Кой трябва да посети генетик, когато планира бременност и определено преди да настъпи?

Има такова нещо като генетични рискови групи. Тези групи включват:

Семейни двойки с наследствени семейни заболявания;

Кръвнородствени бракове;

Жени с неблагоприятна анамнеза: многократни спонтанни аборти, мъртво раждане, безплодие без установена медицинска причина;

Излагането на бъдещите родители на неблагоприятни фактори: радиация, продължителен контакт с вредни химикали, използване на тератогенни лекарства по време на периода на зачеване, т.е. причиняване на деформации на плода, действие;

Жени под 18 и над 35 години и мъже над 40 години, т.к В тази възраст рискът от мутации в гените се увеличава.

По този начин почти всяка втора двойка (все по-често жените раждат след 35 години, лекарите диагностицират безплодие, а първите бременности завършват със спонтанен аборт) трябва да се подложи на генетична консултация при планиране на бременност.

Кога е необходима генетична консултация в ранна бременност?
Ранната бременност е най-важният и уязвим период от формирането на плода. Различни неблагоприятни ситуации могат потенциално да нарушат развитието на органите на нероденото дете. Пациентите са загрижени за това как ще се отрази на развитието на детето и дали трябва да направят аборт, ако по невнимание в ранните етапи на бременността:

Болни от грип, ARVI, рубеола, варицела, херпес, хепатит, HIV-инфектирани и др.

Приемали сте лекарства, на чиито етикети пише „противопоказно по време на бременност“;

Приемат алкохол, наркотици, пушат („пияно зачеване“ - колко опасно е това?);

Лекувахме зъбите с рентгеново изследване и направихме флуорография;

Правеха слънчеви бани, яздеха коне, ходеха на планинско катерене, гмуркане, боядисваха косите си, правеха си пиърсинг и т.н.

Лабораторна диагностика на малформации по време на бременност

И сега желаната бременност дойде. Възможно ли е да разберете отрано дали всичко е наред? Съвременната медицина отговаря положително на този въпрос. Акушер-гинеколозите и генетиците разполагат с различни диагностични методи, които позволяват да се прецени с голяма вероятност наличието на дефекти в развитието, дори когато детето е в утробата. Шансовете за точност се увеличават поради подобренията в ултразвуковата технология и лабораторната диагностика. И през последните години скрининговите методи на изследване се използват все по-широко. Скринингът е масивно „отсяващо“ изследване. Провежда се на всички бременни жени, за да се идентифицират рисковите групи. Защо се извършва за всички? Защото статистиката показва, че сред майките, които са родили деца със синдром на Даун, само 46% са над 35 години. И само 2,8% са имали история на раждане на деца с хромозомни заболявания или дефекти в развитието. Това още веднъж доказва, че хромозомната патология е участ не толкова на рисковите пациенти, колкото на младите необременени семейства, които нямат никакви заболявания.

Методите за скрининг включват определяне на биохимични маркери (БМ) в майчиния кръвен серум и ултразвук на плода. Такива BM през първия триместър са свързаният с бременността плазмен протеин А (PAPP-A) и човешки хорионгонадотропин (hCG). През втория триместър тези BM са алфа-фетопротеин (AFP), hCG и естриол. През първия триместър изследването на BM се провежда от 8 до 12-13 седмици от бременността (ранен пренатален скрининг), през втория - от 16 до 20 седмици от бременността (късен пренатален скрининг или троен тест).

AFP е основният компонент на кръвта на развиващия се плод. Този протеин се произвежда от черния дроб на плода, екскретира се с урината в кухината на феталното яйце, абсорбира се през мембраните и навлиза в кръвта на майката. Чрез изследване на кръвта от вената на майката може да се прецени нейното количество.

Трябва да се каже, че увеличението или намаляването на количеството AFP с 2,5 или повече пъти в сравнение с нормата е значимо за диагнозата. Например при аненцефалия (отсъствие на мозък) тази цифра се увеличава 7 пъти!

Инструкции

Необходим е трети ултразвуков преглед, за да се определи степента на развитие на бебето, положението му в утробата и предлежанието. Лекарят ще оцени състоянието на плацентата, амниотичната течност и пъпната връв.

Ултразвукът по време на бременност е безопасен

Безвредността на ултразвуковата диагностика по време на бременност е доказана от множество изследвания. Преглед в B-режим или стандартен може само леко да наруши бебето в утробата, но не повече.

Въпреки че днес няма доказателства, че ултразвукът може да повлияе негативно на развитието на детето, лекарите се стремят да не предписват допълнителна диагностика, освен ако не е необходимо. Продължителността на изследването варира от няколко минути до един час, времето се увеличава, ако се регистрира неудобна позиция на бебето, което влияе върху оценката на развитието на бременността и плода.

Предлагат се и триизмерни и четириизмерни ултразвукови изследвания, които дават възможност за заснемане на бебето в утробата. Правят се и обемни ехографии, за да се получи напречен разрез на вътрешните органи на вашия наследник.

Съвет 3: Рискове от развитие на дефекти на плода по време на късна бременност

Оптималната възрастова граница за раждане на дете е 20-25 години, но в съвременните условия жените все повече започват да раждат първото си дете едва на 30-40 години. Късното зачеване крие своите рискове, които могат да изиграят негативна роля както за нероденото дете, така и за майката.

Късно раждане

Опасности от късна бременност

Колкото по-възрастни са родителите, толкова по-голяма е вероятността да имат дете с генетични заболявания. Например, рискът от развитие на синдром на Даун се увеличава. Почти 70% от всички с това заболяване са родени след 35-годишна възраст. Повишена вероятност от генетично заболяване възниква в резултат на токсични и радиационни ефекти върху тялото на майката по време на живота. Факторите на околната среда могат да доведат до мутации в хромозомите на яйцеклетката, което също води до нарушения в детето.

С възрастта вероятността от спонтанен аборт или преждевременна бременност също се увеличава и затова е важно постоянно да се следи състоянието на тялото на майката. Също така майките след 30 години имат повишен риск от раждане на дете, което е по-податливо на различни инфекциозни заболявания и се нуждае от допълнителна дихателна подкрепа и специални грижи.

Майките развиват недостатъчна плацентарна функция и поради това на пациента може да бъде предписан курс на допълнителна оптимизираща терапия, насочена към укрепване и поддържане на функцията на органа. Бременността след 40-годишна възраст увеличава риска от развитие на тумори в плода с 10%, а на всеки следващи 5 години рискът от рак при детето се увеличава с още 10%.

