)

вроден комплекс от дефекти в развитието, причинени от нарушение на структурата на една от хромозомите от група В. Описан през 1963 г. от Lejeune et al.

Честотата на синдрома сред новородените е около 1: 3000, момчетата и момичетата са засегнати еднакво често. Зависимост на честотата на раждане на деца с HP. Възрастта на родителите не е установена. поради промени в късото рамо на 5-та двойка ( ориз. 1 ), възникващи по-често в резултат на участък от хромозома, по-рядко - структурно пренареждане на хромозома или движение на хромозомен сегмент в рамките на хромозомния набор. Описани са и други варианти на балансирани транслокации в клетките на родителите, водещи до раждането на деца със синдром на Lejeune. Известна вариабилност в клиничните прояви на синдрома изглежда зависи от размера на липсващата част от хромозомата.

Деца с Л.с. обикновено се раждат с ниско телесно тегло (до 2500 Ж) дори по време на доносена бременност. Най-последователният признак е специфичен вик, напомнящ мяукане на котка. Това се дължи на структурна особеност на ларинкса, определена чрез ларингоскопия - малък, отпуснат епиглотис, който може да бъде спуснат от глотиса. Гласните гънки не са променени. Рентгенографията показва намаляване на въздушното пространство над гласните гънки.

В ранна детска възраст лунообразно, скосено око с увиснали външни ъгли (гънка във вътрешния ъгъл на окото), (широко разположени очи), донякъде сплескани, ниско разположени уши ( ориз. 2 ), пред които често има малки (размер 1-3 мм) кръгли фиброзни възли. Мозъкът е сравнително малък по размер (), долихоцефална форма (значително преобладаване на надлъжните размери над напречните) или с изпъкнали фронтални туберкули. Долната челюст е малка и къса с излишна кожа, образуваща птеригоидни гънки. В някои случаи се отбелязва горното или небцето, или високото готическо небце и разцепване на увулата. Възможен преходен или постоянен страбизъм , астигматизъм (виж Рефракция на окото) . В някои случаи се откриват промени във фундуса на окото, по-специално огнища на депигментация на ретината, както и атрофия на зрителния нерв. От аномалиите в развитието на вътрешните органи най-чести са сърцето и кръвоносните съдове и бъбреците. Момчетата често имат хипоспадия . Може да има четири пръста или къса средна фаланга с триъгълна форма на петия пръст. Общата мускулна загуба, характерна за новородените с HP, обикновено продължава 1 година или повече. Всички деца с HP. наблюдава се умствена изостаналост, повечето изостават във физическото развитие. Биохимични нарушения при ХП неспецифични: дългосрочно запазване на феталния хемоглобин, леко намаляване на съдържанието на албумин в кръвния серум, умерена и аминоацидурия.

Честота и тежест на отделните признаци на HP. имат възрастова зависимост. Признаци като плач, напомнящ мяукане на котка, мускулна хипотония, лунообразно лице в повечето случаи напълно изчезват с възрастта, а микроцефалията и косите очи стават по-изразени; изоставането в психомоторното развитие прогресира. Може би стридор;пациентите са податливи на заболявания на горните дихателни пътища.

Синдромът се диференцира от други вродени малформации с хромозомна и нехромозомна етиология. потвърдено от кариологично изследване с помощта на един от методите за идентифициране на хромозоми.

Лечението е симптоматично. Показани са средства, които стимулират психомоторното развитие, терапевтични и гимнастически.

Средната продължителност на живота на пациентите е намалена. Те умират поради сърдечна недостатъчност (сърдечна недостатъчност) или бъбречна недостатъчност (бъбречна недостатъчност) , от интеркурентни инфекциозни заболявания.

Превенцията се състои в навременно медицинско генетично консултиране (Медицинско генетично консултиране) в семейства, където има пациенти със синдром на Lejeune и се основава на определяне на кариотипа на родителите, които са имали дете. Наличието на промени в късото рамо на 5-та двойка хромозоми е абсолютна индикация за антенатално определяне на феталния кариотип при следващи бременности чрез амниоцентеза и изследване на амниотични клетки. Балансът при един от родителите също изисква изследване на кариотипа на неговите кръвни роднини, за да се идентифицират лица с транслокация.

Библиография:Козлова С.И. и др. Наследствени синдроми и медико-генетично консултиране, p. 337, М., 1987; Маринчева Г.С. и Гаврилов В.И. Умствена изостаналост при наследствени заболявания, стр. 180, М., 1988; човек, изд. Г.И. Лазюка, с. 314, М., 1979.

Ориз. 1. Хромозомен набор на пациент със синдром на Lejeune: група (от A до G) и индивидуална идентификация на хромозоми (стрелката показва дефект в късото рамо на хромозома 5, втората хромозома не е променена).

