Scurtarea membrelorinclude scurtarea întregului membru (micromelia), a părții proximale (rizomelia), a părții medii (mezomelia) și a părții distale (acromelia). Pentru a diagnostica rizomelia și acromelia, este necesar să se evalueze conformitatea dimensiunii humerusului și femurului cu dimensiunea oaselor antebrațelor și picioarelor.

Cu niște schelet displazii structura mâinilor și a picioarelor este perturbată. Termenul "polidactilie" descrie condițiile în care există mai mult de cinci degete pe un membru. Distingeți între polidactilia postaxială, atunci când degetul suplimentar este localizat pe partea ulnei sau fibulei și polidactilia preaxială, atunci când este situat pe partea razei sau a tibiei. Sindactilia este fuziunea țesuturilor moi sau a țesutului osos al degetelor adiacente, iar clinodactilia este curbura unuia sau mai multor degete. Cea mai frecventă anomalie a coloanei vertebrale întâlnită în displaziile scheletice este platyspondilia, care este o turtire a corpurilor vertebrale.

Literatura conține descrieri de cazuri diagnostice în perioada prenatală de cifoză și scolioză a coloanei vertebrale, precum și hemivertebrele și fisurile frontale ale corpurilor vertebrale.

Biometria scheletului fetal

Măsurare lungimea oaselor tubulare fătul este utilizat pe scară largă în practica obstetrică pentru a determina durata sarcinii. În nomogramele utilizate în acest scop, lungimea oaselor tubulare este o variabilă independentă, iar durata sarcinii este dependentă. Totuși, aceasta este, de asemenea, o diferență importantă, în nomogramele utilizate pentru a evalua corespondența lungimii oaselor cu valorile normale pentru perioada corespunzătoare, vârsta gestațională este deja utilizată ca variabilă independentă, iar lungimea oaselor este utilizată ca una dependentă.

Deci, pentru a înțelege bine bucură-te cu nomograme de acest tip, investigatorul trebuie să cunoască exact adevărata vârstă gestațională a fătului. În acest sens, femeile însărcinate din grupul de risc pentru dezvoltarea displaziei scheletice la făt ar trebui sfătuite să înceapă observarea în centrele diagnosticului prenatal încă de la începutul sarcinii, pentru a putea utiliza toate metodele clinice pentru determinarea vârstei gestaționale a fătului. Pentru pacienții cu vârstă gestațională nespecificată, pot fi utilizate raporturi între lungimea membrelor și circumferința capului fetal.

Unii cercetători în acest scop, dimensiunea biparietală este luată ca o variabilă independentă, cu toate acestea, măsurarea circumferinței capului are un avantaj, deoarece acest indicator nu depinde de forma sa. Partea slabă a acestei abordări este că se bazează pe presupunerea că oasele craniului fetal nu sunt implicate în procesul patologic, ceea ce nu poate fi și cazul în unele forme de displazie scheletică.

Nomograme iar cifrele din articolele noastre reprezintă media scorurilor lungimii membrelor și intervalele lor de încredere de 5 și 95 percentile. Trebuie amintit că, atunci când se utilizează aceste limite superioare și inferioare, 5% dintre fetuții potențial sănătoși la femeile însărcinate din populația generală se află în afara acestora atunci când sunt evaluați pe aceste nomograme. Este cel mai de preferat să folosiți percentilele 1 și 99 ale lungimilor oaselor membrelor pentru vârsta gestațională corespunzătoare ca limite de încredere, care ar îndeplini criteriile mai stricte.

Din păcate, nu a fost încă finalizat lucrări, numărul pacienților examinați, care ar oferi o diferență semnificativă între indicatorii pentru percentila a 5-a și a 1-a. Cu toate acestea, majoritatea displaziilor scheletice care pot fi diagnosticate în perioadele prenatale sau neonatale se caracterizează printr-o scurtare pronunțată a dimensiunii oaselor tubulare și, având în vedere această circumstanță, diferența dintre utilizarea limitelor la percentila 5 față de prima nu este atât de decisivă.

Excepția este forma heterozigotă acondroplaziila care lungimea membrelor este redusă doar moderat până în al treilea trimestru de sarcină. În acest caz, dezvoltarea anormală poate fi detectată prin schimbarea pantei curbei de creștere a femurului. Într-un studiu realizat de L Goncalves și P. Teanty, pe baza a 127 de observații a 17 tipuri de displazii diferite, a fost efectuată o analiză discriminantă, care a arătat că lungimea femurului este cel mai bun parametru biometric care poate fi utilizat pentru a face un diagnostic diferențial printre cele mai frecvente cinci boli: displazia tataforică , osteogeneză imperfectă de tip II, acondrogeneză, acondroplazie și hipocondroplazie. S. Gabrieli și colab. a evaluat posibilitatea diagnosticării precoce a displaziei scheletice la pacienții cu risc crescut.