Друг риск от късна бременност е вътрематочното забавяне на растежа. При раждането едно дете може да изостава в някои отношения от други бебета, родени здрави. Увеличава се рискът от увреждане на централната нервна система, което възниква в резултат на хипоксия, т.е. липса на кислород.

Сред рисковете за здравето на майката по време на бременност са обостряне на сърдечно-съдови заболявания, хронични заболявания на белите дробове, бъбреците и ендокринната система. Повишава се рискът от развитие на захарен диабет, многоплодна бременност и усложнения по време на раждане. Може да се изисква и раздел.

Видео по темата

Диагностичните възможности на ултразвука трудно могат да бъдат надценени. Тя ви позволява незабавно да идентифицирате такива опасни заплахи като замразена и извънматочна бременност. По-късно ултразвукът дава картина на развитието на плода и става възможно да се коригират някои от откритите аномалии с лекарства. Можете да определите пола на детето и приблизителната дата на раждането му. Но има твърдо мнение: ултразвукът е вреден по време на бременност. Така е?

Инструкции

Има мнение, че ултразвукът влияе негативно върху развитието на плода в утробата. Това обаче е емоционално твърдение, неподкрепено с аргументи. Но още през седемдесетте години бяха проведени изследвания по тази тема и дори със стари, несъвършени ултразвукови машини учените не откриха никакви вредни ефекти на ултразвука върху плода.

Но съвременните устройства не могат да се сравняват с допотопните устройства отпреди четиридесет години. Ултразвукът вибрира и загрява тъканта, така че по принцип може да увреди живите клетки. Съвременното оборудване обаче значително намалява тези явления, тъй като интензитетът и продължителността на излагане на модерен ултразвуков апарат са твърде малки. Следователно неговата вреда е просто малко вероятна.

Разбира се, всеки терапевтичен или диагностичен ефект може да бъде както полезен, така и вреден. Точните дозировки са изключително важни тук. Не трябва да се подлагате на ултразвук твърде често, заради любопитството, особено през първия триместър. Всъщност през този период ембрионът е най-податлив на електромагнитни вибрации, включително ултразвукови вълни.

Друго нещо са късните етапи, когато много родители дори правят снимки на пет-шестмесечен плод като сувенир. Всяко значимо влияние на ултразвука е практически невъзможно, тъй като всички органи и системи на нероденото дете са вече оформени по това време.

Накратко, страховете, че ултразвуковите прегледи крият риск от спонтанни аборти, преждевременни раждания и повишена детска смъртност, са неоснователни. Поне в света все още няма нито едно научно изследване, което да докаже съществуването на такава заплаха.

Също толкова неоснователно е предположението, че ултразвукът "" генетични структури и такова "счупване" на ДНК може да доведе до раждането на дете мутант. Лабораторните изследвания на местни учени опровергаха тази псевдотеория - те не наблюдаваха подобни метаморфози дори след половин час работа на ултразвуковия апарат.

Понякога се изказва мнение, че ехографията е въведена навсякъде, защото е необходима за отчитане. Скрининговите проучвания предоставят много ценна информация както за медицинските статистици, така и за медицинските учени. Какво е грешното с това? Без това е невъзможен прогрес както в системата на здравеопазването, така и в самата медицина.

Има обаче значителна практическа причина в преценките на противниците на ултразвука, с която е трудно да не се съгласим. Не всички лекари могат перфектно да „четат“ изображението на монитора на ултразвукова машина. За съжаление има много грешки и груби грешки. Ето защо, преди да отидете в ултразвуковата стая, препоръчително е предварително да изясните квалификацията на диагностика.

Видео по темата

Забележка

Понякога ефектът на ултразвука се бърка с ефекта на рентгеновите лъчи. Но това са напълно различни видове изследвания. Рентгеновите лъчи наистина са противопоказани за бременни жени поради вредно излагане на радиация, която не идва от ултразвукови машини.

Ако бременността протича без усложнения, ултразвукът не представлява опасност. Въпреки това, ако има заплаха от спонтанен аборт, такова изследване трябва да се отложи и да се проведе, когато тонусът на матката се нормализира.

Полезен съвет

Заповедта на Министерството на здравеопазването на Руската федерация одобри следните дати за задължителен трикратен ултразвук: на 10-14, 20-24 и 32-34 седмици от бременността. Но всяка жена може да откаже това изследване, като напише декларация, че поема пълна отговорност за раждането и здравето на нероденото дете.

източници:

• Уебсайт Vumenzterritory.ru/Ползи и вреди от ултразвук по време на бременност
• Уеб сайт On-woman.com/Вреден ли е ултразвукът по време на бременност?
• Сайт Nedeli.org/Вреден ли е ултразвукът по време на бременност?
• Видео: Цялата истина за ултразвука

Първият ултразвук на бременни жени се извършва на 10-14 седмици. Има най-голяма диагностична стойност. По-ранните изследвания се извършват или частно, или по показания, следователно в акушерството ултразвукът на 10-14 седмици се счита за първи, а тези, направени по-рано, се считат за допълнителни.

Инструкции

Основната диагностична цел на първия ултразвук е да потвърди факта на вътрематочна бременност, да определи броя на живите фетуси в матката и да изключи замразената бременност. Лекарят ще види ембриона, локализирането на имплантацията, което косвено ни позволява да преценим опасността от ниско закрепване на плацентата и вероятността от нейното отделяне. По това време специалистът все още може да извърши преглед на други тазови органи. Трябва да се провери състоянието на яйчниците, за да се изключат кисти и други неоплазми. В протокола се записват и структурните особености на матката.

Специалистът обръща голямо внимание на жълтото тяло (протоколът може да посочи жълтъчната торбичка), това е временен орган, който осигурява развитието и храненето на ембриона до 12 седмици. След този период няма нужда от него и жълтото тяло намалява по размер. Въз основа на характеристиките на жълтото тяло може да се определи замразена бременност. На този етап хорионът е ясно видим - това е ембрионалната мембрана, от която се развива плацентата.

Изисква се измерване на CTP (кокцигеално-теменен размер). Тези данни ни позволяват да преценим както продължителността на бременността, така и здравето на плода. TVP (дебелината на яката) е един от най-важните показатели. Когато се прави правилно, TVP е много надежден за диагностициране на хромозомни заболявания, по-специално синдром на Даун.

