой, ветряной оспой, герпесом, гепатитом, ВИЧ-инфицированы и пр.

Принимали лекарственные препараты, в аннотации которых указано "противопоказаны при беременности";

Принимали алкоголь , наркотики, курили (“пьяное зачатие" - насколько это опасно?);

Лечили зубы с рентгенологическим обследованием, делали флюорографию;

Загорали, ездили верхом, занимались альпинизмом, дайвингом, красили волосы, делали пирсинг и т.п.

Лабораторная диагностика пороков развития во время беременности

И вот желанная беременность наступила. Можно ли на ранних сроках узнать, всё ли в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития ещё тогда, когда ребёнок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются, благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы всё шире и шире используются скрининговые методы исследования. Скрининг - это массовое "просеивающее" исследование. Онопроводится всем беременным для выявления группы риска. Почему оно проводится всем? Потому что статистика показывает, что среди матерей, родивших детей с болезнью Дауна, только 46% были старше 35 лет. И только 2,8% имели в анамнезе рождение детей с хромосомными заболеваниями или с пороками развития. Это ещё раз доказывает, что хромосомная патология - это удел не столько пациенток группы риска, сколько молодых неотягощённых семей, не имеющих каких-либо заболеваний.

К скрининговым методам относятся определение биохимических маркёров (БМ) в сыворотке крови матери и УЗИ плода. Такими БМ в первом триместре являются связанный с беременностью плазменный протеин А (ПАПП-А) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Во втором триместре такими БМ являются альфа-фетопротеин (АФП), ХГЧ и эстриол. В первом триместре исследование БМ производится с 8 до 12-13 недель беременности (ранний пренатальный скрининг), во втором - с 16 до 20 недель беременности (поздний пренатальный скрининг или тройной тест).

АФП - это основной компонент крови формирующегося плода. Этот белок вырабатывается печенью плода, выделяется с мочой в полость плодного яйца, всасывается через плодовые оболочки и попадает в кровь матери. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о его количестве.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение или снижение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению с нормой. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) этот показатель увеличивается в 7 раз!

Инструкция

Третье УЗИ-исследование необходимо, чтобы определить степень развития малыша, его положение в утробе мамы, предлежание. Врач оценит состояние плаценты, околоплодных вод и пуповины.

УЗИ при беременности – это безопасно

Безвредность УЗИ-диагностики во время беременности доказана многочисленными исследованиями. Обследование в В-режиме или стандартном может лишь слегка потревожить малыша в утробе матери, но не более.

Хотя сегодня нет данных о том, что ультразвуковое исследование способно негативно влиять на развитие ребенка, врачи стремятся не назначать дополнительную диагностику без необходимости. Продолжительность исследования варьируется от нескольких минут до часа, время увеличивается, если зафиксировано неудобное положение малыша, влияющее оценке развития беременности и плода.

Существуют также трех- и четырехмерные ультразвуковые исследования, которые дарят возможность сделать фотографии крохи в утробе. Объемные УЗИ проводятся и для того, чтобы получить срез внутренних органов вашего наследника.

Совет 3: Риски развития пороков у плода при поздней беременности

Оптимальным возрастным промежутком для рождения ребенка является 20-25 лет, однако в современных условиях женщины все чаще начинают рожать первенца только к 30-40 годам. При позднем зачатии существуют свои риски, которые способны сыграть негативную роль как для будущего ребенка, так и для матери.

Поздние роды

Опасности поздней беременности

Чем старше возраст родителей, тем выше вероятность появления ребенка с генетическими расстройствами. Например, возрастает риск развития синдрома Дауна. Почти 70% всех с данным заболеванием было рождено после 35 лет. Повышение вероятности генетического заболевания возникает в результате токсического и радиационного воздействия на организм матери в процессе жизнедеятельности. Факторы внешней среды способны привести к мутациям в хромосомах яйцеклетки, что также ведет и к нарушениям у ребенка.

С возрастом также возрастает вероятность появления выкидыша или преждевременных , а потому важно постоянно вести мониторинг за состоянием организма матери. Также у мам после 30 возрастает риск родить дитя, которое более подвержено различным инфекционным заболеваниям и нуждается в дополнительной дыхательной поддержке и специальном уходе.

У матерей развивается недостаточная функция плаценты, а потому пациентке может быть назначен курс дополнительной оптимизирующей терапии, направленной на укрепление и поддержание функции органа. Беременность после 40 лет повышает риск развития опухолевых образований у плода на 10%, при этом каждые последующие 5 лет риск онкологического заболевания у ребенка возрастает еще на 10%.

Другим риском поздней является задержка внутриутробного развития ребенка. При рождении ребенок может отставать по некоторым показателям от других малышей, рожденных здоровыми. Повышается риск поражения ЦНС, которое возникает в результате гипоксии, т.е. нехватки кислорода.

Среди рисков для здоровья матери в период вынашивания ребенка можно отметить обострение сердечно-сосудистых заболеваний, хронических болезней легких, почек и эндокринной системы. Возрастает риск развития сахарного диабета, многоплодной беременности, осложнений при самих родах. Также может потребоваться проведение сечения.

Видео по теме

Диагностические возможности ультразвукового исследования трудно переоценить. Оно позволяет своевременно выявлять такие опасные угрозы как замершая и внематочная беременности. Позже УЗИ дает картину развития плода, и появляется возможность медикаментозно скорректировать некоторые обнаруженные отклонения. Можно определить пол ребенка, ориентировочный срок его появления на свет. Но есть устойчивое мнение: при беременности УЗИ вредно. Так ли это?

Инструкция

Существует мнение, что ультразвук отрицательно влияет на развитие плода в чреве матери. Однако это эмоциональное утверждение, не подкрепленное аргументами. А ведь еще в семидесятых годах проводилось исследование на эту тему, и даже при старых несовершенных УЗИ-аппаратах ученые не обнаружили вредного влияния ультразвука на плод.

Но современные аппараты не сравнить с допотопными приборами сорокалетней давности. Ультразвук вызывает колебания и нагревание тканей, так что, в принципе, он может повреждать живые клетки. Однако нынешняя аппаратура многократно снижает эти явления, поскольку интенсивность и продолжительность воздействия современного УЗИ-аппарата слишком малы. Поэтому вред его просто маловероятен.