1. Малка медицинска енциклопедия. - М.: Медицинска енциклопедия. 1991-96 2. Първа помощ. - М.: Велика руска енциклопедия. 1994 3. Енциклопедичен речник на медицинските термини. - М.: Съветска енциклопедия. - 1982-1984 г.

Генетичните заболявания не винаги могат да бъдат диагностицирани в ранните етапи. Някои патологии започват да се проявяват едва след раждането на бебето. По този начин синдромът на плача на котката може да бъде идентифициран чрез характерни промени.

Синдром на плачеща котка - какво е това?

Синдромът на Lejeune, синдромът на плача на котката, е генетично заболяване, което е свързано с нарушение на структурата на хромозомата. Петата хромозома претърпява по-често промени. Развитието на синдрома е пряко свързано с промени в структурата на късата му ръка. При патология се наблюдава частична загуба на тази област (1/2 или 1/3 от дължината) или пълно отсъствие.

За първи път патологията е описана през 1963 г. Проблемът е изследван от френския педиатър и генетик J. Lejeune. Впоследствие болестта започва да се нарича с неговото фамилно име - синдром на Lejeune. В медицинската литература е по-често срещано името синдром на плачеща котка - според основния, специфичен признак на патологията.

Синдром на Cry-Cat при деца

Това заболяване се класифицира като рядка генетична патология. Синдромът на Lejeune (снимки на новородени са показани по-долу) може лесно да се идентифицира по характерните промени във външния вид на бебето, така че лекарите могат да диагностицират патологията веднага след раждането на бебето. Въпреки това, за да се постави диагноза, се извършва пълен преглед.

Според специалистите появата на характерен вик, напомнящ мяукане на котка, е свързана със структурните особености на ларинкса. Явно е недоразвит, тесен, а хрущялите, които го образуват, са тънки. В 30% от случаите децата със синдром на Lejeune губят тази характеристика на развитие до тригодишна възраст, но при някои тя остава до смъртта.

Синдром на плача на котката - Симптоми

Можете да разберете какво представлява синдромът на котешки плач, като просто погледнете бебе с тази патология. В повечето случаи такива деца са с ниско телесно тегло, дори когато са родени на термин. Повечето бебета с тази патология се раждат предсрочно. Средното телесно тегло на такива новородени не надвишава 2,5 kg. В същото време бременността може да протече без усложнения - много бъдещи майки разбират за генетичното заболяване на детето едва след раждането.

Основният характерен признак на заболяването е плачът, напомнящ мяукането на котка. Има висок обхват, пробив. Това се дължи на тесния лумен на ларинкса и малкия размер на епиглотиса. При изследване на гърлото се разкрива необичайно нагъване на лигавицата и мека консистенция на хрущял. Заболяването може да се определи и по характерни промени във външния вид на детето:

• лицевата част на черепа преобладава над мозъка;
• лице с форма на луна;
• антимонголоидна форма на очите;
• деформация на ушите;
• плосък мост на носа;
• къс врат.

При подробно изследване на детето се наблюдават следните признаци на синдрома на котката:

• намален мускулен тонус;
• ниска рефлексна активност (нарушено преглъщане и смучене).

Синдром на Lejeune - причини

Наследственото заболяване "cry-cat syndrome" е следствие от мутация на хромозома 5. Причините за промени в генния апарат са толкова много и разнообразни, че често не е възможно да се установи конкретният фактор, довел до патологията. Както показват проучванията, отрицателният ефект върху оплодената яйцеклетка възниква на етапа на разделяне и образуване на зигота. В някои случаи генетичният материал на родителите първоначално е повреден, което причинява патология при детето. Сред факторите, провокиращи нарушението:

• наследственост;
• никотин;
• алкохол;
• лекарства;
• продължителна употреба на определени лекарства (особено през първия триместър на бременността);
• йонизиращо лъчение.

Синдром на плача на котката - диагностика и лечение

Заболяването може да се идентифицира по характерните прояви на патологията. Трябва обаче да се има предвид, че синдромът на плачещата котка е генетична патология, следователно, за да се постави диагноза, е необходимо изследване на генома на пациента. Първите признаци на патология могат да бъдат открити още с ултразвук по време на пренатален скрининг. В този случай се използват допълнителни инвазивни диагностични методи за потвърждаване на предположенията:

• (изследване на амниотична течност);
• биопсия на хорионни вили.

При диагностициране на патология след раждане, диагнозата се поставя въз основа на характерен плач и промени във външния вид на бебето. Предположенията на лекарите обаче винаги трябва да се потвърждават от резултата от цитогенетичния анализ. Това изследване помага да се установят характерни промени в генния материал и да се изключат други хромозомни патологии.

