Во втором триместре беременности будущим мамам могут предложить пройти очередной скрининг, который по набору процедур даже проще, чем предыдущий – в первом триместре.

Второй пренатальный скрининг является менее популярной процедурой и его проходят только по показаниям или по желанию роженицы.

С 2012 г Приказом Минздрава был несколько изменен режим проведения скрининга беременных женщин во втором триместре. Если результаты раннего обследования, проведенного в период с 11-ой по 14-ую неделю беременности, благополучны, то будущую роженицу ждет только направление на сроке 22 – 24 недели беременности.

Впрочем, при желании мамочка может пройти также платное биохимическое обследование.

Второй этап полного скринингового тестирования полагается пройти будущим роженицам, входящим в группу риска по вынашиванию плода с внутриутробными неизлечимыми пороками развития, по тем же причинам, что и в первом триместре:

• если отец ребенка – близкокровный родственник матери;
• если возраст мамы более 35 лет;
• если родители являются носителями наследственных заболеваний;
• в семье есть случаи вынашивания детей с врожденными пороками развития;
• если акушерский анамнез мамы отягощен длительной или осложнениями в предыдущих периодах вынашивания, гибелью плода;
• если на фоне текущей беременности на ранних сроках случилось острое инфекционное или бактериальное заболевание;
• если будущая роженица принимает препараты, противопоказанные при беременности.

А также, если:

• первый скрининг при беременности показал пороговый или высокий уровень вероятности наличия у плода пороков развития;
• если острое инфекционное или бактериальное заболевание у мамы случилось после 14-ой недели;
• если у мамы во втором триместре было выявлено новообразование.

Что входит в скрининг второго триместра беременности?

На втором скрининге также смотрят индивидуальные риски рождения плода с генетическими отклонениями.

Основная задача скрининга второго триместра – «отсеять» мамочек, для которых риск вынашивания малыша с отклонениями в развитии не ниже порогового и предложить им более тщательное и глубокое обследование, например, инвазивное, по итогам которого женщине будет рекомендовано принять решение о сохранении или прерывании беременности.

Этот тест называется «тройным» оттого, что исследованию подвергаются значения трех составляющих его показателей:

альфа-фетопротеин

АПФ – белок кровяной сыворотки эмбриона. Он начинает вырабатываться с третьей недели после зачатия в желточном мешочке, а со второго триместра (после редукции желточного мешочка) в печени и в ЖКТ будущего ребенка.

Этот специфический белок участвует в обеспечении плода питательными веществами, защищает от влияния эстрогенов и агрессии со стороны иммунной системы матери.

АФП, вырабатываемый плодом, в кровь матери проникает через плаценту.

Поэтому, с момента зачатия уровень альфа-фетопротеина в крови женщины заметно возрастает и со второго триместра беременности его значения, в комплексе с другими показателями, информативны как маркеры состояния развития плода и течения процесса вынашивания.

общий ХГЧ или свободная субъединица β-ХГЧ

В крови женщины уже через несколько дней после оплодотворения лабораторным путем определяется .

Этот гормон вырабатывается хорионом (предшественником плаценты), а со второго триместра его продуцирует сформировавшаяся плацента. ХГЧ называют гормоном беременности, т. к. он «отвечает» за сохранение беременности и ее благополучное протекание, регулируя выработку женских гормонов.

Для целей более показательно будет определение уровня β-субъединицы ХЧГ, т.к. содержание именно этой субъединицы ХГЧ в крови женщины после зачатия существенно возрастает и достигает максимального значения к 10-ой неделе беременности, после чего заметно снижается.

Тогда как для целей второго скрининга информативность определения ХГЧ и β-субъединицы ХГЧ будет равнозначной.

Свободный эстриол

Женский половой гормон, активность которого под действием ХГЧ резко возрастает в крови женщины после оплодотворения. Но основной «поставщик» эстриола в организм матери при беременности – плацента и печень плода.

Уровень эстриола влияет на состояние маточно-плацентарного кровотока, развитие матки, а также на формирование протоков в молочных железах будущей мамы.

При наличии технической и технологической возможности в лаборатории, мамочке могут провести «четверной» тест – проанализируют содержание в крови ингибина А.