Конечно, любое лечебное или диагностическое воздействие может пойти и на пользу, и во вред. Здесь крайне важны точные дозировки. Не стоит проходить УЗИ слишком часто, ради любопытства, особенно в первом триместре. Ведь в этот период зародыш наиболее восприимчив к электромагнитным колебаниям, в том числе и к ультразвуковым волнам.

Другое дело – поздние сроки, когда многие родители даже делают себе на память снимки пяти-шестимесячного плода. Какое-то существенное влияние ультразвука практически невозможно, так как все органы и системы будущего ребенка к этому времени уже сформировались.

Словом, опасения, что обследования ультразвуком грозят риском выкидышей, преждевременных родов, повышенной смертности младенцев, лишены доводов. По крайней мере, нет еще в мире ни одного научного исследования, которое доказывало бы существование такой угрозы.

Столь же необоснованно предположение, будто УЗИ « » генетические структуры, и такая «поломка» ДНК может обернуться рождением ребенка-мутанта. Лабораторные исследования отечественных ученых опровергли эту псевдотеорию – никаких подобных метаморфоз они не наблюдали даже после получасовой работы УЗИ-аппарата.

Порой высказывается мнение, будто УЗИ введено повсеместно, потому что это нужно для отчетности. Скрининговые исследования действительно дают очень ценную информацию и для медицинских статистиков, и для ученых-медиков. Что ж тут плохого? Без этого невозможен прогресс ни в системе здравоохранения, ни в самой медицине.

Однако есть в суждениях противников УЗИ существенный практический резон, с которым трудно не согласиться. Не все врачи умеют безупречно «читать» картинку на мониторе ультразвукового аппарата. К сожалению, случается немало и погрешностей, и грубых ошибок. Поэтому до похода в УЗИ-кабинет желательно заранее уточнить квалификацию врача-диагноста.

Видео по теме

Обратите внимание

Порой влияние УЗИ путают с воздействием рентгена. Но это абсолютно разные виды исследования. Беременным женщинам действительно противопоказан рентген из-за вредного радиационного облучения, которое не исходит от УЗИ-аппаратов.

Если беременность протекает без осложнений, УЗИ не представляет никакой опасности. Однако при угрозе выкидыша такое исследование следует отложить и провести его, когда тонус матки нормализуется.

Полезный совет

Приказом Минздрава РФ утверждены такие сроки обязательного трехкратного УЗИ: в 10-14, 20-24 и 32-34 недели беременности. Но любая женщина может отказаться от этого исследования, написав заявление, что берет на себя всю ответственность за роды и здоровье будущего ребенка.

Источники:

• Сайт Вумензтерритори.ру/Польза и вред УЗИ при беременности
• Сайт Он-вумен.ком/Вредно ли УЗИ во время беременности
• Сайт Недели.орг/Вреден ли ультразвук при беременности
• Видео: Вся правда об УЗИ

Первое УЗИ беременных женщин проводится на сроке 10-14 недель. Оно имеет наибольшую диагностическую ценность. Более ранние исследования делаются либо в частном порядке, либо по показаниям, поэтому в акушерстве первым принято считать УЗИ в 10-14 недель, сделанные ранее - дополнительными.

Инструкция

Основная диагностическая цель первого УЗИ - подтвердить факт маточной беременности, определить количество живых плодов в матке и исключить замершую беременность. Врач увидит эмбрион, локализацию имплантации, что косвенно позволяет судить об опасности низкого прикрепления плаценты и о вероятности ее отслойки. На этом сроке специалист еще может провести обследование других органов малого таза. Обязательно проверяется состояние яичников, чтобы исключить кисты и другие новообразования. Особенности строения матки тоже заносятся в протокол.

Специалист уделяет большое внимание желтому телу (в протоколе может быть указано - желточный мешок), это временно существующий орган, который обеспечивает развитие и питание зародыша до 12 недель. После этого срока в нем нет необходимости и желтое тело уменьшается в размерах. По особенностям желтого тела можно определить замершую беременность. На этом сроке хорошо виден хорион - это зародышевая оболочка, из которой развивается плацента.

КТР (копчиково-теменной размер) измеряют обязательно. Эти данные позволяют судить как о сроке беременности, так и о здоровье плода. ТВП (толщина воротникового пространства) - один из важнейших показателей. При правильно проведенном исследовании ТВП очень достоверно для диагностики хромосомных заболеваний, в частности синдрома Дауна.

Измеряется размер носовой кости, по этому размеру можно косвенно судить о наличии синдрома Дауна у плода. Синдром «бабочки» указывает на то, что кости свода черепа расположены правильно и визуально выглядят в виде крыльев бабочки. Обязательно определяются антропометрические показатели и частота сердечных сокращений (ЧСС), вместе с ЧСС врач смотрит на особенности кровотока.

Все данные исследования должны восприниматься в совокупности, а не по отдельности. Так как в этот период рост плода может быть скачкообразным и часто врачи с недостаточным опытом могут ошибочно диагностировать задержку развития. Поскольку течение каждой беременности индивидуально - индивидуальны и размеры плода. Врачи учитывают это и сравнивают показатели со средними и пограничными показателями в популяции.

Серьезные пороки развития, пороки несовместимые с жизнью на этом сроке практически всегда можно заметить. Менее сложные пороки врач может только заподозрить, но далеко не всегда. Определение пола на этом сроке возможно, но зависит от множества факторов, а потому его определяют в 20 недель, на втором УЗИ.

Необходимо взять с собой паспорт, полис ОМС и направление врача, в некоторых консультациях УЗИ проводится прямо во врачебном кабинете, другие имеют отдельные диагностические центры. Нужно взять собой простынь или пеленку, на который вы будете лежать, и салфетку, чтобы вытереть живот от геля. Поскольку при первом УЗИ исследование иногда проводят через влагалище - лучше надеть юбку, чтобы не раздеваться полностью.