Синдром на плача на котката - кариограма

Болестта Cri de Cat Syndrome може да се установи чрез изследване на кариотипа. По време на анализа лекарите внимателно изследват проба от генетичен материал. Можем да говорим за наличие на патология, когато се наблюдава хромозомна аберация под формата на загуба на 1/3 от хромозомата. Петата хромозома претърпява тези промени.

В този случай не е важен размерът на изгубената част от хромозомата, а самото отсъствие на тази област. Загубата на малка област в областта 5p15.2 води до появата на големи клинични признаци, различни от котешкия вик. Критична за появата на характерен вик е загубата на регион в областта 5p15.3.

Синдром на плача на котката - честота на поява

Синдромът на котешкия плач е изключително рядък при хората. Статистиката показва, че това генетично заболяване се регистрира при 1 от 45-50 000 новородени. В същото време има разлика в честотата на развитие на патологията при момчетата и момичетата. Според наблюденията съотношението на броя на болните момичета към момчета с този синдром е 4:3.

Синдром на Cri-cat - продължителност на живота

Когато детето е диагностицирано със синдром на плача на котката, родителите често питат колко живеят такива бебета и каква е прогнозата. Всеки случай е индивидуален. Продължителността и качеството на живот на децата с патология се влияят от съпътстващи дефекти и патологии на вътрешните органи. Често прогнозата е неблагоприятна. Нивото на психомоторно развитие на децата не надвишава предучилищното ниво. Около 90% от всички деца с патология не доживяват до 10 години, въпреки че има случаи, когато пациентите с този синдром са живели до 50 години.

Синдромът на Cry-Cat се среща при едно дете от 25-60 хиляди новородени. Патологията се характеризира с дефект на петата хромозома, изразен в отсъствието на фрагмент от петото рамо. В резултат на това децата се раждат с умствени и физически увреждания. Основният признак на генетично заболяване е плачът на бебетата, подобен на мяукането на котките.

Заболяването е описано в средата на ХХ век от френски генетик. Болестта е кръстена на него - синдром на Lejeune, но това име е доста рядко.

Във всяко семейство може да се роди болно дете, дори и на здрави родители. Но генетиците са идентифицирали редица фактори, които увеличават риска от синдрома на котката при новородени. Те включват следното:

• Наследствена предразположеност – лекарите смятат, че това е основният фактор. Според статистиката родителите с хромозомни заболявания в семейството имат много по-висок риск от раждане на болно дете. Ето защо, когато планирате зачеването и докато носите бебе, са необходими прегледи от лекар.
• Лошите навици - тютюн, алкохол влияят негативно на репродуктивните клетки. Смолите, заедно с етиловия алкохол, предизвикват реакции, които причиняват хромозомни нарушения. Всички лекарства действат по подобен начин.
• Възрастта на бъдещата майка - вероятността от раждане на дефектно дете е много по-висока при жени на възраст от четиридесет до четиридесет и пет години.
• Употреба на лекарства по време на бременност – повечето лекарства са забранени. През първия триместър се формират всички вътрешни органи на детето. Лекарствата могат да провокират развитието на сериозни дефекти и психични заболявания при бебе, тъй като имат токсичен ефект върху репродуктивната система на бъдещите родители.
• Неблагоприятни екологични условия - бъдещите родители, живеещи в лоши екологични условия (в близост има гробища на радиоактивни елементи и др.), са изложени на повишен риск от раждане на дете с дефекти.
• Инфекции, претърпени по време на бременност - ако жената е болна от херпесен вирус или цитомегаловирус, тогава заболяванията трябва да бъдат лекувани преди зачеването. Има ситуации, когато бъдещата майка се разболя, докато носеше бебето или не знаеше, че е болна, тогава е необходим задълбочен преглед на всички етапи от бременността и правилното лечение.
• Радиация - йонизиращите частици влияят негативно на репродуктивната система, нарушавайки структурата на структурата на ДНК. Това провокира вероятността от развитие на хромозомна аномалия.

внимание! Тези фактори увеличават риска от раждане на бебе със заболяването Cry Cat Syndrome. Но точните причини за развитието на патологията все още не са идентифицирани. Науката е записала истории за родители, раждащи болни деца при липса на горните причини.

Каква е генетичната особеност

Снимка на дете със синдром на плачеща котка

Разликата между болестта и други генетични патологии е, че човек има всички хромозоми, но се записва дефект в петата хромозома. Липсва фрагмент от рамо. Това се нарича делеция на хромозома. Този раздел съдържа до 6% от цялата информация.