Размерът на носната кост се измерва, по този размер може косвено да се съди за наличието на синдром на Даун в плода. Синдромът на пеперудата показва, че костите на черепния свод са разположени правилно и визуално изглеждат под формата на крила на пеперуда. Антропометричните показатели и сърдечната честота (HR) трябва да бъдат определени заедно с HR, лекарят разглежда характеристиките на кръвния поток.

Всички данни от изследването трябва да се вземат заедно, а не поотделно. Тъй като през този период растежът на плода може да бъде спазматичен и често лекарите с недостатъчен опит могат погрешно да диагностицират забавяне на развитието. Тъй като протичането на всяка бременност е индивидуално, индивидуален е и размерът на плода. Лекарите се съобразяват с това и сравняват показателите със средните и граничните показатели в популацията.

На този етап почти винаги могат да се забележат сериозни дефекти в развитието и дефекти, несъвместими с живота. Лекарят може да подозира само по-малко сложни дефекти, но не винаги. Определянето на пола на този етап е възможно, но зависи от много фактори и затова се определя на 20 седмици, на втория ултразвук.

Трябва да вземете със себе си паспорт, задължителна медицинска застраховка и лекарско направление; при някои консултации ултразвукът се извършва директно в лекарския кабинет, други имат отделни диагностични центрове. Трябва да вземете със себе си чаршаф или пелена, върху които да легнете и салфетка, с която да изтриете гела от корема. Тъй като по време на първия ултразвук изследването понякога се извършва през влагалището, по-добре е да носите пола, за да не се събличате напълно.

Днес повече от 80% от бременните жени са обхванати от това скринингово изследване. Ултразвукът е напълно безопасен, неговата надеждност е много висока. Една жена може да откаже диагнозата, но лекарите препоръчват тя да се извърши във всички случаи. Дори ако сте готови да родите дете с патология, ще имате достатъчно време да се подготвите за отглеждането му.

Съвет 6: Как да определите вероятността от ненормално развитие на нероденото дете

Има редица изследвания, които позволяват да се подозира патология на развитието на плода. Те включват лабораторни изследвания на кръвта на майката, ултразвук и анализ на амниотичната течност на самия плод.

Инструкции

Преди 12-та седмица от бременността се провеждат редица изследвания, чиято цел на първо място е диагностицирането на синдрома на Даун. При всички бременни през първия триместър се взема кръв от вената и се определя нивото на бета човешкия хорионгонадотропин (определя се свободната B-субединица на hCG). Нивото на хормона зависи от етапа на бременността. Всяка лаборатория предлага свой собствен диапазон от концентрации на това вещество за дадена седмица от бременността. Ако нивото на свободния B-hCG е абнормно, се извършва друг кръвен тест за определяне на концентрацията на свързания с бременността плазмен протеин А (PAPP-A). Диапазонът на концентрация на PAPP-A също зависи от точния етап на бременността.

Ултразвуковото изследване на плода през първия триместър е от голямо значение. Преди 12-та седмица от бременността се измерва размерът на яката на бебето. Увеличаването на този показател, както и отклонението от нормата на B-hCG и PAPP-A, прави възможно диагностицирането на синдрома на Даун в плода на такъв ранен етап с 85%. След 12-та седмица от бременността измерването на размера на зоната на яката няма смисъл.

Ако има лабораторни и ултразвукови доказателства за висока вероятност от синдром на Даун, на бременната жена се предлага да се подложи на амниоцентеза (от 8 до 14 седмица от бременността). Същността на процедурата е, че с помощта на специална игла под ултразвуков контрол се взема малко количество амниотична течност от детето за анализ. Методът ви позволява окончателно да потвърдите или отхвърлите диагнозата. Въпреки това, не всички бременни жени са съгласни да се подложат на тази процедура, тъй като изследването може да доведе до прекъсване на бременността.

През втория триместър се провеждат редица изследвания за идентифициране на дефекти в нервната система на детето, синдром на Даун, синдром на Едуардс и тризомия 18. От лабораторните изследвания е важно да се изследва кръвта на майката за концентрацията на общия човешки хорион гонадотропин (hCG), алфа-фетопротеин (AFP) и свободен естриол. Проучването обикновено се провежда на 16-18 седмици. Концентрацията на веществата зависи от точния етап на бременността; показателите се оценяват комбинирано, като се вземат предвид данните от изследванията през първия триместър. Отклонението само на един хормон не показва генетична патология на детето.

През втория триместър е необходимо ултразвуково сканиране (на 20-та седмица). По това време е възможно да се изследват всички вътрешни органи на детето, скелета, мозъка и да се направи заключение колко правилно се развива бебето. Комбинацията от лабораторни изследвания и ултразвук дава възможност за точно диагностициране на малформации на дете през втория триместър.

На 20 седмици ясно се виждат по-малки деформации - патологии на скелетната система, патологии на мозъка и груби сърдечни дефекти. Хидроцефалия, анацефалия, липса на очи в плода, липса на пръсти или наличие на допълнителни пръсти на горните и долните крайници, видими са особеностите на развитието, което позволява на лекарите да променят тактиката за водене на бременност ─ след операцията такива деца, макар и различни от другите, са напълно способни да се грижат за себе си, умствената дейност е рядко засегната. Ултразвук на 20 и с цел потвърждаване или опровергаване на данните от първия ултразвук. Факт е, че хернията, която лекарят вижда при първия ултразвук, може да бъде независима патология и в този случай може да бъде успешно лекувана, или може да бъде част от проявите на синдрома на Едуардс ─ този дефект се счита за несъвместим с живота. На този етап патологиите на развитието на гениталните органи са ясно видими.

На 32-34 седмици лекарят може да види нарушения, които преди това не са били очевидни. Тези нарушения не изискват активни действия преди раждането. Но жената може да получи направление за специализиран родилен дом, където детето ще получи помощ в първите часове от живота си. Това може да бъде чревна обструкция, например леки сърдечни дефекти, аномалии в пикочната система. Такива патологии се елиминират веднага след раждането или по план и детето расте здраво. На 32-34 седмица се потвърждава наличието на цепнатина на небцето (цепнато небце). Съвременната лицева хирургия елиминира този дефект през първите 6-12 месеца от живота на детето.

Ултразвукът не дава 100% гаранция. Често трябва да се прави многократно и могат да бъдат поканени специалисти от различни нива. Това е важно, тъй като навременната диагностика на тежки деформации, които правят детето нежизнеспособно, позволява навременното прекъсване на бременността. Раждането на деца със сложни дефекти е дори по-стресиращо от аборта. В този случай е еднакво трудно както за майката, така и за детето. Детето изпитва болка и често умира през първите месеци след раждането.