На сегодня более 80% беременных женщин охвачены данным скринговым исследованием. УЗИ полностью безопасно, его достоверность очень высока. Женщина может отказаться от диагностики, но врачи рекомендую проводить ее во всех случаях. Даже если вы готовы вынашивать ребенка с патологией, будет достаточно времени, чтобы подготовиться к его воспитанию.

Совет 6: Как определить вероятность аномального развития будущего ребенка

Существует целый ряд исследований, позволяющих заподозрить патологию развития плода. Они включают в себя лабораторные исследования крови матери, ультразвуковое исследование и анализ амниотической жидкости самого плода.

Инструкция

До 12 недели беременности проводится ряд исследований, целью которых, прежде всего, является диагностика синдрома Дауна. Всем беременным в первом триместре берут кровь из вены и определяют уровень бета - хорионического гонадотропина человека (определяется свободная единица В-субъединица ХГЧ). Уровень гормона зависит от срока беременности. Каждая лаборатория предлагает свой диапазон концентрации этого вещества для данной недели беременности. Если уровень свободной единицы В-ХГЧ отклоняется от нормы, проводят еще один анализ крови и определяют концентрация ассоциированного с беременностью плазменного белка А (РАРР-А). Диапазон концентрации РАРР-А тоже зависит от точного срока беременности.

Ультразвуковое исследование плода в первом триместре имеет огромное значение. До 12 недели беременности измеряют величину воротниковой зоны ребенка. Увеличении этого показателя, а также отклонение от нормы В-ХГЧ и РАРР-А позволяет на 85% диагностировать у плода синдром Дауна на таком раннем сроке. После 12 недели беременности измерять величину воротниковой зоны не имеет смысла.

Если есть лабораторные и ультразвуковые данные о высокой вероятности синдрома Дауна, беременной предлагают сделать амниоцентез (с 8 по 14 неделю беременности). Суть процедуры заключается в том, что с помощью специальной иглы под контролем УЗИ берут небольшое количество околоплодных вод ребенка для анализа. Метод позволяет либо окончательно подтвердить или опровергнуть диагноз. Однако не все беременные соглашаются на проведение этой процедуры, потому что исследование может привести к прерыванию беременности.

Во втором триместре также проводится ряд исследований, позволяющих выявить дефекты нервной системы ребенка, синдром Дауна, Эдвардса и трисомию 18 хромосомы. Из лабораторных исследований важно сделать анализ крови матери на концентрацию общего хорионического гонадотропина (ХГЧ), альфафетопротеина (АФП) и свободного эстриола. Обычно исследование проводится на сроке 16-18 недель. Концентрация веществ зависит от точного срока беременности, показатели оцениваются в комплексе с учетом данных исследований в первом триместре. Отклонение только одного гормона еще не говорит о генетической патологии ребенка.

Во втором триместре обязательно проводится УЗИ (на 20 неделе). На этом сроке представляется возможным рассмотреть все внутренние органы ребенка, скелет, мозг и сделать заключение о том, насколько правильно развивается малыш. Сочетание лабораторных исследований и УЗИ позволяет с высокой точностью диагностировать пороки развития ребенка во втором триместре.

На сроке 20 недель хорошо видны более мелкие уродства ─ патологии костной системы, патологии головного мозга и грубые пороки сердца. Гидроцефалия, анацефалия, отсутствие глаз у плода, отсутствие пальцев или наличие лишних пальцев на верхних и нижних конечностях, видны особенности развития , что позволяет врачам изменить тактику ведения беременности ─ после операции такие дети, пусть и отличаются от других, но вполне могут себя обслуживать, умственная деятельность страдает редко. УЗИ в 20 и для того, чтобы подтвердить или опровергнуть данные первого УЗИ. Дело в том, что грыжи, которые врач увидит на первом УЗИ, могут быть самостоятельной патологий и в этом случае успешно лечится, а могут быть и частью проявлений синдрома Эдварса ─ этот порок считается несовместимым с жизнью. На этом сроке хорошо заметны патологии развития половых органов.

В 32-34 недели врач способен увидеть нарушения, которые ранее никак не проявлялись. Эти нарушения не требуют активных действий до родов. Но женщине может быть дано направление в специализированный роддом, где ребенку окажут помощь в первые часы жизни. Это может быть непроходимость кишечника, например, негрубые пороки сердца, отклонения в мочевыделительной системе. Такие патологии устраняются сразу после родов или в плановом порядке и ребенок вырастает здоровым. В 32-34 недели подтверждают наличие расщелины неба (волчья пасть). Современная лицевая хирургия устраняет этот дефект в первые 6-12 месяцев жизни ребенка.

УЗИ не дает 100% гарантии. Часто его приходится делать повторно, при этом могут быть приглашены специалисты разного уровня. Это важно, так как своевременная диагностика тяжелых уродств, которые делают ребенка нежизнеспособным, позволяют прервать беременность вовремя. Рождение детей со сложными пороками ─ еще больший стресс, чем прерывание. В этом случае одинаково тяжело и матери, и ребенку. Ребенок испытывает боль, часто умирает в первые месяцы после рождения.

Нормальное самочувствие женщины во время беременности и ее молодой возраст не является гарантией отсутствия хромосомных аномалий у ребенка.

Анализ на патологию плода желательно проводить, если у одного из родителей имеются какие-либо наследственные заболевания, ведь риск развития патологий у ребенка очень велик. Основной причиной появления таких аномалий выступает мутация половых клеток от отца или матери. Давайте разберемся, почему возникают генные пороки и как этого избежать.

Суть заболевания

Врожденными аномалиями развития считаются патологии плода от момента его зарождения до рождения ребенка.

Чаще всего зарождается патология в момент, когда происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки и образуется зигота. На этот процесс никак нельзя повлиять, именно по этой причине происходит около 50% абортов и 7% случаев мертворожденных детей.

По сути патологии плода – это болезни, которые передаются по наследственности. Они могут быть несовместимы с жизнью ребенка после его появления на свет или становится причиной инвалидности и серьезных отклонений в развитии.