Видове мутация:

• Късото рамо напълно липсва - това е най-често срещаният вид патология, но това е най-тежката версия на заболяването. На човек липсва една четвърт от информацията, кодирана от петата хромозома. В резултат на това се наблюдават множество патологии на развитието.
• Част от късото рамо липсва - в този случай липсва фрагмент (от една трета до половина) от хромозомата, по-близо до нейния край.
• Мозаечната форма на заболяването е рядък и лек кариотип. В някои случаи е възможна дори частична интеграция в обществото. Бебето първоначално е имало пет здрави хромозоми при зачеването, но фрагментът от ръката е бил загубен, докато плодът е растел (двете дъщерни клетки не са се разделили).
• Образуване на пръстеновидна хромозома - късите и дългите рамена на хромозомата се свързват и молекулата приема формата на пръстен. Поради това някои ключови гени се губят.

внимание! Според статистиката кариотипът е по-често срещан при момичетата, отколкото при момчетата. В пропорционално съотношение съответно 1,25:1.

Симптоми на синдрома на Lejeune

Развитие на дете със синдром на плача на котката 8 месеца (A), 2 години (B), 4 години (C), 9 години (D)

Децата се развиват умствено увредени, нормалното образование и интеграцията в обществото са невъзможни. 5% от болните деца оцеляват до 18-25-годишна възраст; описани са изолирани случаи на оцеляване на възрастни със синдром на котка (хората са живели до 40-50 години). Оцеляването зависи от вида на заболяването, правилната медицинска помощ и навременното лечение на вродени патологии, причинени от хромозомни аномалии.

Външно децата се различават от здравите, това е забележимо за всеки, дори без медицинско образование. Развитието на новородените протича по-бавно физиологично, по-късно стават на крака, по-късно започват да ходят и т.н. Дори пациенти, които са живели в юношеството и след това, не могат да се грижат за себе си. Основните симптоми на синдрома на плача на котката включват:

• Характерен вик, подобен на мяукането на коте, се дължи на неправилно развитие на хрущяла на ларинкса.
• Променена форма на главата - 85% от децата имат микроцефалия, при която черепът е намален, главата е малка по размер и удължена (подобна на тиквичка). Този симптом винаги се характеризира с умствена изостаналост на детето.
• Недостатъчно телесно тегло - всички деца със синдрома на котката се раждат с ниско телесно тегло до 2 килограма и половина, като се има предвид раждането на термина. Има и недоносени, теглото им е още по-ниско.
• Недоразвитата долна челюст е друг признак на патология. За новородените е трудно да кърмят и много майки трябва да се откажат от кърменето. Долната челюст не достига желания размер по време на бременност, брадичката се прибира.
• Променена форма на ушите и очите - ушните хрущяли са недоразвити, ушните канали са стеснени, в резултат на което ухото изглежда малко. Децата често имат антимонголоидна форма на очите и увеличено разстояние между очите (хипертелоризъм). Има и епикантус, гънка на кожата близо до вътрешния ъгъл на окото.
• Синдромът на плача на котката провокира плоскостъпие - стъпалото на бебето е отклонено навътре под голям ъгъл от нормата.
• Дефекти във формирането на пръстите - има два възможни варианта за развитие. Пръстите са слети, хирургически дефект. В друг случай пръстите са свити в ставите;

Видео на детски плач

Чуйте как плачат деца със синдром на плачеща котка във видеото по-долу.

Методи за лечение на заболяването

Няма лек за синдрома на Cri-Cat, защото няма медицинско лечение, което да коригира петата хромозома. Децата се регистрират при невролог и систематично се занимават с логопед, психолог и дефектолог. Препоръчва се редовно да провеждате курсове по масаж и да изпълнявате терапевтични упражнения с детето си.

Заболяването обикновено е придружено от вродени дефекти. В този случай е необходима помощта на специализирани специалисти. При сърдечни дефекти е необходима навременна операция, редовни кардиограми, ултразвук на сърдечния мускул и използване на необходимите лекарства. Ако бебето има проблеми с отделителната система, то трябва да бъде регистрирано при нефролог и да се подложи на необходимите тестове навреме.

внимание! Предотвратяването на синдрома на плача на котката включва внимателен подход към въпроса за зачеването. Бъдещите родители трябва да бъдат диагностицирани от лекари, за да се изключи възможността за развитие на синдром на котешки вик. Също така е необходимо да се избягват неблагоприятни ефекти върху тялото (алкохол, наркотици, тютюн и др.).