Нормалното благосъстояние на жената по време на бременност и нейната млада възраст не гарантират липсата на хромозомни аномалии при детето.

Препоръчително е да се направи анализ за патология на плода, ако един от родителите има някакви наследствени заболявания, тъй като рискът от развитие на патологии при детето е много висок. Основната причина за появата на такива аномалии е мутация на зародишни клетки от бащата или майката. Нека да разберем защо възникват генни дефекти и как да ги избегнем.

Същността на болестта

Вродените малформации се считат за патологии на плода от момента на зачеването до раждането на детето.

Най-често патологията възниква в момента, в който спермата и яйцеклетката се сливат и се образува зигота. На този процес не може да се повлияе по никакъв начин, поради тази причина се случват около 50% от абортите и 7% от мъртвородените деца.

Всъщност патологиите на плода са заболявания, които се предават по наследство. Те могат да бъдат несъвместими с живота на детето след раждането или да причинят увреждане и сериозни проблеми в развитието.

Аномалиите възникват на генетично ниво, когато настъпят промени в структурата на хромозомите. Всеки здрав човек има 23 двойки хромозоми, всяка от които отговаря за определен ген. Ако техният брой е по-малък или има промени в структурата им, тогава говорим за хромозомна патология. Има много разновидности, но се разграничават основните форми:

1. Гаметопатия. Промените настъпват в зародишните клетки още преди оплождането. В този случай след зачеването може да настъпи спонтанен аборт, да се появят малформации на детето след раждането или наследствени заболявания.
2. Бластопатия. Патологични промени в самата зигота през първата седмица след нейното раждане. Това може да доведе до извънматочна бременност, смърт на плода или дефекти в развитието.
3. Ембриопатия. Увреждане на ембриона, започващо от две седмици от зачеването му до образуването на плацентата (до 75 дни).
4. Фетопатия. Патологиите могат да се образуват в периода от 75-ия ден до самото раждане. Може да настъпи изоставане в развитието и недоразвитие на определени органи и системи. Бебето може да се задуши и по време на самия процес на раждане.

Кръвен тест за патология на плода и ултразвуково сканиране по време на бременност ще помогне да се избегнат сериозни генни дефекти, особено ако родителите са изложени на риск. Всички показатели трябва да са в нормални граници, това показва липсата на аномалии в развитието.

Причини за вродени аномалии

Много е важно да се знаят причините за малформациите на плода. Това ще помогне да се избегне вътрематочна смърт на детето, мутации във външния вид и сериозни аномалии в развитието.

Основните причини включват:

• хронични заболявания, развили се преди бременността;
• ендокринни патологии;
• инфекциозни заболявания по време на бременност;
• гинекологични проблеми, които са съществували още преди бременността, например заплаха от спонтанен аборт, аборт, тежка и продължителна токсикоза;
• лоша екология и излагане на вредни вещества върху тялото на бременната жена;
• лоши навици, пиене на алкохол и пушене;
• лоша наследственост, наличие на генни мутации в семейството.

Нормалното развитие на плода също се влияе от балансираната диета и изобилието от всички необходими витамини и микроелементи. Освен това жената трябва да започне да се запасява с витамини още преди да планира бременност.

важно! Недостигът на йод в тялото на бременната жена може да доведе до неправилно развитие на мозъка на детето.

Рискът от раждане на дете с патологии на развитието се увеличава, ако родителите са на възраст над 35 години. В ранна възраст, под 16 години, рискът от раждане на преждевременно или мъртво дете се увеличава.

Рисковите фактори могат също да включват:

• нисък социално-икономически статус на родителите;
• дефицит на фолиева киселина (в този случай винаги се формират патологии на развитието);
• употребата на наркотици или алкохол води до забавяне на развитието и синдром на внезапна смърт;
• захарен диабет (в този случай рискът от раждане на голямо или мъртво бебе се увеличава);
• полихидрамнион (рискът от вродени дефекти на бъбреците, централната нервна система и стомашно-чревния тракт се увеличава);
• кървене.

Вероятността от аномалии в развитието се влияе не само от определени фактори от страна на родителите.

Рискът се увеличава при многоплодна бременност, неправилно предлежание, преждевременно или късно раждане, продължително раждане или пролапс на пъпната връв.

Нарушаването на целостта на плацентата, откъсването или необичайният й размер също може да повлияе на аномалии в развитието на плода.

Както виждаме, рискът от развитие на аномалии винаги съществува от началото на зиготата до раждането на детето.

Някои лекарства, които жената приема по време на бременност, могат да имат отрицателен ефект върху плода. През този период по принцип не е препоръчително да приемате лекарства, а при голяма нужда трябва да се консултирате с лекар.

Какви дефекти в развитието може да има?

Някои малформации могат да се видят на ултразвук, когато започват да се формират органи и системи. В този случай на бременната жена може да се предпише специално лечение или да се предложи прекъсване на бременността.

Най-честите дефекти, които могат да се видят на ултразвук, включват херния на пъпната връв, липса на крайници, сливане на ходилата или пръстите, липса на някои кости или долна челюст, сърдечни дефекти, кръгла глава и други. Аномалиите могат да бъдат много разнообразни.

Наличието на хромозомна аномалия може да бъде потвърдено след преминаване на ултразвуково сканиране, даряване на кръв за анализ или въз основа на определени признаци. Те включват:

1. Има заплаха от спонтанен аборт, когато се появи болка в долната част на корема или зацапване.
2. Нисък AFP и повишен hCG на 12 до 14 седмица.
3. Ниска активност на плода, слаби движения.
4. Преждевременно стареене на плацентата или нейната хипоплазия.
5. Фетална хипоксия.
6. Лоши резултати от CTG.
7. Полихидрамнион или олигохидрамнион.

Понякога тези признаци са нормални за някои бременни жени.

Диагностика

Използват се стандартни и специални методи за диагностициране на хромозомни патологии. Стандартните тестове включват скрининг, ултразвук, кръвни тестове за AFP, PAPP-A и hCG. Ако резултатите от теста са в нормални граници, тогава няма място за притеснение.

При ултразвук измерването на шийната гънка е много важно; тя не трябва да бъде повече от 2 mm. Ултразвукът трябва да се направи на 12 седмици.