Происходит зарождение аномалий на генетическом уровне, когда происходит изменения в структуре хромосом. У любого здорового человека 23 пары хромосом, каждая из которых отвечает за определенный ген. Если же их количество меньше или есть изменения в их строении, то речь уже идет о хромосомной патологии. Их разновидностей очень много, но выделяют основные формы:

1. Гаметопатия. Изменения происходят в половых клетках еще до оплодотворения. В таком случае после зачатия может наступить самопроизвольный аборт, появиться пороки развития ребенка после рождения или наследственные заболевания.
2. Бластопатия. Патологические изменения в самой зиготе в первую неделю после ее зарождения. Это может привести к внематочной беременности, гибели плода или порокам в развитии.
3. Эмбриопатия. Повреждения зародыша начиная от двух недель его зарождения до формирования плаценты (до 75 дня).
4. Фетопатия. Патологии могут формироваться в период с 75 дня до самих родов. Может появиться задержка развития, недоразвитость определенных органов и систем. Также ребенок может задохнуться в процесс самих родов.

Анализ крови на патологию плода и прохождение УЗИ во время беременности позволят избежать серьезных генных пороков, особенно если родители находятся в группе риска. Все показатели должны быть в пределах нормы, это свидетельствует об отсутствии аномалий в развитии.

Причины врожденных аномалий

Очень важно знать причины появления пороков развития плода. Это поможет избежать внутриутробной гибели ребенка, мутаций во внешности и серьезных отклонений в развитии.

К основным причинам можно отнести:

• хронические заболевания, которые развились еще до беременности;
• эндокринные патологии;
• инфекционные заболевания в период беременности;
• гинекологические проблемы, которые были еще до беременности, например, угроза прерывания, аборт, тяжелый и длительный токсикоз;
• плохая экология и воздействие вредных веществ на организм беременной;
• вредные привычки, употребление алкоголя и курение;
• плохая наследственность, наличие в роду генных мутаций.

На нормальное развитие плода также влияет сбалансированное питания и достаток всех необходимых витаминов и микроэлементов. Причем женщина должна начать запасаться витаминами еще до начала планирования беременности.

Важно! Дефицит йода в организме беременной может привести к неправильному развитию головного мозга ребенка.

Риск рождения ребенка с патологиями развития возрастает, если возраст родителей более 35 лет. При молодом возрасте, менее 16 лет, возрастает риск родить недоношенного или мертвого ребенка.

К факторам риска можно также отнести:

• низкий социально-экономический статус родителей;
• дефицит фолиевой кислоты (в этом случае всегда формируются патологии развития);
• употребление наркотиков или алкоголя приводит к задержке развития и синдрому внезапной смерти;
• сахарный диабет (в таком случае возрастает риск рождения крупного или мертвого ребенка);
• многоводие (возрастает риск врожденных пороков почек, ЦНС и ЖКТ);
• кровотечение.

На вероятность аномалий в развитии влияют не только определенные факторы со стороны родителей.

Риск увеличивается при многоплодной беременности, аномалиях предлежания плода, преждевременных или поздних родах, затянувшихся родах или выпадении пуповины.

Нарушение целостности плаценты, отслойка или ее аномальные размеры также могут повлиять на отклонения в развитии плода.

Как видим, риск развития аномалий существует всегда от начала зарождения зиготы до рождения ребенка.

На плод отрицательно могут повлиять некоторые лекарственные препараты, которые женщина принимала во время беременности. В этот период вообще не желательно принимать медикаменты, а если существует огромная необходимость, но нужно проконсультироваться с врачом.

Какие могут быть пороки развития?

Некоторые пороки развития можно увидеть на УЗИ, когда начинают формироваться органы и системы. В этом случае беременной могут назначить специальное лечение или предложить прервать беременность.

К наиболее распространенным порокам, которые видно на УЗИ можно отнести грыжу пупочного канатика, отсутствие конечностей, сращение стоп или пальцев на руках, отсутствие некоторых костей или нижней челюсти, пороки сердца, круглая голова и другие. Аномалии могут быть самыми разнообразными.

О наличии хромосомной аномалии можно говорить после прохождения УЗИ, сдачи крови на анализ или по определенным признакам. К ним можно отнести:

1. Угроза выкидыша, когда появляются боли внизу живота или кровянистые выделения.
2. Низкий уровень АФП и повышение ХГЧ на сроке от 12 до 14 недель.
3. Низкая активность плода, слабые шевеления.
4. Преждевременное старение плаценты или ее гипоплазия.
5. Гипоксия плода.
6. Плохие результаты КТГ.
7. Многоводие или маловодие.

Иногда эти признаки являются нормой для некоторых беременных.

Диагностика

Для диагностики хромосомных патологий применяют стандартные и специальные методы. К стандартным относится скрининг, УЗИ, анализ крови на АФП, РАРР-А и ХГЧ. Если результаты анализов находятся в пределах нормы, то волноваться не нужно.

На УЗИ очень важен замер шейной складки, она не должна быть более 2 мм. УЗИ нужно проводить на 12 неделе.

Совместно с УЗИ могут назначить КТ, МРТ, рентген, эндоскопическое обследование. Также существуют специальные тесты и пробы на определение генетических и молекулярных аномалий.

К специальным методам можно отнести биопсию плода и его кожи, забор околоплодной жидкости, забор пуповинной крови или частиц плаценты.

Рассмотрим наиболее важные методы более подробно:

1. УЗИ. Его проводят три раза на протяжении всей беременности. Можно увидеть физические аномалии плода.
2. Анализ крови на маркеры. В сыворотке крови можно выявить маркеры хромосомной патологии плода, определить уровень ХГЧ, плазменный протеин А, альфа-фетопротеин и эстриол. Все показатели должны находиться в пределах нормы.

Своевременная диагностика поможет избежать наличия аномалий у ребенка.

Одним из частых опасений мам и пап новорожденных детей является наличие у малыша пороков развития и различных аномалий. Многих родителей такая новость повергает в шок, они обвиняют себя и считают малыша обреченным. Это неверно – пороки развития и различные аномалии не всегда приводят к тяжелым последствиям, а современная медицина может помочь практически всем малышам, на сегодня разработаны методики исправления большинства ранее неизлечимых патологий. Давайте разберемся в проблеме детальнее. Сложность данной проблемы заключается в том, что до сих пор нет четкого и однозначного отношения к данному явлению среди медицинских кругов, и со стопроцентной вероятностью не выяснено – откуда возникает данное явление. Тем не менее, накоплено достаточно научных и статистических данных, позволяющих не только объяснить происхождение уже возникших у ребенка пороков, но и предупредить до определенной степени развитие данных явлений у последующих поколений.