Какви са свързаните дефекти

В допълнение към умствената изостаналост, болните деца се диагностицират с проблеми с функционирането на други органи. Най-честите проблеми са от:

• Сърдечно-съдова система – малформации на сърдечния мускул (клапи, камери или стени) и кръвоносните съдове;
• Пикочна система – възможна проява на хипоспадия или хидронефроза. Първият случай е патология, при която уретрата при момчетата се намира на различно място. Във втората ситуация изтичането на урина от бъбреците към уретера е нарушено;
• Храносмилателни органи – при деца се наблюдава стеноза. Това е стесняване или запушване на лумена на различни нива на храносмилателната система. Това причинява запек, лошо смилане на храната и др.;
• Зрителни органи - нарушава се снабдяването на зрителния нерв с хранителни вещества, което причинява късогледство и води до ранна слепота;
• Дихателна система - ларингеалните хрущяли се деформират, това провокира чести настинки, които преминават в пневмония.

Също така, синдромът на котешки вик провокира появата на повърхностни хернии. Сред тях са пъпната и ингвиналната.

Прогноза

Въпреки факта, че синдромът на Lejeune не се счита за най-опасното генетично заболяване, общата прогноза е неблагоприятна. Само 10% от децата оцеляват до 10-годишна възраст. Само 5% са на възраст под 18 години. Липсата на генетична информация води до дефекти в развитието; децата развиват проблеми с бъбреците, сърцето и храносмилателната система. Ако болестите на вътрешните органи могат да бъдат излекувани, детето все още расте умствено изостанало.

Заключение

Синдромът на Cri-cat е рядко генетично заболяване. При децата липсва една част от петата хромозома. Заболяването не може да се излекува. При правилна грижа бебетата живеят до училищна възраст и юношество. Дори ако заболяването протича в лека форма и няма сериозни дефекти в развитието, тогава при пациентите първото място на дефектите в развитието е олигофренията.

Синдром на плача на котката– хромозомно разстройство, причинено от делеция (липса) на фрагмент от късото рамо на 5-та хромозома. Плачът на новородени със синдрома на "котешки плач" звучи подобно на мяукане на котка, откъдето патологията получава името си. В допълнение, децата имат микроцефалия, лице с форма на луна, страбизъм, неправилна оклузия, различни вродени дефекти, тежка интелектуална изостаналост и др. Синдромът на "вика на котката" се диагностицира въз основа на набор от характерни признаци и цитогенетични изследвания. Няма специфично лечение за синдрома на котката; при деца може да се наложи хирургическа корекция на тежки вродени аномалии.

Главна информация

Синдромът на "плача на котката" (синдром на Lejeune) е частична монозомия, свързана с нарушение на структурата на късото рамо на 5-та хромозома (загуба на 1/3 до 1/2 от дължината му, по-рядко - пълна загуба на късата ръка). Синдромът на котешкия плач е едно от редките хромозомни заболявания с популационна честота 1:45-50 хил. Сред новородените със синдрома на котешкия плач има преобладаване на момичетата над момчетата в съотношение 4:3. Заболяването е описано през 1963 г. от френския генетик и педиатър J. Lejeune и е наречено от автора „синдром на Lejeune”. В литературата обаче тази патология има образно име, свързано със специфичен симптом - плачът на новородените, напомнящ вик на котка.

Причини за синдрома на "плачещата котка".

Развитието на синдрома на "Cry the Cat" е свързано със загубата на фрагмент от хромозома 5 и следователно на генетичната информация, съхранявана в тази област. В 85-90% от случаите делецията на късото рамо се формира в резултат на случайна мутация, в 10-15% се наследява от родители, които са носители на балансирана транслокация.

Най-честите цитогенетични варианти на хромозомна аберация са загубата на една трета или половината от дължината на късото рамо на 5-та хромозома. Загубата на по-малка част или цялото рамо е изключително рядко. В същото време за тежестта на клиничната картина на синдрома на "вика на котката" не е важен размерът на изгубения фрагмент, а липсата на определена част от хромозомата. По този начин, със загубата на малка част от хромозомата в областта 5p15.2, се развиват всички клинични признаци на синдрома, с изключение на котешкия вик; критична за появата на характерен вик е загубата на хромозомна област в областта 5p15.3.

Наред с простото изтриване могат да се появят други цитогенетични вариации на синдрома на "вика на котката": мозаицизъм, пръстенна хромозома 5 с делеция на част от късото рамо, реципрочна транслокация на късото рамо на 5-та хромозома към друга хромозома.

Пряката причина за мутацията могат да бъдат различни увреждащи фактори, засягащи зародишните клетки на родителите или зиготата (алкохол, тютюнопушене, наркотици, йонизиращо лъчение, лекарства, химикали и др.). Вероятността да се роди дете със синдрома на "плачещата котка" е по-висока в семейства, където вече са родени деца с подобно заболяване.

Симптоми на синдрома на "плачещата котка".