Заедно с ултразвук може да се предпише CT, MRI, рентгеново и ендоскопско изследване. Има и специални тестове и проби за откриване на генетични и молекулярни аномалии.

Специалните методи включват биопсия на плода и кожата му, вземане на околоплодна течност, вземане на кръв от пъпна връв или плацентарни частици.

Нека разгледаме по-подробно най-важните методи:

1. Ултразвук. Провежда се три пъти през цялата бременност. Физическите аномалии на плода могат да бъдат видими.
2. Кръвен тест за маркери. В кръвния серум могат да бъдат открити маркери за хромозомна патология на плода, да се определи нивото на hCG, плазмен протеин А, алфа-фетопротеин и естриол. Всички показатели трябва да са в нормални граници.

Навременната диагноза ще помогне да се избегне наличието на аномалии при детето.

Едно от често срещаните притеснения на майките и бащите на новородени деца е наличието на дефекти в развитието и различни аномалии при бебето. Много родители са шокирани от тази новина; обвиняват себе си и смятат бебето за обречено. Това не е вярно - дефекти в развитието и различни аномалии не винаги водят до сериозни последствия, а съвременната медицина може да помогне на почти всички деца днес, разработени са методи за коригиране на повечето неизлечими патологии.Нека разгледаме проблема по-подробно. Сложността на този проблем се състои в това, че все още няма ясна и недвусмислена нагласа към това явление сред медицинската общност и не е 100% ясно откъде произхожда това явление. Въпреки това са натрупани достатъчно научни и статистически данни, които позволяват не само да се обясни произходът на вече възникнали дефекти при дете, но и да се предотврати до известна степен развитието на тези явления в следващите поколения.

Определение на термините - нека да го разберем.

Вродена малформация Общоприето е да се счита за анатомичен (нарушение на външната структура, местоположение) или морфологичен (нарушение в структурата) дефект на орган, част или област на тялото в резултат на генетични аномалии или вътрематочни лезии в плода. Синоними на това понятие могат да бъдат понятията „вродени аномалии“, „вродени дефекти“ или „дефекти в развитието“. В допълнение, понятието "вродени дефекти" обикновено включва вродени грешки на метаболизма. Ако говорим за структурно нарушение, което обаче не засяга функцията и органът функционира нормално, тогава това може да се нарече „вродена аномалия“, пример за която е деформация на ушната мида с нормален слух.

Отделно, такива понятия катокорупция– това са тъканни или органни дефекти, които възникват в резултат на неблагоприятното въздействие на външната среда върху развитието на ембриона или плода. Освен това имадеформация– анатомични нарушения във формата или положението на орган или част от него, в резултат на външни, често механични въздействия върху плода без смущения в ембрионалното развитие.

Изключително рядко в съвременната медицина се използва широко разпространеният преди термин „деформации“, който характеризира дефекти, които обезобразяват лицето или части от тялото и се откриват при първия преглед. Тази концепция е по-социална, затруднява родителите на детето и води до влошаване на психологическите проблеми на семейството.

Има отделни видове дефекти:

Агенезията е първоначалното отсъствие на орган, в резултат на което се разкрива пълното му отсъствие в бебето. Аплазията е почти пълната липса на орган, с изключение на неговите съдове или малък рудимент. Хипоплазията е недоразвитие на отделен орган или част от него. Ако говорим за теглото на детето, се използва терминът фетално недохранване. Обратното състояние се нарича хипертрофия - увеличаване на масата или размера на даден орган, вероятно поради пролиферацията на клетките - и се нарича хиперплазия, а увеличаването на обема на съществуващите клетки - хипертрофия.

Различават се хетеротопиите, тоест наличието на отделни участъци от тъкан или части от орган в друга част от органите или части от тялото, които не са характерни за нормалното им местоположение. Освен това съществува концепцията за ектопия - изместване на нормално разположен орган на необичайно място за него, например местоположението на бъбрека в таза.

Има пълно и непълно дублиране на органи, това е особено често при бъбреците и далака, може да има допълнителни дублиращи органи, които се наричат ​​префикс „поли-“, например полидактилия - увеличаване на броя на пръстите на ръцете или краката; .

Различава се атрезия - пълната липса на естествени отвори или канали, например ануса, червата и рязкото стесняване на лумена на каналите е стеноза, например аортна стеноза.

Неотделянето на части на тялото, разположени наблизо или симетрично разположени, се нарича префикс „син-“, например сливане на пръсти - синдактилия.

В допълнение, дефектите могат да се проявят в други промени - нарушение на броя на лобовете на органите, наличието на допълнителни прегради, образуването на кухини и тяхното запълване с течности, образуването на воднянка, огледалното разположение на органите.

причини.

Много негативни фактори засягат тялото на бъдещата майка и новороденото тяло. В резултат на това има нарушение на нормалното протичане на вътреутробния период, което води до външни прояви - детето се ражда с наличие на някакъв външен или вътрешен дефект. Има много вродени дефекти, има повече от хиляда от тях и много от дефектите тепърва ще бъдат описани. Те могат да бъдат разделени по няколко критерия - причина за възникване, механизми на възникване, продължителност на действие на вредните фактори и локализация на увреждането. Следователно е много трудно да се приведат пороците в обща консолидирана класификация; разграничават се няколко работни класификации.

Според причинно-следствения принцип дефектите се разделят на:

Наследствен - наследява се от родители с дефектни гени и хромозоми. Обикновено лезията се появява в единичен ген, на една хромозома или на множество хромозоми. Обикновено има мутации в половите хромозоми, след което дефектите могат да се появят както при момичета, така и при момчета. Всичко ще зависи от това коя хромозома е повредена - X - женска или Y-мъжка. Освен това може да има увреждане на хромозомите на всички други соматични клетки, тогава патологията ще се прояви при всички бебета с тези дефекти, независимо от пола.

Причинени от външни влияния, така наречените тератогенни фактори, вещества, които потенциално причиняват деформации или малформации, когато достигнат до ембриона или плода. Има много тератогени, за удобство те са разделени на определени групи - инфекции, лекарства, професионални рискове, лоши навици и други фактори.