Определение терминов – давайте разберемся.

Врожденным пороком развития принято считать анатомический (нарушение внешнего строения, расположения) или морфологический (нарушение в структуре) дефект органа, части или области тела, возникший в результате генетических аномалий или внутриутробных поражений у плода. Синонимами этого понятия могут быть понятия – «врожденные аномалии», «врожденные пороки» или «пороки развития». Кроме того, в понятие «врожденные пороки» обычно включают и врожденные нарушения обмена веществ. Если речь идет о нарушении строения, которое, однако, не затрагивает функцию, и орган функционирует нормально, тогда это можно называть «врожденная аномалия», примером которой может служить деформация ушной раковины с нормальным слухом.

Отдельно выделяют такие понятия как дизрупции – это дефекты ткани или органа, возникшие в результате неблагоприятного воздействия внешней среды на развитие эмбриона или плода. Кроме того, выделяются деформации – анатомические нарушения формы или положения органа или его части, в результате внешних, чаще механических воздействий на плод без нарушений эго эмбрионального развития.

Крайне редко в современной медицине используется ранее широко распространенный термин «уродства», характеризующий обезображивающие лицо или части тела пороки, выявляемые при первом же осмотре. Понятие это больше относится к социальным, тяжело переживается родителями ребенка и ведет к усугублению психологических проблем семьи.

Выделяются отдельные виды пороков:

Агенезии – изначальное отсутствие закладки органа, как результат выявляется его полное отсутствие у малыша. Аплазии – почти полное отсутствие органа, за исключением его сосудов или небольшого зачатка. Гипоплазии – недоразвитие отдельного органа или его части. Если же речь идет о массе ребенка, используют термин гипотрофия плода. Обратное состояние именуется гипертрофией - увеличением массы или размеров органа, может быть за счет разрастания клеток – и называется гиперплазией и увеличения объема имеющихся клеток - гипертрофией.

Выделяют гетеротопии, то есть наличие отдельных участков тканей или частей органа в другой части органов или частях тела, не свойственных их нормальному расположению. Кроме того, существует понятие эктопии – смещение нормально расположенного органа в необычное для него место, например, расположение почки в малом тазу.

Существуют полные и неполные удвоения органов, особенно часто это бывает с почками и селезенкой, могут быть дополнительные дублирующие органы, которые именуются приставкой «поли-», например, полидактилия – увеличение числа пальцев рук или ног.

Выделяются атрезии – полное отсутствие естественных отверстий или каналов, например, ануса, кишечника, а резкое сужение просвета каналов является стенозом, например, стеноз аорты.

Не разделение частей тела, расположенных рядом или симметрично расположенных, называется приставкой «син-», например, сращение пальцев – синдактилии.

Кроме того, пороки могут проявить себя и другими изменениями – нарушение количества долей органа, наличие дополнительных перегородок, образование полостей и заполнение их жидкостями, образование водянок, зеркальное расположение органов.

Причины.

На организм будущей матери и на зарождающийся организм влияют множество негативных факторов. В результате происходит нарушение нормального течения внутриутробного периода, что приводит к внешним проявлениям – ребенок рождается с наличием какого-либо внешнего или внутреннего дефекта. Врожденных пороков очень много, их насчитывается более тысячи, и многие из пороков еще предстоит описать. Их можно разделить по нескольким признакам – по причине возникновения, механизмам возникновения, по времени действия вредных факторов, по локализации повреждения. Поэтому очень сложно привести пороки к общей сводной классификации, выделяют несколько рабочих классификаций.

По причинному принципу пороки разделяются на:

Наследственные – переданные от родителей с дефектными генами и хромосомами. Обычно поражение возникает в отдельном гене, в отдельной хромосоме или в нескольких хромосомах. Обычно бывают мутации в половых хромосомах, тогда пороки могут проявиться или у девочек, или у мальчиков. Все будет зависеть от того, какая хромосома повреждена – Х – женская или Y-мужская. Кроме того, могут быть повреждения в хромосомах всех остальных клеток – соматических, тогда патология проявится у всех малышей, имеющих данные дефекты, независимо от пола.

Обусловленные внешними влияниями, так называемыми тератогенными факторами, веществами потенциально вызывающими уродства или пороки развития при попадании их к эмбриону или плоду. Тератогенов очень много, они для удобства разделены на определенные группы – инфекции, медикаменты, профессиональные вредности, вредные привычки, прочие факторы.

Очень опасными в плане возникновения пороков являются вирусные. Бактериальные и прочие инфекции. Которые могут проникать к плоду на ранних сроках беременности. Особую опасность представляют вирусы краснухи. Если женщина заболевает краснухой до 12 недели беременности, риск возникновения пороков сердца, глаз и глухоты очень высок. Опасными в плане развития пороков считаются также цитомегаловирус, герпес половой и лабиальный (на губах), грипп, паротит (свинка) ветряная оспа. Кроме того, опасными для будущего ребенка являются половые инфекции – сифилис. Токсоплазма, хламидии, уреаплазмы.

Установлена связь развития пороков с ранее проведенными абортами. Так как они грубо нарушают гормональный фон женщины и внутреннюю структуру матки. Кроме того, большую роль влияет прием различных медикаментов. Есть лекарства относительно безопасные для плода, есть потенциально опасные и есть категорически запрещенные при беременности. Поэтому выбор медикаментов при беременности, особенно на ранних сроках, следует доверить опытному доктору. Многие мамы, однако, впадают в другие крайности, не лечась вообще. И это тоже опасно – наличие очагов острой иди хронической инфекции не менее опасно для ребенка – токсины и микробы могут проникнуть к плоду и оказать вредное воздействие.