Новородените със синдрома на "котешки вик" обикновено се раждат доносени, но с леко пренатално недохранване (средно тегло при раждане около 2500 g). Бременността на майката може да протича абсолютно нормално или да бъде придружена от заплаха от спонтанен аборт не по-често, отколкото в популацията. Най-патогномоничният ранен признак на синдрома е плачът на бебето, който наподобява мяукане на котка. Високият и пронизителен звук на детския плач се дължи на анатомичните особености на структурата на ларинкса при този синдром - стеснения лумен, малък епиглотис, необичайно сгъване на лигавицата и меката консистенция на хрущяла. Някои автори смятат, че специфичният плач е от централен произход и не е свързан с недоразвитие на ларинкса. При около една трета от децата „котешкият плач“ изчезва до 2-годишна възраст, докато при останалите остава за цял живот.

Фенотипът на децата със синдрома на "вика на котката" се отличава с преобладаването на лицевата част на черепа над мозъка, лунообразно лице, хипертелоризъм, антимонголоидна форма на очите, епикантус, деформация на ушите, плосък гръб на носа, къса шия с птеригоидни гънки. При изследване при деца се открива микроцефалия, мускулна хипотония, намалени рефлекси и нарушено смучене и преглъщане. В неонаталния период може да се развие инспираторен стридор и цианоза.

Други клинични прояви на синдрома на "Cry the Cat" могат да варират значително в комбинацията си при отделните пациенти. От страна на зрителната система често се откриват вродени катаракта, миопия, страбизъм и атрофия на зрителния нерв. Промените в опорно-двигателния апарат се проявяват със синдактилия на ходилата, вродена луксация на тазобедрената става, плоскостъпие, плоски стъпала, клинодактилия на петия пръст, сколиоза, диастаза на правите коремни мускули, ингвинална и пъпна херния. Чести спътници на синдрома на "котешкия плач" са неправилна оклузия, "готическо" небце, микрогения, цепнатина на небцето и горната устна и цепнатина на увулата.

Много пациенти имат вродени сърдечни дефекти (VSD, ASD, отворен ductus arteriosus, тетралогия на Fallot), бъбречни малформации (хидронефроза, подковообразен бъбрек), крипторхизъм, хипоспадия. По-рядко се срещат мегаколон, запек и чревна непроходимост. Дерматоглифичните признаци на синдрома на "вика на котката" могат да включват една палмарна гънка, гънки на напречна флексия и др.

Поведението на децата се характеризира с хиперактивност, монотонни движения, склонност към агресия и истерия. Децата със синдрома на "вика на котката" се характеризират с дълбока умствена изостаналост в степен на имбецилност и идиотия, тежко системно недоразвитие на речта и изразено изоставане в двигателното и физическо развитие.

Сексуалните и репродуктивните функции обикновено не са засегнати при индивиди със синдрома на котката. Понякога се открива двурога матка при жените и намаляване на размера на тестисите при мъжете, но сперматогенезата не е значително нарушена, както например при синдрома на Klinefelter.

Продължителността на живота на пациентите със синдрома на "Cry the Cat" е значително съкратена; Повечето деца умират през първата година от живота поради съпътстващи дефекти и техните усложнения (обикновено от сърдечна и бъбречна недостатъчност). Само около 10% оцеляват до юношеството, въпреки че има отделни съобщения за пациенти над 50-годишна възраст.

Диагностика на синдрома на "Cry the Cat".

Ако вече е имало случаи на хромозомни заболявания в семейството, дори на етапа на планиране на бременността, на бъдещите родители се препоръчва да посетят генетик и да преминат генетични изследвания. По време на бременността може да се подозира наличието на синдром на "плачещата котка" в плода въз основа на резултатите от пренатален ултразвуков скрининг. В този случай, за окончателно потвърждаване на хромозомната аномалия, се препоръчва инвазивна пренатална диагностика (амниоцентеза, хорионбиопсия или кордоцентеза) и директен анализ на феталния генетичен материал.

След раждането предварителната диагноза на синдрома на "плачещата котка" се поставя от детски невролог

Прогноза и профилактика на синдрома на "Cry the Cat".

Продължителността и качеството на живот на пациентите се влияят от тежестта на самия синдром и съпътстващите вродени дефекти, както и от нивото на медицински, психологически и педагогически грижи. Като цяло, дългосрочната прогноза е лоша. При специално образование децата имат достатъчен речников запас за ежедневна комуникация, но по отношение на психомоторното развитие обикновено не се издигат над предучилищните.

Предотвратяването на синдрома на "вика на котката" се състои в внимателна подготовка за бременност и елиминиране на възможните неблагоприятни ефекти върху тялото на родителите много преди зачеването. Когато дете се роди в семейство със синдром на "котешки плач", родителите трябва да преминат цитогенетично изследване, за да изключат носителството на реципрочна балансирана транслокация.