Вирусните са много опасни по отношение на появата на дефекти. Бактериални и други инфекции. Които могат да проникнат в плода в ранна бременност. Вирусите на рубеола са особено опасни. Ако една жена се зарази с рубеола преди 12-та седмица от бременността, рискът от сърдечни дефекти, дефекти на очите и глухота е много висок. Цитомегаловирус, генитален и лабиален херпес (на устните), грип, паротит (паротит) и варицела също се считат за опасни по отношение на развитието на дефекти.В допълнение, полово предаваните инфекции - сифилис - са опасни за нероденото дете. Токсоплазма, хламидия, уреаплазма.

Установена е връзка между развитието на дефекти и предишни аборти. Тъй като те грубо нарушават хормоналния фон на жената и вътрешната структура на матката. В допълнение, приемането на различни лекарства играе голяма роля. Има лекарства, които са относително безопасни за плода, някои са потенциално опасни, а други са строго забранени по време на бременност. Ето защо изборът на лекарства по време на бременност, особено в ранните етапи, трябва да бъде поверен на опитен лекар. Много майки обаче стигат до други крайности, като изобщо не търсят лечение. И това също е опасно - наличието на огнища на остра или хронична инфекция е не по-малко опасно за детето - токсините и микробите могат да проникнат до плода и да окажат вредно въздействие.

Важна роля играе влиянието на различни химични вещества, които могат да се натрупват в тялото на майката, влиянието на радиационни, лъчеви и вибрационни фактори. Ако бъдещата майка има работа, свързана с професионални рискове, тя трябва да се откаже от нея или да се прехвърли на безопасна работа. Опасни са лаковете, боите, химическото производство и работата с излъчващи устройства. В допълнение, здравето на майката също може да има вредно въздействие - лошото й хранене, дефицит на микроелементи и витамини, наличие на хронични заболявания, хормонални нарушения. Освен това. Важна роля играе възрастта на родителите, доказано е значително увеличение на риска от развитие на различни патологии при настъпване на бременност над 35-40 години.

Причинява се от комбинация от наследственост и външни фактори в комбинация. Обикновено това са множество тежки дефекти, често несъвместими с живота или тежко инвалидизиращи. За щастие те са изключително редки.

Тази класификация е полезна за медицинско и генетично консултиране и прогнозиране на раждането на бебета в бъдеще.

Какво са те?

Дефектите могат да бъдат разделени на изолирани, единични дефекти, които са локализирани на едно място или орган. Това е последвано от множествени дефекти, локализирани в две или повече системи от органи, и системни дефекти - обхващащи цялата система - например дефекти на нервната или пикочната система. Важността на идентифицирането на множество дефекти е, че тези множество дефекти обикновено са част от генетични и хромозомни заболявания. като синдром на Даун, Патау или Едуардс.

Днес лекарите използват обща класификация, базирана на световната класификация на болестите. основава се на анатомичното разделение на тялото на системи от органи.

Има две големи групи:

Група А – вродени малформации на органи или системи от органи.

Те включват: - дефекти на централната нервна система и сетивните органи (зрение, слух, обоняние),

Дефекти на лицето и шията,

Дефектите на сърдечно-съдовата система са вродени дефекти на сърцето и неговите клапи. Съдове - вени и артерии,

Дефекти на дихателната система - малформации на ларинкса, трахеята, бронхите, белите дробове и техните комбинации,

дефекти на храносмилателната система- хранопровод, стомах, черва. черен дроб. панкреас и техните комбинации,

Дефекти на опорно-двигателния апарат - скелет, големи, тръбести и плоски кости. Дефекти на хрущяла и мускулите,

Дефекти на отделителната система - бъбреци, уретери, пикочен мехур и уретра.

Генитални дефекти- скротум, пенис, клитор, срамни устни, неопределен пол.

Дефекти на жлезите с вътрешна секреция - щитовидна, паращитовидна, панкреас, хипофиза, надбъбречни жлези, полови жлези,

Дефекти на кожата и нейните придатъци - нокти.

Дефекти на плацентата и други дефекти.

Втората група B включва множество дефекти:

Хромозомни синдроми и заболявания - например Патау, болест на Даун.

Генни синдроми и заболявания,

Синдроми, причинени от външни (тератогенни) фактори

Синдроми с неизвестна етиология.

Множество дефекти не са посочени.

Какво да правя?

Разбира се, най-добре е да се предотврати развитието на дефекти в развитието или поне да се минимизира рискът от развитие на дефекти. Ето защо на настоящия етап към планирането на бременността трябва да се подходи научно - и вашият лекар ще ви помогне по този въпрос. Ако едно семейство първоначално има висок риск от развитие на деца с генетични аномалии и дефекти, е наложително да се подложи на консултация с генетик. Лекарят ще прегледа родословието ви. Той ще състави Вашите генетични карти и ще Ви препоръча най-оптималните методи за подготовка за бременност и проследяване на Вашето бебе.

Освен това, няколко месеца преди очакваната бременност, родителите трябва да преминат пълен преглед и да лекуват всичките си стари инфекции, включително кариозни зъби! Препоръчват се курсове с мултивитамини за покриване на витаминен и минерален дефицит, нормализиране на диетата и начина на живот, отказ от лоши навици.

След бременност се препоръчва правилно хранене и прием на мултивитамини. систематично наблюдение и контрол върху развитието на бебето, навременно записване в консултация и ултразвуково изследване на плода в необходимия срок. и при необходимост допълнително.

Но не винаги всичко се получава перфектно. Какво да направите, ако ултразвукът разкрие развитие на дефект? ако менструацията е кратка, лекарите могат да предложат прекъсване на бременността, ако дефектът е несъвместим с живота на бебето или е тежко инвалидизиращ. Никой обаче няма право да ви попречи да продължите бременността си. След това бебето ще продължи активно да се наблюдава и ще се планира по-нататъшната му рехабилитация. Може би раждането ще се проведе в специализирана болница и бебето ще бъде интензивно лекувано след раждането. И може би дори ще оперират - например, както при сърдечни дефекти, чревни дефекти или белодробни дефекти.

Лекарите и психолозите могат да ви помогнат да се справите с психологически проблеми. В допълнение, едно от ефективните средства е събирането на обективна информация за вашия порок, извършването на необходимите манипулации и постоянното наблюдение. Може би е препоръчително да намерите родители, които имат деца с подобни проблеми. В днешно време, с развитието на интернет технологиите, това не е толкова трудно - ще ви помогне да се справите със ситуацията и да помогнете на бебето.

Детските хирурзи са в състояние да коригират повечето дефекти в развитието на настоящия етап и е възможно да се постигне таковарезултати, при които животът на едно специално дете ще стане по-комфортен, то ще може да се адаптира към социалната среда и да живее пълноценно.