În cercetarea lor a inclus 149 de femei cu un curs necomplicat de sarcină simplă în perioada de la 9 la 13 săptămâni, începând cu ultima menstruație, care au fost examinate folosind o scanare transvaginală. Metoda de regresie polinomială a fost utilizată pentru a evalua relația dintre lungimea femurului și vârsta gestațională, precum și între dimensiunile biparietale și parietal-coccigiene. Opt pacienți cu antecedente de naștere a copiilor cu displazie scheletică au fost examinați cu un interval de 2 săptămâni până la 10-11 săptămâni de gestație. S-a găsit o corelație puternică între lungimea femurului, dimensiunile parietal-coccigiene și biparietale.

Primul trimestru a fost diagnosticat doar două din cinci cazuri de displazie scheletică (ambele au fost cazuri recurente de osteogeneză imperfectă și acondrogeneză). Acest studiu a sugerat că evaluarea corelației lungimii femurului cu dimensiunea parietal-coccigiană și a lungimii femurului cu dimensiunea biparietală în primul trimestru poate fi utilă în diagnosticul precoce al formelor severe de displazie scheletică. În cazurile de forme mai ușoare ale acestei patologii, biometria are o valoare limitată.

Din păcate, numărul displaziilor severe din copilărie, tulburări pronunțate ale dezvoltării aparatului osos, este în continuă creștere. O serie de programe TV sunt dedicate cât de dificil este pentru persoanele fără brațe și picioare și pentru pacienții care suferă de deformări ale membrelor. Dar puțini oameni cred că pot face față unei astfel de situații în familia lor.

Din fericire, odată cu dezvoltarea ultrasunetelor, anomaliile membrelor și altele sunt detectate la începutul sarcinii.

Numirea ginecologului - 1000 de ruble. Ecografie complexă a bazinului - 1000 de ruble. Recepție pe baza rezultatelor testului - 500 de ruble. (opțional)

De ce este afectată dezvoltarea membrelor la făt?

Există multe motive pentru apariția copiilor cu astfel de deformări:

• Factori ereditari... Bolile care cauzează deformări ale scheletului sunt ereditare. Un exemplu este acondroplazia - nanismul cauzat de subdezvoltare și scurtarea picioarelor și brațelor. În programele populare despre familia Roloff, este prezentat un caz tipic atunci când persoanele cu acondroplazie au mai întâi un fiu, apoi un nepot cu o astfel de abatere.
• Eșecuri genetice care apare în procesul de fertilizare sau în primele etape ale dezvoltării bebelușului. Motivul abaterilor poate fi infecțiile, chiar și o gripă banală, – , , , ... Este deosebit de periculos dacă viitoarea mamă a avut o infecție la începutul sarcinii.
• Luarea anumitor medicamente. Cel mai izbitor exemplu este catastrofa talidomidă - naștere în Europa în 1959-1962. 12 mii de copii cu subdezvoltare a membrelor. Mamelor lor li s-a prescris un medicament sedativ talidomid în timpul sarcinii. Aceste medicamente includ antidepresive, medicamente care afectează coagularea sângelui, unele antibiotice, retinoizi utilizați pentru tratarea acneei. Tragedia se întâmplă atunci când viitoarea mamă ia medicamente, neștiind că este însărcinată sau medicul va prescrie un medicament care este contraindicat la femeile aflate în funcție.
• Obiceiuri proaste și condiții de muncă dăunătoare, afectând ereditatea, substanțele care cauzează deformări sunt numite teratogene. Acestea includ compuși de arsenic, litiu și plumb. Conduce la anomalii congenitale și la expunerea la radiații. Bebelușii cu dezvoltare osoasă anormală se nasc de la mame care abuzează de alcool și consumă droguri. Deoarece substanțele periculoase și radiațiile afectează ouăle din corpul unei femei, pot apărea probleme la femeile care au lucrat cândva în industrii periculoase.

Pacienții care aparțin acestor grupuri necesită atenție pe tot parcursul sarcinii.

Ce malformații ale membrelor sunt vizibile la ultrasunete

Oasele bebelușului sunt vizibile în stadiile incipiente ale sarcinii - femurul și humerusul - de la 10 săptămâni, oasele picioarelor și ale antebrațului - de la 10 săptămâni. În acest moment, puteți număra deja degetele, puteți vedea majoritatea oaselor scheletului și puteți vedea cum copilul mișcă brațele și picioarele. O dată în această perioadă .