Генетичните мутации са може би най-тежкият вид заболяване, което човек може да получи. Факт е, че съвременната медицина все още не е намерила начини за лечение на подобни заболявания, така че родителите на болни деца трябва да се примирят със състоянието на детето си и да му осигурят най-удобния стандарт на живот. Ето защо генетиците съветват преди зачеването на дете да се направи тест за възможни мутации. Подобна услуга обаче не е безплатна и затова малцина прибягват до нея. Затова периодично се раждат деца с различни генетични аномалии, с повечето от които може да се живее. Днес ще ви разкажем за синдрома на плачещата котка.

Какво е Cry Cat Syndrome?

Cry feline syndrome е ужасно генетично заболяване, което се появява, когато на петата хромозома липсва късо рамо. Това отклонение е изключително рядко. Понякога обаче се усеща.

Според статистиката от 55 хиляди новородени деца само едно е болно от синдрома на котката. В същото време има приблизително еднакъв брой момчета и момичета с тази мутация.

Синдромът на Lejeune е ужасно заболяване. Въпреки името си, той осакатява живота на децата. Хората с котешки синдром имат много патологии, свързани с умственото развитие, както и с вътрешните органи.

Повечето деца с котешки писък оцеляват само до 5-годишна възраст. Само пет процента могат да доживеят до 18 години. Въпреки това са регистрирани няколко случая, при които пациенти с Lejeune са починали на 60-годишна възраст. Това се дължи на заболявания на вътрешните органи, които придружават такава мутация. Основната характеристика на страдащите от котки е характерен мяукащ вик. Нека да видим какво причинява тези звуци.

Защо децата с Lejeune страдат от котешки плач?

• Епиглотисът е намален;
• Дихателните пътища са стеснени;
• Хрущялната тъкан е омекотена.
• Обвивката на лигавицата на ларинкса е на гънки.

Лечението на заболяване като котешки плач е да се поддържа функционирането и да се компенсира функционирането на вътрешните органи. Също така е много важно болното дете да бъде придружено от дефектолози, логопеди и психолози. При успешно лечение продължителността на живота на бебето ще се увеличи значително.

Видове синдром на Lejeune

Синдромът на Lejeune има няколко степени. Стадият на мутацията определя стандарта на живот и начина на лечение на детето.

Болестта на крещящата котка получава името си от характерния мяукащ вик на дете, който е неразличим от мяукането на гладно коте.

Видът на болестта на Lejeune може да се определи само от лекар. Зависи от степента на хромозомно недоразвитие. Нека да разгледаме какви видове синдром на Cri de Cat има.

Видове мутации, които водят до синдром на плачеща котка:

1. Промяната на хромозома в пръстен се случва, когато и двете секции на хромозомата са свързани една с друга. Ако не се загубят важни гени, болестта може да не се развие.
2. Мозаечният вид на заболяването се счита за най-лекият. В този случай загубата на рамото е настъпила по време на развитието на плода, когато по време на деленето една от клетките е останала без рамо. В този случай повечето клетки ще бъдат здрави. Този тип заболяване обикновено протича без дефекти във вътрешните органи, но в повечето случаи все още има изоставане в психо-емоционалното и психическото развитие.
3. При съкращаване на петата ръка се губи само малка част от генетичната информация. В този случай, разбира се, ще има отклонения в развитието на вътрешните органи, но не в толкова големи количества, както при пълна загуба на рамото.
4. Пълната липса на пето рамо, за съжаление, е най-често срещаната. В този случай се губят 25% от генетичната информация и важни части от молекулите. Това води до много сериозни дефекти на вътрешните органи. Този тип синдром на котешки плач се счита за най-тежкият.

Всички видове заболявания влияят негативно на стандарта на живот на детето. Въпреки това, в леки случаи пациентът може да живее до дълбока старост без сериозни дефекти на вътрешните органи.

Котешки вик и други симптоми на това заболяване

Симптомите на генетичната мутация "Cry of the Cat" се забелязват от първия ден от живота. Следователно майката ще може да разбере за болестта на детето още в родилния дом. Въпреки това, само лекар може да диагностицира тежестта на заболяването и да посочи съществуващата прогноза след пълен преглед.

Някои лекари твърдят, че плачът, подобен на мяукане, може да бъде причинен от други аномалии, които не са свързани с генетична мутация.

Първите симптоми на заболяването са лесни за забелязване. Те са ясно видими и се виждат с просто око.