И вродени ненаследствени.

Вродени наследствени аномалии в развитието

В резултат на дългогодишни изследвания в Русия и чужбина е установено, че около 20% от всички вродени аномалии на развитието (деформации) са наследствени и се появяват по време на ембрионалното развитие на плода от родители, които имат аномалии в хромозомите и гените. Около 10% от аномалиите са причинени от лоши навици и употребата на определени вещества (употреба на алкохол, наркотици и някои лекарства), лоша екология, а за останалите 70% от деформациите причините не са установени.

Всяка жена иска да роди здраво и красиво дете. За да се избегнат вродени аномалии в развитието, е необходимо да се знаят причините за тяхното възникване.

Понастоящем са идентифицирани стотици химически реагенти, които могат да причинят разрушаване на хромозомите или гените на родителите и да провокират вътрематочни деформации на плода.

Аномалиите в развитието могат да бъдат различни: пълна липса на орган (например бъбрек), недоразвитие на орган (малък размер и тегло), твърде голямо развитие на орган (например твърде голям размер и тегло на мозъка) - макроцефалия). Във всички случаи тези отклонения се отразяват пагубно на физическото и психическото развитие на детето и често водят до неговата смърт.

В допълнение, структурата (стесняване на червата, хранопровода, недоразвитие на сърдечните клапи и др.), Формата и броя на органите (например намаляване или увеличаване на броя на пръстите на ръцете и краката, появата на допълнителни вътрешни органи, например допълнителен бъбрек и т.н.) или недостатъчен брой сдвоени органи (например едно око или един бъбрек).

Резултатът от тези отклонения е ранната детска смъртност (до 20% от всички детски смъртни случаи). Отбелязва се, че през последните години процентът на вътрематочните аномалии на плода непрекъснато нараства.

Не всички аномалии в детското развитие се проявяват в ранна възраст. Някои от тях се появяват едва в пубертета или по-късно.

Освен това аномалиите могат да се проявят в метаболитни нарушения на детето - при липса на какъвто и да е ензим и т.н.

Всички нарушения на вътрематочното развитие на детето условно се разделят на 5 групи: анатомични, физиологични, функционални, биохимични и психични.

От всички нарушения на вътрематочното развитие на плода най-опасни са заболяванията, свързани с нарушение на структурата на хромозомите или техния брой в клетките. Повечето от тези аномалии водят до смърт на плода или до раждане на нежизнеспособно дете.

Синдром на Даун

Това е най-честата наследствена болест (приблизително 1 на 800 раждания). Това е следствие от нарушение на броя на хромозомите в клетките (вместо 46 хромозоми, детето има 47 хромозоми в своя генотип). Това заболяване засяга както момичета, така и момчета.

Най-често дете със синдром на Даун се ражда от възрастна майка или баща (над 40 години). Този синдром се открива в ранните етапи на бременността с помощта на ултразвук и други методи, но точността на изследването е 95% (останалите 5% са погрешна диагноза). Към днешна дата най-точната диагноза на това заболяване (до 99,8%) се получава от изследването на амниотичната течност. Ако тази патология се открие в плода, родителите сами имат право да решат дали да запазят това дете или не.

Характерни външни признаци на синдрома на Даун: гънка във вътрешния ъгъл на окото, плоско лице и задна част на главата, малък нос, голям език, отворена уста, къс врат и кожна гънка на врата, скъсени крайници и пръстите, може да се появи мускулна слабост и кривогледство. Такива деца също имат пороци на сърцето и дванадесетопръстника и умствена изостаналост.

Бъдещите майки трябва да знаят, че преди да направят аборт, ако детето е диагностицирано със синдром на Даун, те трябва да помислят добре. Такива деца са много привързани, мили и степента на тяхната деменция варира значително. В момента такива деца, макар и по-бавно от здравите деца, могат да бъдат обучавани по специални методи. Те започват да ходят, говорят, четат и пишат. Хората с това заболяване се женят и живеят до дълбока старост, но такива хора трябва да имат предвид, че вероятността децата им да развият този синдром се увеличава до 50%.

Синдром на Едуардс

Това е второто най-разпространено наследствено заболяване след болестта на Даун, свързано с наличието на допълнителна хромозома в клетките. При това заболяване плодът развива множество дефекти. Най-често този синдром се среща при деца, родени от възрастни майки, предимно момичета. Такова дете има нарушение на размера на костите на черепа, гръдната кост, стъпалото и пропорциите на тялото. В допълнение, външният слухов канал може да отсъства, може да има дефекти на сърцето и кръвоносните съдове, аномалии в развитието на мозъка, малкия мозък и умствена изостаналост. Тези деца, като правило, не са жизнеспособни и умират преди 3-месечна възраст, рядко преди 1 година. Много рядко такива деца живеят по-дълго, но всички са олигофрени (умствено изостанали).

Синдром на Клайнфелтер

Това е доста често срещано наследствено заболяване, причинено от промени в броя на хромозомите. Този синдром се развива само при момчета, родени от по-възрастни майки. Това заболяване се проявява само по време на пубертета на детето; има недоразвитие на тестисите, няма или има намален брой сперматозоиди в семенната течност и се развива безплодие. Външното развитие на момчето следва женския тип: тесни рамене, широк таз, дълги крака, уголемени млечни жлези. Могат да се появят умствени и умствени аномалии. Ако забележите първите признаци на това заболяване, трябва незабавно да се консултирате с лекар, за да започнете лечение (най-често хормонално).

Хемофилия

Това наследствено заболяване се предава на детето от майката. Това заболяване се среща само при момчета. При хемофилия кръвосъсирването е нарушено. При подходящо лечение тази болест не е смъртна присъда.

Кистозна фиброза

Това е най-често срещаното наследствено системно заболяване.

Муковисцидозата засяга дихателната и храносмилателната система, както и черния дроб, панкреаса и половите жлези. Слузта се натрупва в големи количества в тялото, появява се болезнена кашлица, хрипове в белите дробове, сърцето е засегнато, панкреатичните канали са блокирани, диарията се заменя със запек, стомахът е подут, децата растат лошо и наддават на тегло, крайниците са слаби, с характерна форма на пръстите, гърдите са деформирани, кожата има солен вкус (ако я оближеш). Умственото развитие на такива пациенти е нормално, а понякога дори над средното. Това тежко вродено заболяване засега не е напълно лечимо, но с подходяща поддържаща терапия такива пациенти могат да живеят дълъг и пълноценен живот. Те трябва да получават определени лекарства през целия си живот.