La 16 săptămâni, chiar din moment , lungimea oaselor mari poate fi măsurată prin evaluarea dezvoltării fătului. Luați în considerare dimensiunea și forma membrelor. O ușoară curbură a picioarelor nu este o anomalie, dar o deformare pronunțată este un semn de patologie.

Toate celelalte părți ale scheletului - coloana vertebrală, coastele, oasele craniene - trebuie să fie dezvoltate corect și nu deformate.

Dimensiunile oaselor membrelor copilului sunt prezentate în tabel. Ar trebui să se înțeleagă că indicatorii sunt medii, deoarece fiecare bebelus se dezvolta individual. Mărimea membrelor este evaluată împreună cu alți indicatori. Copiii mici au brațele și picioarele mai scurte decât cele mari.

Termen, săptămână	Fluierul piciorului	Şold	Antebraț	Umăr
11-12		5,6-7,3
13-14		9,4-12,4
15-16	15,0-18,0	16,3-20,0	12,0-15,0	15,0-18,0
17-18	21,0-24,0	24,0-27,0	18,0-20,0	21.0-24,0
19-20	27,0-30,0	30,0-33,0	23,0-26,0	27,0-30,0
21-22	33,0-35,0	36,0-39,0	20,0-30,0	30,0-35,0
23-24	38,0-40,0	41,0-44,0	30,0-35,0	38,0-40,0
25-26	44,0-46,0	46,0-49,0	37,0-39,0	43,0-45,0
27-28	47,0-49,0	51,0-53,0	41,0-43,0	47,0-49,0
29-30	51,0-53,0	55,0-57,0	43,0-44,0	49,0-51,0
31-32	55,0-56,0	59,0-61,0	48,0-49,0	55,0
33-34	58,0-60,0	63,0-65,0	50,0-52,0	58,0-59,0
35-36	61,0-63,0	67,0-69,0	54,0-55,0	61,0-62,0
37-38	64,0-65,0	71,0-73,0	55,0-56,0	63,0-64,0
39-40	66,0-67,0	74,0-75,0	57,0-58,0	65,0-66,0

Primul screening fetal - patologiile severe ale dezvoltării fetale sunt deja vizibile

La primul screening din 11-14 săptămâni, se pot determina majoritatea deformărilor severe ale copilului asociate cu dezvoltarea anormală a brațelor și picioarelor. Adesea aceste vicii sunt combinate cu altele. .

Patologia fetală	Manifestări	Efecte
Amelia	Absenta completa a membrelor	Copiii se nasc fără brațe și picioare, adesea cu defecte interne
Ecromelia	Subdezvoltarea brațelor și picioarelor, uneori însoțită de absența mâinilor și picioarelor.	În ciuda dezvoltării protezelor, majoritatea acestor copii au un handicap
Amputatie congenitala	Unul sau două membre lipsesc	Din motive necunoscute, un mâner nedezvoltat nu poate fi însoțit de alte patologii, dar absența unui picior, de regulă, este combinată cu alte malformații.
Adactyly	Lipsa degetelor	Anomalia este adesea însoțită de subdezvoltare sau absență a limbii (aglossia-adactilie), defecte ale palatului dur și ale buzelor. Dezvoltare posibil anormală a pleoapelor și maxilarelor
Hemimelia	Scurtarea sau lipsa antebrațului și a oaselor inferioare ale picioarelor	Defectul este combinat cu piciorul clubului și alte malformații ale membrelor
Focomelia	Picioarele și mâinile formate încep imediat din corp, iar brațele și picioarele sunt foarte scurtate și disfuncționale	Chiar și în cazul protezelor moderne, este departe de a fi întotdeauna posibilă restabilirea funcțiilor membrelor unui copil.
Clubhand	Dezvoltarea anormală a oaselor antebrațului	Adesea combinat cu defecte ale inimii, coloanei vertebrale, este unul dintre semnele unei patologii ereditare severe - anemia Fanconi, manifestată prin afectarea coagulării sângelui, dezvoltarea anormală a scheletului și întârzierea mentală
Gheare de homar	Pe brațe sau picioare, se formează două sau patru degete, separate printr-un decolteu al palmei sau piciorului.	Defectul este adesea însoțit de anomalii în dezvoltarea feței - „palat despicat”, „buza despicată”, defecte în dezvoltarea ochilor și a maxilarelor
Aplazie radială	Subdezvoltarea osului antebrațului	Este adesea un simptom al sindroamelor TAR ereditare, Aase-Smith, Holt-Oram, în care sunt diagnosticate defecte cardiace, defecte ale coloanei vertebrale, tulburări hematopoietice și întârziere mintală Majoritatea acestor copii mor la o vârstă fragedă

Patologii fetale - displazii combinate severe

Cu patologii ereditare, detectate începând cu săptămâna 15, defectele în dezvoltarea oaselor scheletului sunt combinate cu alte defecte. Majoritatea bebelușilor mor în uter, imediat după naștere și în primii ani de viață. În acest caz, se întâmplă sau este găsit ... Cu unele boli, copiii cu dizabilități pot trăi mult timp.