Симптоми на синдрома на Cry Cat:

• Необичаен плач на дете. Бебе с този синдром ще плаче, сякаш коте мяука.
• Друг симптом е промяна във външния вид на главата. Освен това целият кариотип ще претърпи промени.
• Телесното тегло на такива деца винаги е под нормалното. Това се дължи на дефекти на органите и опорно-двигателния апарат.
• Пациентите с това заболяване винаги имат плоскостъпие. Това се дължи на нарушение на структурата на костите.

Тези признаци могат да бъдат забелязани веднага след раждането на бебето. Скоро обаче ще се появят промени в други системи. Това е свързано с органни патологии и забавяне на психо-емоционалното развитие. Струва си да се отбележи, че повечето от описаните от нас симптоми са характерни и за други генетични заболявания. Котешкият вик обаче се отличава с характерния си плач.

Външни признаци на синдром на плачеща котка

Синдромът на плачеща котка се различава лесно по външни признаци. Следователно е лесно да се идентифицира дете с този синдром, когато го видите за първи път.

Може да чуете диагнозата „Изтриване на ръката на петата хромозома“. Това определение означава Cry Cat Syndrome.

За да определите дали детето има такъв синдром, не е необходимо да имате медицинско образование. Просто го погледнете и всичко ще стане ясно.

Външни признаци на синдром на плачеща котка:

1. Главата на 85% от децата с този синдром е удължена и намалена по размер. Това се определя чрез измерване на размера на черепа.
2. Също така в повечето случаи се наблюдава лунообразно лице. Този признак е свързан с намаляване на черепа.
3. Вратът на такива деца е скъсен. В допълнение, той е по-малко подвижен, отколкото при здрави хора.
4. Формата на очите също е свързана с развитието на черепните кости. Очите на такива деца са като на котка. Може да има и страбизъм и да има голямо разстояние между тях.
5. Ушите също имат характерна структура. Те са намалени по размер, а ушният канал е силно стеснен.
6. Долната челюст при такива деца често се намалява. Поради това има разтягане на лицето към челюстта. Това често прави кърменето невъзможно.
7. Пръстите на краката на хора със синдром на ревяща котка може да се слеят. Ако те са свързани помежду си само с кожа, това се коригира чрез дисекция, когато костната тъкан се сраства, коригирането на дефекта става по-сложно.
8. Може да се наблюдава плоскостъпие.
9. Децата със синдром на Cri Cat винаги страдат от слабо умствено развитие. При редовна практика те могат да овладеят среден речников запас, но тяхното развитие рядко надхвърля нивото на предучилищна възраст.
10. Също така си струва да се отбележи, че такива деца често променят настроението си. Това е оправдано от нарушения в психо-емоционалното развитие.

Всички тези фактори показват синдром на мяукащ плач. Вярно е, че те могат да придружават други генетични аномалии.

Защо възниква болестта на котешки вик?

Невъзможно е точно да се обяснят причините за това заболяване. Доказано е обаче, че редица фактори влияят върху появата на такъв синдром.

Причини за котешки плач:

1. Често синдромът се появява в резултат на наследство. Например, ако някой от вашите роднини е болен от такова заболяване, тогава има голяма вероятност детето също да има болест на котешки вик.
2. Вирусите, присъстващи по време на бременност, могат да повлияят на клетъчното делене и да причинят липсващи хромозомни гърбове. Херпесният вирус е особено опасен.
3. Друга причина за синдрома на плачещата котка е приемането на лекарства от майката по време на бременност. Някои лекарства могат да имат отрицателен ефект върху процеса на делене на хромозомите и развитието на плода.
4. Тютюнопушенето, употребата на алкохол и наркотици от майката по време и малко преди бременността може да предизвика развитие на болестта на котешкия вик.
5. Излагането на радиация или животът в неблагоприятни условия на околната среда също може да промени структурата на ДНК молекулите на родителите.

Картините на причините за мутацията, която води до болестта на котешкия вик, са доста ясни. Но обикновено цяла формула от фактори води до такова нещастие. Не трябва да забравяме и риска от случайна мутация, който се увеличава при жените след 40-годишна възраст.

Предотвратяване на котешки синдром

Също така си струва да се говори за това как да се предотврати раждането на дете с такова заболяване. Рискът от такова нещастие може да бъде идентифициран преди раждането и дори преди зачеването на дете. Да видим как.

Как да определите вероятността да имате бебе със синдром на Cri Cat:

• Преглед при генетик;
• Събиране на кариотип;
• Снемане на анамнеза от педиатър;
• Кръвни изследвания;
• Инвазивни изследвания.

Препоръчително е да се провеждат такива изследвания два пъти: преди и след зачеването на дете. Първият път генетикът ще ви каже колко голям е рискът да имате дете с подобно заболяване и дали изобщо съществува, а вторият път ще се увери, че бебето е здраво.