Ингибин А

Специфический женский гормон, повышение уровня которого в крови женщины характерно для наступления беременности. Его содержание в составе крови будущей мамочки зависит от сроков и состояния беременности и плода. Он продуцируется яичниками женщины, а в состоянии ожидания малыша – плацентой и организмом эмбриона.

Ингибин А для расчетов рисков пороков развития плода учитывают во втором скрининговом исследовании редко – в основном тогда, когда предыдущие 3 параметра не дают однозначной картины.

Очевидно, что все показатели, участвующие в скрининговом тесте, как правило, уникальны для состояния беременности, а потому, по соответствию уровня их выработки общепринятым показателям на разных сроках беременности, можно судить о благополучии развития беременности и плода.

Когда же делают: сроки проведения

Важно не опоздать с проведением всех диагностических процедур до срока, когда допускается прерывание беременности по медицинским показаниям – до 22 – ой недели.

Экспертное УЗИ, которое позволяет оценить состояние внутренних органов подросшего крохи, и, возможно, выявить признаки хромосомных аномалий развития, если они есть, а также состояние фетоплацентарного комплекса считается информативным не ранее 22-ой – 24-ой недели.

Поэтому, при втором скрининге периода вынашивания ребенка используются данные протокола УЗИ, проводимого в рамках первого скрининга.

Если же по каким-то причинам результаты скринингового УЗИ за 11 – 14 неделю беременности отсутствуют, то следует его пройти хотя бы для уточнения информации о сроке беременности и том, соответствуют ли размеры плода своему возрасту.

Сроки проведения второго скрининга (тройной тест) весьма ограничены. Биохимический тест следует сдать строго с 16 недели по 6-ой день 18-ой недели беременности. ]

Нормы скрининга второго триместра при беременности

Значения, принимаемые за нормы, для показателей, исследуемых при лабораторном анализе крови пациентки, в рамках второго скрининга, могут различаться, в зависимости от этнического состава региона, в которой находится лаборатория и для которого сделаны настройки диагностической компьютерной программы.

С учетом всех влияющих факторов будет рассчитано МоМ – отношение полученного лабораторным путем значения исследуемого показателя крови к среднестатистическому значению при нормальной беременности, при прочих равных условиях. Значения МоМ, нормальные для целей скрининга, универсальны для всех лабораторий и находятся в рамках: 0,5 – 2,5 МоМ.

Нормы скрининга второго триместра (границы значений биохимических маркеров) таковы:

Что показывают отклонения от нормы?

Факторы, влияющие на отклонения значений показателей, определяемых при биохимическом скрининге второго триместра, от референтных, могут свидетельствовать не только о развитии хромосомных аномалий плода.

Так же это может свидетельствовать и о нарушениях или особенностях развития самой беременности, а также о состоянии материнского здоровья.

Надо отметить, что среди причин отклонений от норм гормональных значений, могут быть также неправильно установленный срок беременности, несоблюдения правил подготовки к скринингу со стороны беременной женщины, нарушения правил сбора материала на анализ и т. п.

Оценка результатов второго скрининга

Для оценки значений скрининговых маркеров мед. учреждения используют специально разработанные для диагностических целей компьютерные программы, которые рассчитывают риски возникновения тех или иных отклонений с учетом значений всех тестовых показателей в совокупности, включая данные протокола УЗИ. Это называется комбинированный скрининг.

Причем, результат определяется с поправкой для каждого конкретного случая.

Во внимание принимается индивидуальный анамнез будущей мамы: многоплодная беременность, беременность вследствие ЭКО, вредные привычки, вес, возраст, хронические заболевания и т.п.

Кроме того, при скрининге второго триместра в базу данных для расчета скрининговых рисков вводят также первичные результаты обследования, проведенного в период 10 – 14 недель срока беременности. Лишь такой комплексный подход для целей неинвазивной пренатальной диагностики возможных патологий развития плода является максимально достоверным.

Рассматривать каждый показатель в отдельности в целях скринингового обследования не имеет смысла.

Во-первых, список возможных причин, влияющих на отличие каждого отдельно взятого компонента от среднестатистической нормы, достаточно велик.

Во-вторых, не всегда даже существенное непопадание в границы нормальных значений какого-то одного определяемого гормона свидетельствует непременно о скрининговых рисках.

К примеру, даже при многократном отклонении уровня АФП от нормы, если игнорировать значения других показателей, риск возникновения уродств плода возможен лишь в 5 % случаев. А при пренатальной диагностике такого заболевания, как синдром Патау, уровень АФП вообще не вызовет опасений.