Boală	Simptome	Prognoza
Displazia tanatoforică	Scurtare semnificativă a membrelor, piept îngust, cap mare cu frunte proeminentă. Șoldurile sunt curbate ca un receptor de telefon. Uneori coapsele sunt drepte, iar craniul are formă de trifoi.	Rău. Bebelușii se nasc morți sau mor după naștere
Osteogeneza imperfectă	Deformități multiple ale membrelor. Propensiunea la fracturi după naștere	Copiii mor la o vârstă fragedă sau rămân invalizi. Există un decalaj în dezvoltarea fizică
Sindromul Ellis-van Creveld	Scurtarea membrelor, dezvoltarea anormală a mâinilor, nanismul, fragilitatea oaselor.	Peste 50% dintre copii mor. Supraviețuitorii au probleme grave de sănătate cauzate de subdezvoltarea sistemului genito-urinar și cardiovascular
Acondrogeneză	Anomalii scheletice multiple - membre scurte, coloană vertebrală subdezvoltată, coaste, maxilarul inferior,	Bebelușii se nasc morți sau mor după naștere
Acondroplazie	Fructul are un cap mare, cu tuberculi frontali proeminenți și membre scurte. Cea mai comună formă de nanism	Nu afectează speranța de viață. Astfel de oameni pot avea chiar descendenți, dar în 50% din cazuri, copiii lor vor moșteni anomalia.
Sindromul Yarkho-Levin	Anomalii în dezvoltarea vertebrelor și coastelor, piept scurt comprimat, piept „asemănător crabului”, cap „deprimat” în umeri, corp disproporționat de scurt	Copiii mor adesea din cauza problemelor pulmonare. Supraviețuitorii au un handicap
Displazia distrofică	Copilul rămâne în urmă în dezvoltare, având o înălțime și o greutate mici. Oasele lungi sunt scurtate, brațele și articulațiile sunt deformate	Majoritatea pacienților sunt invalizi. de cand datorită subdezvoltării oaselor, acestea nu se pot mișca independent

Dacă copilul are anomalii scheletice

În cazul detectării unor anomalii severe evidente, medicul vă va sugera ... În caz contrar, o femeie va trebui să facă față nașterii unui copil cu o boală ereditară incurabilă.

• amniocenteza - analiza lichidului amniotic;
• biopsie corionică - prelevarea de probe a celulelor membranei corionice;
• placentocenteza - colectarea țesuturilor placentare;
• cordocenteza - un studiu al sângelui din cordonul ombilical.

Detectarea anomaliilor genetice la un făt prezice nașterea unui copil cu un handicap sever, uneori incompatibil cu viața. Desigur, fiecare femeie decide singură dacă lasă un astfel de copil pentru ea. Dar trebuie avut în vedere faptul că majoritatea copiilor cu boli genetice care afectează nu numai sistemul osos, ci și organele interne, în ciuda tratamentului, mor la o vârstă fragedă.

Decizia trebuie să fie pe deplin echilibrată. Nu este un secret faptul că mamele care decid să nască un copil cu patologii grave de multe ori nu realizează gravitatea deplină a situației. În acest caz, este mai bine să aveți încredere în opinia medicilor.

Unde se face o ecografie expertă pentru a detecta defectele fetale în Sankt Petersburg

Puteți face o astfel de examinare în timpul sarcinii în clinica Diana din Sankt Petersburg. Prețul unei ecografii a fătului depinde de durata sarcinii și începe de la 1300 de ruble. Primirea unui ginecolog pe baza rezultatelor cu ultrasunete - 500 de ruble. Costul unui avort medical este de 3500 de ruble.

Făteste un copil nenăscut în pântecele mamei. În medicină, este general acceptat faptul că embrionul se dezvoltă în primele două luni și apoi, înainte de naștere, fătul.

Scheletul fetal începe să se formeze literalmente încă din primele zile ale concepției. Deja în a doua zi, un ovul fertilizat, care se divid activ și crește rapid, formează celule speciale - ectoderm. În viitor, țesutul osos și oasele scheletului se dezvoltă din ectoderm.