Фенилкетонурия

Това заболяване е следствие от нарушение на метаболизма на детето на аминокиселината фенилаланин, което води до изоставане във физическото и умственото му развитие. Това заболяване се открива в първите дни от живота на детето. Не е присъда. Чрез предписването на специална диета може да се предотврати развитието на това заболяване.

Цветна слепота

Това наследствено заболяване се предава от майка на син и се проявява в това, че детето не прави разлика между някои цветове (т.е. цветното зрение е частично нарушено), най-често червено и зелено. Тази болест няма лечение.

"заешка устна"

Тази аномалия на развитието се състои в несливане на горната устна, което пречи на бебето да суче. Лечението е оперативно, през първите месеци от живота на детето. Тази деформация може да бъде провокирана от липса на храна при бременна жена.

"Цепнато небце"

Това е несливане на горната челюст и твърдото небце, в резултат на което устната кухина не е отделена от носната кухина. Този дефект води до навлизане на храна в трахеята и носната кухина. Много често цепнатина на небцето се наблюдава заедно с цепнатина на устната. Лечението е хирургично. Причината за това неправилно развитие на детето може да бъде липсата на храна при бременната жена.

Полидактилия

Полидактилия - наличие или липса на допълнителни пръсти на ръката или крака, сливане на пръстите един с друг, скъсяване или липса на крайници. Лечението е оперативно и протетично.

Аненцефалия, микроцефалия, хиперцефалия и хидроцефалия

Всичко това са аномалии в развитието на мозъка. Тези аномалии в развитието могат да бъдат провокирани от дефицит в тялото на жената или от рубеола, морбили и някои други заболявания, претърпени от майката по време на бременност (особено през първите седмици след зачеването).

Ако се открие аненцефалия (липса на мозъчни полукълба) при дете, бременността се прекъсва на всеки етап.

Объркване на близнаци (така наречените сиамски близнаци)

Това е една от най-тежките аномалии на вътрематочното развитие на плода. Близнаците могат да бъдат свързани с която и да е част от тялото (таз, глава и др.), техните кръвоносни и други органи могат да бъдат изолирани или свързани, единият близнак може да е нормално развит, а другият да е недоразвит. Тези деца обикновено умират в ранна възраст. При сливане само на меки тъкани и при самостоятелно функциониране на всяко дете лечението е хирургично.

Пъпна и гръбначна херния

Пъпната херния е изход от кухината под кожата на червата. Такива хернии могат да преминат сами, в тежки случаи лечението е хирургично.

Спина бифида са най-тежките малформации на плода. Повечето деца, страдащи от тези дефекти в развитието, умират, а тези, които оцелеят, изпитват парализа, следователно, ако се открият такива дефекти в развитието на плода, е показано преждевременно прекъсване на бременността.

Малформации на сърцето и кръвоносните съдове

Причината за тези малформации на плода може да бъде вирусно или бактериално заболяване, претърпяно от майката по време на бременност, както и недостиг на кислород.

Тези сърдечни дефекти, в зависимост от тежестта им, се лекуват медикаментозно или хирургично.

В тежки случаи детето умира вътреутробно или веднага след раждането.

Всички аномалии в развитието на скелета на плода са причинени от генетични или хромозомни аномалии в клетките на нероденото дете.

В допълнение, други наследствени заболявания (болест на Хиршпрунг, болест на Хънтингтън, болест на Понтер, болест на фон Вилебранд, болест на Тай-Сакс, синдром на Фрейзър, синдром на Патау, синдром на Търнър, мраморна болест и много други) са много редки. Дефектите в развитието включват също различни родилни петна, някои вродени кожни заболявания, вродена луксация на тазобедрената става, черепни хернии и други.

В момента са известни повече от 3,5 хиляди наследствени аномалии в развитието. Установено е, че повече от 5% от всички родени деца се раждат с различни патологии.

Всички разглеждани хромозомни и генетични наследствени заболявания са практически независими от външната среда.

Друга група наследствени заболяванияса тези, към които детето има наследствена предразположеност, но клинично това заболяване се проявява само при определени условия на околната среда. Тези заболявания включват: диабет, псориазис, стомашни язви, хипертония, подагра и някои други.

Някои наследствени заболявания се появяват само в напреднала възраст (например болестта на Алцхаймер, атеросклероза, подагра).

Ако роднините във вашето семейство са имали различни сериозни наследствени заболявания, трябва да се подложите на специални медицински генетични изследвания, преди да заченете дете.

Рискът от развитие на наследствено заболяване и различни деформации на дете в тясно свързани бракове се увеличава многократно.

Няма място за тревога: разглежданите вродени наследствени заболявания са много редки (най-често 1 дете на няколко хиляди раждания). Всяка бъдеща майка от първите дни на бременността до раждането се тревожи за това как ще се роди нейното бебе и дали ще бъде здраво.

Описанието на всички тези дефекти в развитието е дадено не с цел да ви изплаши, а за да разберете, че здравето на вашето бебе зависи почти изцяло от вас.

Ако се храните правилно и вашето неродено бебе получава всички вещества, необходими за живота и развитието му (протеини, мазнини, въглехидрати, витамини, особено фолиева киселина и минерални соли), вероятността да имате болно дете е незначителна.

Фолиевата киселина е необходима за правилното делене на клетките, включително в ембрионалния стадий, образуването и растежа на всички вътрешни органи, метаболизма на плода и неговата хемопоеза; освен това предотвратява преждевременно раждане и спонтанни аборти. Освен това, ако водите здравословен начин на живот, не пушите, не употребявате наркотици или алкохол и вашата генетика няма тежки наследствени заболявания, тогава рискът от раждане на нездраво дете практически липсва и можете да бъдете спокойни за вашето неродено бебе.

Ако вашите роднини имат някакво наследствено заболяване, трябва да бъдете прегледани от лекар и да започнете своевременно лечение, за да предотвратите това заболяване или незабавно да прекъснете бременността в особено тежки случаи. Жените над 40 години трябва да избягват бременност.

На съвременния етап от развитието на медицината повечето от изброените аномалии в развитието се откриват в ранните етапи на бременността.

Най-важното нещо за запазване на здравето на майката и нероденото бебе е да се регистрирате в предродилната клиника възможно най-рано, да я посещавате редовно и да следвате всички предписания на Вашия лекар.