Поэтому, лишь при совокупном анализе значений всех биохимических маркеров можно делать предположения о вероятности развития врожденных уродств плода.

Достоверность результатов

Прежде чем отправиться на скрининг по выявлению рисков развития неизлечимых пороков плода, будущая мама должна уяснить, что задачей скрининговых тестов является не постановка диагноза, а выявление вероятности наступления события.

Даже при высоком риске развития какой-либо патологии плода, выявленном по результатам скрининга второго триместра, а это 1:100 и ниже, это означает, что с подобными значениями скрининговых маркеров у одной из ста женщин рождался ребенок с отклонениями в развитии из-за хромосомных аномалий.

И даже в случае 1:2, уж куда «рисковее», вероятность наступления неблагоприятного события составляет 50 %. И именно эту вероятность прогнозируют с максимальной точностью – до 90 % – диагностические программы.

Однако при «плохом» первом скрининге пройти повторное обследование во втором триместре однозначно порекомендуют для объединенной оценки результатов и повышения достоверности прогнозов.

Если ж первый скрининг плохой, а второй хороший или, наоборот, а также если оба скрининга подтвердят высокий риск возникновения пороков развития будущего малыша, то женщине предстоит встреча с врачом-генетиком для обсуждения необходимости прохождения инвазивной диагностики (амнеоцентез).

В любом случае до инвазивной процедуры следует пройти раннее экспертное УЗИ на сроке 20 недель и уже по результатам УЗИ вновь обсудить дальнейшие действия с генетиком.

Следует иметь в виду, что некоторые пороки развития не дают анатомических отклонений, видимых на экране УЗИ (около 20 % случаев).

При неблагоприятных прогнозах по первому скринингу и, напротив, благоприятных по второму, а также в обратном случае, не стоит спешить с заявлениями о том, что тесты дают ложные результаты.

Такое могло случиться из-за влияния на показатели скрининга каких-либо неучтенных факторов: прием гормональных препаратов женщиной, стрессовая беременность, пищевые излишества и т.п.

Также следует иметь в виду, что для оценки рисков развития трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна) у плода результаты раннего скрининга считаются более достоверными. В то время как риски развития синдрома Эдвардса, например, или дефектов нервной трубки, надежнее оценивать после 16 – ой недели.

А это, значит, что выявление рисков развития некоторых пороков на первом скрининге малоинформативно.

Если результаты скрининга имеют для будущих родителей значение, не стоит пренебрегать беседой со специалистом-генетиком, который способен профессионально в индивидуальном порядке оценить по данным скрининга вероятность развития тех или иных событий.

Необходимость второго биохимического скрининга

В последние годы медики отказались от поголовного обследования женщин во втором триместре. И это вовсе не потому, что он не нужен и не важен.

На самом деле, следует понимать, какую цель преследует государство, оплачивая прохождение женщинами совсем недешевых процедур, входящих в скрининг.

Особое внимание при скрининге уделяют выявлению рисков развития синдрома Дауна. И этому есть объяснение.

• Синдром Дауна является наиболее часто диагностируемым заболеванием, относительно других патологий развития плода, вследствие хромосомной ошибки – около 1:700;
• Пороки развития плода вследствие трисомии по 21-ой хромосоме могут никак не проявить себя на УЗИ, сделанном позже показательного для этого заболевания срока (10-14 неделю беременности). Тогда как другие хромосомные аномалии у плода, в большинстве случаев, влекут за собой анатомические дефекты, определяемые по УЗИ;
• Синдром Дауна это заболевание вполне совместимое с жизнью, тогда как страдания детей, родившихся с иными неизлечимыми пороками развития, как правило, заканчиваются в течение первого года жизни.

И этот последний пункт является, видимо, основной причиной того, что на скрининг второго триместра беременности направляют женщин, для которых высок риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Ведь, зачастую, родители оказываются не готовы принять на себя бремя по уходу за особенным ребенком и его воспитанию и отказываются от малыша при рождении. Таким образом, все заботы, в том числе финансовые, по обеспечению рожденного человечка, не способного к самостоятельной жизни в дальнейшем, возлагаются на государство.