Большую роль играет воздействие различных химических веществ, которые могут накопиться в организме матери, воздействие радиационных, лучевых и вибрационных факторов. Если будущая мама имеет работу, связанную с профессиональными вредностями – ей стоит отказаться от таковой или перевестись на неопасное производство. Опасны лаки, краски, химическое производство, работа с излучающими аппаратами. Кроме того, вредное воздействие может оказать и состояние здоровья матери – ее нерациональное питание, дефицит микроэлементов и витаминов, наличие хронических заболеваний, гормональных нарушений. кроме того. важная роль отводится возрасту родителей, доказано существенное увеличение риска развития различных патологий при наступлении беременности старше 35-40 лет.

Обусловленные сочетанием наследственности и внешних факторов в совокупности. Обычно это множественные тяжелые пороки, часто не совместимые с жизнью или тяжело инвалидизирующие. К счастью, встречаются крайне редко.

Такая классификация полезна для медико-генетического консультирования и прогноза для рождения малышей в дальнейшем.

Какие они бывают?

Пороки можно разделить на изолированные, единственные пороки, которые локализованы в одном месте или органе. Далее следуют множественные пороки, локализованные в двух или более системах органов, и системные пороки – захватывающие целую систему – например, пороки нервной или мочевой систем. Важность определения множественных пороков заключается в том, что эти множественные пороки обычно входят в состав генетических и хромосомных заболеваний. таких как синдром Дауна, Патау или Эдвардса.

На сегодня врачи пользуются распространенной классификацией, основанной на всемирной классификации болезней. он основан на анатомическом делении тела на системы органов.

Выделяются две большие группы:

Группа А – врожденные пороки развития органов или систем органов.

Сюда относятся: -пороки центральной нервной системы и органов чувств (зрение, слух, обоняние),

Пороки лица и шеи,

Пороки сердечно-сосудистой системы – врожденные пороки сердца, его клапанов. Сосудов – вен и артерий,

Пороки дыхательной системы – пороки развития гортани, трахеи, бронхов, легких и их сочетания,

пороки органов пищеварения - пищевод, желудок, кишечник. печень. поджелудочная железа и их сочетания,

Пороки костно-мышечной системы – скелет, крупные, трубчатые кости и плоские. Пороки хрящей и мышц,

Пороки мочевой системы – почек, мочеточников, мочевого пузыря и уретры.

Пороки половых органов - мошонки, пениса, клитора, половых губ, неопределенный пол.

Пороки эндокринных желез – щитовидной, паращитовидной, поджелудочной, гипофиза, нажпочечников, половых желез,

Пороки кожи и ее придатков – ногтей.

Пороки последа и прочие пороки.

Во вторую группу Б входят множественные пороки:

Хромосомные синдромы и болезни – например, болезнь Патау, Дауна.

Генные синдромы и болезни,

Синдромы, обусловленные внешними (тератогенными) факторами

Синдромы неустановленной этиологии.

Множественные пороки не уточненные.

Что же делать?

Конечно, лучше всего не допускать развития пороков развития, либо хотя бы свести к минимуму риск развития пороков. Поэтому, на современном этапе к планированию беременности нужно подходить по-научному – и врач вам поможет в этом деле. Если в семье изначально высокий риск развития детей с генетическими аномалиями и пороками, необходимо обязательно пройти консультирование у врача-генетика. Доктор просмотрит вашу родословную. Составит ваши генетические карты и порекомендует наиболее оптимальные методы подготовки к беременности и наблюдение за малышом.

Кроме того, за несколько месяцев до предполагаемой беременности родителям необходимо пройти полное обследование и подлечить все свои застарелые инфекции, вплоть до кариозных зубов! Рекомендованы курсы поливитаминов для покрытия витаминно-минеральной недостаточности, нормализация питания и образа жизни, отказ от вредных привычек.

После наступления беременности рекомендуется правильное питание и прием поливитаминов. систематическое наблюдение и контроль за развитием крохи, своевременная постановка на учет в консультации и прохождение УЗИ плода в обязательные сроки. и если понадобится и дополнительно.

Но не всегда все получается идеально. Что же делать – если при УЗИ обнаружено развитие порока? если сроки небольшие – врачи могут предложить прерывание беременности, если порок несовместим с жизнью крохи или же тяжело инвалидизирующий. Однако, никто не имеет права запретить вам продолжить беременность. Тогда за малышом продолжат активное наблюдение и будут планировать его дальнейшую реабилитацию. Возможно, роды будут проходить в специализированном стационаре и малыша после рождения начнут интенсивно лечить. И возможно даже прооперируют – например, как при пороках сердца, пороках кишечника или легких.

Справиться с психологическими проблемами помогут врачи и психологи. Кроме того одним их действующих средств бывает сбор объективной информации о вашем пороке, поведение необходимых манипуляций и постоянное наблюдение. Можно посоветовать найти родителей, имеющих детей с подобными проблемами. Сейчас с развитием интернет-технологий это не так сложно – это поможет вам справиться с ситуацией и помочь крохе.

Большинство пороков развития на современном этапе детские хирурги умеют исправлять, и можно добиться таких результатов, при которых жизнь особенного малыша станет наиболее комфортной, он сможет адаптироваться в социальной среде и жить полной жизнью.

И врожденные ненаследственные.

Врожденные наследственные аномалии развития

В результате многолетних исследований в России и за рубе­жом установлено, что около 20% всех врожденных аномалий раз­вития (уродств) являются наследственными и появляются в пе­риод эмбрионального развития плода от родителей, имеющих нарушения в хромосомах и генах. Около 10% аномалий вызвано вредными привычками и применением некоторых веществ (употребление алкоголя, наркотиков и некоторых ле­карств), плохой экологией, а для остальных 70% уродств причи­ны не установлены.

Каждая женщина хочет родить здорового и красивого ребен­ка. Для того чтобы избежать врожденных аномалий развития, необходимо знать причины их возникновения.

В настоящее время установлены сотни химических реаген­тов, которые могут вызвать нарушение хромосом или генов у ро­дителей и спровоцировать внутриутробные уродства плода.

Аномалии развития могут быть различные: полное отсут­ствие какого-либо органа (например, почки), недоразвитие органа (малые его размеры и масса), слишком большое разви­тие органа (например, слишком большой размер и масса го­ловного мозга - макроцефалия). Во всех случаях эти отклоне­ния пагубно сказываются на физическом и умственном разви­тии ребенка, а часто приводят к его гибели.