Scheletul uman- o componentă extrem de importantă a corpului nostru. Oasele susțin corpul, îi determină forma și dimensiunea și protejează organele interne de leziuni. Țesutul osos este implicat în metabolismul mineral din organism, craniul protejează creierul uman, măduva osoasă afectează sistemul imunitar, principalele procese de hematopoieză au loc în el.

Prezentare generală a dezvoltării scheletului fetal

Oasele sunt compuse în proporție de 70% din țesut osos extra puternic conținând o cantitate mare de săruri minerale. Practic, acestea sunt: \u200b\u200bcalciu, magneziu și fosfor. Desigur, pe lângă acestea, sunt necesare și alte elemente pentru formarea corectă a oaselor scheletului - aluminiu, cupru, seleniu, fluor, zinc, dar în cantități mult mai mici. Fătul ia toate aceste substanțe din corpul mamei, deci este important ca o femeie însărcinată să mănânce alimente pline și variate care conțin „material de construcție” pentru copil.

Dacă este necesar, medicul poate prescrie suplimentar vitamine și minerale. Nu neglijați aceste recomandări: dacă fătul nu primește substanțele necesare pentru formarea oaselor, scheletul se poate forma cu afectări.

O condiție prealabilă pentru diagnosticarea cu succes a multor defecte scheletice este aceea că majoritatea oaselor scheletului în timpul examinării cu ultrasunete sunt detectate la începutul celui de-al doilea trimestru. Deci, în termeni de 12-14 săptămâni. pare posibil să se identifice în mod clar oasele tubulare lungi ale extremităților superioare și inferioare, coastelor, coloanei vertebrale, oaselor bolții craniene. Mâinile și picioarele sunt, de asemenea, disponibile pentru vizualizare, dar elementele osoase sunt foarte mici, ceea ce face dificilă evaluarea anatomică calitativă.

În acest sens, este necesar să se evidențieze principalele criterii de diagnostic care indică una sau alta patologie a scheletului fetal. Aceste criterii sunt de obicei identificate cu efectuarea corectă a ultrasunetelor cu o evaluare obligatorie a integrității anatomice a tuturor membrelor, capului și organelor interne ale fătului.

Pentru diagnosticarea corectă a defectelor osoase, trebuie luați în considerare următorii indicatori:

• prezența și integritatea anatomică a membrului;
• scurtarea sau creșterea lungimii oaselor tubulare;
• severitatea scurtării;
• deformarea oaselor tubulare;
• numărul de oase;
• densitatea acustică a oaselor;
• starea țesuturilor moi de pe membre;
• forma și structura îmbinărilor mari
• forma și structura coloanei vertebrale;
• mobilitatea membrelor; vizual și subiectiv

Majoritatea criteriilor enumerate sunt de obicei detectate în timpul biometriei standard sau al evaluării vizuale a integrității organelor fetale. Majoritatea oaselor coloanei vertebrale fetale pot fi identificate prin ultrasunete deja la începutul celui de-al doilea trimestru de sarcină, ceea ce creează condiții favorabile pentru stabilirea prezenței și a numărului acestora. Pentru a determina creșterea așteptată a fătului, cel mai bine este să utilizați V.N. Demidov.

Este important de reținut că primele semne ecografice ale scurtării osoase apar de obicei după 18 până la 22 de săptămâni. sarcina. Aceste semne constau în decalarea lungimii oaselor tubulare față de indicatorii normativi cu 2-3 mm, ceea ce face dificilă sau chiar imposibilă determinarea apartenenței nosologice a defectului și a semnificației sale prognostice.

Dacă aceste încălcări sunt detectate, de obicei se recomandă re-studierea cu un interval de 4-6 săptămâni.

La sarcina pe termen lung, întârzierea lungimii oaselor tubulare față de valorile standard cu 4-5 mm se manifestă prin creșterea nou-născutului de 42-46 cm, iar în starea adultă - 350-160 cm. Această categorie de oameni din populația Europei aparține grupului de creștere normală, fără patologii. Prin urmare, detectarea unui ușor decalaj în dimensiunea oaselor tubulare lungi nu necesită reflectare în protocolul cu ultrasunete sub forma unei concluzii patologice.

Întârzierea lungimii femurului în ultimele săptămâni de sarcină cu 5-8 săptămâni. în termeni absoluți este de 6-12 mm. Creșterea nou-născuților cu o astfel de patologie variază de la 40-44 cm și, în stare generală, nu depășește 130-140 cm. Această categorie, în ceea ce privește ratele sale de creștere, se referă la o statură anormal de scurtă.