Кроме того, могут быть изменены строение (сужение кишеч­ника, пищевода, недоразвитие сердечных клапанов и т.п.), фор­ма и количество органов (например, уменьшение или увеличение количества пальцев на руках и ногах, появление лишних внут­ренних органов, например, лишней почки и т.п.) или недоста­точное количество парных органов (например, один глаз или одна почка).

Результатом этих отклонений является ранняя детская смерт­ность (до 20% от всех детских смертей). Отмечено, что в после­дние годы процент внутриутробных аномалий плода неуклонно растет.

Не все детские аномалии развития проявляются в раннем воз­расте. Некоторые из них проявляются только к моменту полово­го созревания или позже.

Кроме того, аномалии могут проявляться в нарушении обмена веществ ребенка - при отсутствии какого-либо фермента и т.д.

Все нарушения внутриутробного развития ребенка условно подразделяют на 5 групп: анатомические, физиологические, функциональные, биохимические и психические.

Из всех нарушений внутриутробного развития плода наибо­лее опасными являются заболевания, связанные с нарушением структуры хромосом или их количеством в клетках. Большин­ство этих аномалий приводят к гибели плода или рождению не­жизнеспособного ребенка.

Синдром Дауна

Это самое распространенное наследственное заболевание (примерно 1 из 800 новорожденных). Оно является следствием нарушения числа хромосом в клетках (вместо 46 хромосом у ре­бенка в генотипе присутствуют 47 хромосом). Этим заболевани­ем страдают как девочки, так и мальчики.

Чаще всего ребенок с синдромом Дауна рождается от пожи­лой матери или отца (старше 40 лет). Этот синдром выявляется на ранних стадиях беременности с помощью УЗИ и других ме­тодов, но точность обследования составляет 95% (остальные 5% - диагноз ошибочный). На сегодняшний день наиболее точный диагноз этого заболевания (до 99,8%) дает исследова­ние околоплодной жидкости. При выявлении у плода этой па­тологии родители сами вправе решать, оставлять им этого ре­бенка или нет.

Характерные внешние признаки синдрома Дауна: складка у внутреннего угла глаза, плоские лицо и затылок, маленький нос, большой язык, открытый рот, короткая шея и кожная складка на шее, укороченные конечности и пальцы, мышечная слабость, может наблюдаться косоглазие. У таких детей также отмечаются пороки сердца и двенадцатиперстной кишки, задержка умствен­ного развития.

Будущим мамам нужно знать, что прежде чем сделать аборт при обнаружении у ребенка синдрома Дауна, нужно хорошо по­думать. Такие дети очень ласковы, добры, а степень их слабо­умия очень сильно колеблется. В настоящее время такие дети, хоть и более медленно, чем здоровые дети, могут быть обучаемы по специальным методикам. Они начинают ходить, говорить, читать и писать. Люди с этим заболеванием вступают в брак и живут до старости, но таким людям нужно иметь в виду, что веро­ятность развития этого синдрома у их детей возрастает до 50%.

Синдром Эдвардса

Это второе после болезни Дауна по частоте развития наслед­ственное заболевание, связанное с наличием лишней хромосо­мы в клетках. При этом заболевании у плода развиваются мно­жественные пороки. Чаще всего этот синдром встречается у де­тей, родившихся от пожилых матерей, в основном у девочек. У такого ребенка отмечаются нарушение размеров костей чере­па, грудины, стопы, пропорций тела. Кроме того, может отсут­ствовать наружный слуховой проход, имеются пороки сердца и кровеносных сосудов, аномалии развития головного мозга, моз­жечка и умственная отсталость. Эти дети, как правило, нежиз­неспособны и умирают в возрасте до 3 месяцев, редко - до 1 года. Очень редко такие дети живут дольше, но все они являют­ся олигофренами (умственно отсталыми).

Синдром Клайнфельтера

Это довольно часто встречающееся наследственное заболева­ние, обусловленное изменением количества хромосом. Этот син­дром развивается только у мальчиков, рожденных пожилыми матерями. Проявляется это заболевание только в период полового созревания ребенка; у него отмечается недоразвитие яичек, в сперме отсутствуют или уменьшенное количество сперматозо­идов, развивается бесплодие. Внешнее развитие мальчика по женскому типу: узкие плечи, широкий таз, длинные ноги, уве­личенные молочные железы. Могут отмечаться психические и умственные отклонения. При обнаружении первых признаков данного заболевания необходимо сразу обратиться к врачу, что­бы начать лечение (чаще всего гормональное).

Гемофилия

Это наследственное заболевание передается ребенку от ма­тери. Проявляется это заболевание только у мальчиков. При гемофилии нарушается свертываемость крови. При проведении соответствующего лечения это заболевание не является приго­вором.

Муковисцидоз

Это наиболее часто встречающееся наследственное систем­ное заболевание.

При муковисцидозе поражаются дыхательная и пищевари­тельная системы, а также печень, поджелудочная и половые же­лезы. В организме в больших количествах скапливается слизь, возникает мучительный кашель, хрипы в легких, поражается сер­дце, закупориваются протоки поджелудочной железы, поносы сменяются запорами, живот вздут, дети плохо растут и набирают вес, конечности худые, с характерной формой пальцев, дефор­мирована грудная клетка, кожа на вкус соленая (если лизнуть). Умственное развитие таких больных нормальное, а иногда даже выше среднего. Это тяжелое врожденное заболевание в настоя­щее время не излечивается полностью, но при правильной под­держивающей терапии такие больные могут жить длительно и полноценно. Они всю жизнь должны получать определенные лекарства.

Фенилкетонурия

Это заболевание является следствием нарушения у ребенка обмена аминокислоты фенилаланина, в результате чего отмечаетсязадержка его физического и умственного развития. Выявля­ется это заболевание в первые дни жизни ребенка. Оно не явля­ется приговором. При назначении специальной диеты развитие этого заболевания можно предотвратить.

Дальтонизм

Это наследственное заболевание передается от матери сыну и проявляется в том, что ребенок не различает некоторые цвета (то есть частично нарушается цветовое зрение), чаще всего - красный и зеленый. Это заболевание не лечится.

«Заячья губа»

Эта аномалия развития заключается в незаращении верхней губы, что мешает сосанию ребенка. Лечение - хирургическое, в первые месяцы жизни ребенка. Спровоцировать это уродство мо­жет недостаток в пище беременной женщины .

«Волчья пасть»

Это незаращение верхней челюсти и твердого нёба, в резуль­тате чего полость рта не отделена от полости носа. Этот дефект вызывает попадание пищи в дыхательное горло и полость носа. Очень часто волчья пасть наблюдается совместно с заячьей гу­бой. Лечение - хирургическое. Причиной этой аномалии раз­вития ребенка может стать недостаток в пище беременной жен­щины .

Полидактилия

Полидактилия - наличие лишних пальцев или недостаток их на кисти или стопе, сращение пальцев между собой, укороче­ние или отсутствие конечностей. Лечение хирургическое и про­тезирование.

Анэнцефалия, микроцефалия, гиперцефалия и гидроцефалия

Все это - аномалии развития головного мозга. Спровоциро­вать эти аномалии развития могут недостаток в организме жен­щины или перенесенные матерью в период беременности краснуха, корь и некоторые другие заболевания (особенно в первые недели после зачатия).

При обнаружении у ребенка анэнцефалии (отсутствие по­лушарий головного мозга) прерывают беременность на любом сроке.

Сращение близнецов (так называемые сиамские близнецы)

Это одна из самых тяжелых аномалий внутриутробного раз­вития плодов. Близнецы могут быть соединены какой-либо частью тела (тазом, головой и т.д.), их кровеносная и другие си­стемы органов могут быть изолированы или соединены, один близнец может быть развит нормально, а другой - недоразвит. Эти дети, как правило, умирают в раннем возрасте. При сраще­нии только мягкими тканями и при самостоятельном функцио­нировании каждого ребенка лечение оперативное.

Грыжи пупка и спинномозговые

Грыжи пупка - это выход из полости под кожу кишки. Такие грыжи могут проходить самостоятельно, в тяжелых случаях лече­ние хирургическое.

Спинномозговые грыжи - это тяжелейшие пороки развития плода. Большинство детей, страдающих этими пороками разви­тия, погибают, а у оставшихся в живых отмечаются параличи, поэтому при обнаружении таких дефектов развития плода пока­зано преждевременное прерывание беременности.

Пороки развития сердца и кровеносных сосудов

Причиной данных пороков развития плода может быть пере­несенное матерью во время беременности вирусное или бакте­риальное заболевание, а также недостаток кислорода.

Эти пороки сердца, в зависимости от их тяжести, лечатся медикаментозно или хирургически.

В тяжелых случаях ребенок погибает внутриутробно или сра­зу после рождения.

Все аномалии развития скелета плода обусловлены генными или хромосомными нарушениями в клетках будущего ребенка.

Кроме того, очень редко встречаются и другие наследствен­ные заболевания (болезнь Гиршспрунга, болезнь Гентингтона, болезнь Понтера, болезнь Виллебранда, болезнь Тея-Сакса, син­дром Фразера, синдром Патау, синдром Тернера, мраморная бо­лезнь и многие другие). К порокам развития также относятся различные родимые пятна, некоторые врожденные кожные за­болевания, врожденный вывих бедра, черепно-мозговые грыжи и другие.

В настоящее время известно более 3,5 тысячи наследствен­ных аномалий развития. Установлено, что более 5% всех рожденных детей появляются на свет с различными патологиями.

Все рассмотренные хромосомные и генные наследственные заболевания практически не зависят от внешней среды.

Другой группой наследственных заболеваний являются те, к которым у ребенка имеется наследственная предрасположен­ность, но клинически это заболевание проявляется только при определенных условиях внешней среды . К таким заболеваниям относятся: сахарный диабет, псориаз, язва желудка, гипертони­ческая болезнь, подагра и некоторые другие.

Некоторые из наследственных заболеваний проявляются только в пожилом возрасте (например, болезнь Альцгеймера, атеросклероз, подагра).

Если у родственников в вашей семье отмечались различные серьезные наследственные заболевания, перед зачатием ребен­ка необходимо пройти специальные медицинские генетические обследования.

Многократно повышается риск развития наследственного заболевания и различных уродств ребенка при близкородствен­ных браках.

Не нужно пугаться: рассмотренные врожденные наслед­ственные заболевания встречаются очень редко (чаще всего 1 ребенок на несколько тысяч рождений). Каждая будущая мама с первых дней беременности и до самых родов тревожится о том, каким родится ее малыш, будет ли он здоровым.

Описание всех этих пороков развития дается не с целью запугать вас, а для того, чтобы вы поняли, что здоровье вашего малыша практически полностью зависит от вас.

Если вы правильно питаетесь, и ваш будущий малыш получа­ет все необходимые для его жизни и развития вещества (белки, жиры, углеводы, витамины, особенно фолиевую кислоту, и ми­неральные соли) - вероятность рождения больного ребенка нич­тожна.

Для правильного деления клеток, в том числе на стадии заро­дыша, формирования и роста всех внутренних органов, обмена веществ плода, его кроветворения необходима фолиевая кисло­та; кроме того, она предотвращает преждевременные роды и вы­кидыши. Кроме того, если вы ведете правильный образ жизни, не курите, не упот­ребляете наркотиков и спиртных напитков, генетика ваша не имеет тяжелых наследственных заболеваний, то риск родить не­здорового ребенка практически отсутствует, и вы можете быть спокойны за своего будущего малыша.

Если же у ваших родственников имеется какое-либо заболе­вание, передающееся по наследству, нужно обследоваться у вра­ча и начать своевременное лечение для предотвращения этого заболевания или своевременно прервать беременность в особо тяжелых случаях. Нужно воздержаться от беременности женщи­нам старше 40 лет.

На современном этапе развития медицины большинство пе­речисленных аномалий развития выявляют на ранних стадиях беременности.

Самое главное для сохранения здоровья матери и будущего малыша - как можно раньше встать на учет в женской консуль­тации, регулярно ее посещать и выполнять все назначения вашего врача.