Результаты скрининга позволяют спрогнозировать риск развития врожденных неизлечимых отклонений у будущего ребенка и, при высоком уровне такого риска, дают возможность членам семьи решить, готовы ли они принять и полюбить малыша, которому потребуется максимальное внимание и особый уход.

В зависимости от решения семейного совета, будущей маме будет предложено определить кариотип плода, чтобы окончательно убедиться в развитии хромосомного отклонения у плода или исключить его.

Разумеется, если женщина готова выносить, родить и заботиться о малыше с отклонениями в развитии, то прохождение скринингов вообще не имеет смысла.

Второй скрининг при беременности – комплексная диагностика, включающая в себя и УЗИ, и определение нескольких гормонов-маркеров в крови будущей матери.

Она проводится всем женщинам для подтверждения или опровержения результатов их первого скрининга, а также при остро появившихся показаниях для скринингового УЗИ при беременности.

Имеются нюансы подготовки к исследованию.

Расшифровка данных проводится по тому же принципу, что и при скрининге первого триместра.

Надо ли беременным проходить второй скрининг

Исследование проводится по тем же показаниям, что и в первом триместре:

1. будущие родители – родственники
2. имело место острое бактериальное или вирусное заболевание
3. мать страдает одной (несколькими) из тех болезней, которые могут передаваться генетически: сахарный диабет, заболевания опорно-двигательного аппарата, онкопатология
4. у одного из будущих родителей имеется в роду генетическое (хромосомное) заболевание
5. были выкидыши или самопроизвольные преждевременные роды у этой женщины
6. уже родился один или несколько детей с аномалиями развития
7. в анамнезе была гибель плода до родов.

Скрининг 2 триместра также будет назначаться, если:

1. первое УЗИ беременных, которое было сделано в сроке 14 недель и позже (по различным причинам), выявило патологию развития плода (если это исследование было ранее, женщина направляется на скрининг 1 триместра)
2. в сроке 14-20 недель развилось острое инфекционное заболевание
3. у женщины была обнаружена опухоль позже 14 недели ее беременности.

В последних случаях беременная направляется к врачу-генетику, который решает, стоит ли проводить ли полное перинатальное исследование 2 триместра.

Могут быть ситуации, когда достаточно будет проведения повторного ультразвукового исследования в условиях перинатального центра, (то есть биохимический скрининг не будет проводиться).

Что смотрят на УЗИ во втором триместре

Что смотрят на 2 скрининговом исследовании? При проведении диагностического УЗИ 2 триместра врач оценивает:

• длины одноименных костей с обеих сторон, объемы головы, грудной клетки, живота – второй скрининг УЗИ позволяет сделать вывод о пропорциональности развития и соответствии сроку беременности
• желудочки мозга и мозжечок
• позвоночник
• лицевые структуры в фас и профиль (особо при 2 скрининг-УЗИ при беременности осматривается носогубный треугольник и глазницы)
• желудочки, предсердия сердца, места отхождения от него крупных сосудов (диагностика 2 триместра показывает, нет ли аномалий в развитии сердечно-сосудистой системы)
• почки и мочевой пузырь
• желудок и кишечник.

Что показывает второе пренатальное обследование со стороны материнских и временных (провизорных) органов:

1. расположение плаценты
2. толщину плаценты
3. структуру и степень зрелости плаценты
4. количество сосудов в пуповине
5. количество амниотической жидкости
6. состояние шейки и стенок матки
7. состояние придатков матки.

На основании второго скрининг-УЗИ при беременности делается вывод, есть ли пороки развития плода, или нет.

Как подготовиться ко второй перинатальной диагностике

Второй скрининг при беременности состоит из двух этапов:

• диагностическое УЗИ (по ощущениям и характеру проведения не отличается от обычного исследования во время беременности)
• скрининг-тест: под этим словом подразумевают анализ венозной крови на некоторое количество гормонов.

К ультразвуковому исследованию в этом сроке готовиться уже не нужно: кишечник, сколько бы ни было там газов, отодвинут назад беременной маткой. А полный мочевой пузырь, который служил окном для ультразвука, теперь заменен околоплодными водами.

Перед сдачей крови при 2-ом скрининге при беременности подготовка нужна: в течение предыдущего дня вы отказываете себе в таких продуктах:

• шоколад
• какао
• цитрусовые
• морепродукты
• жирную и жареную пищу.

Кроме того, перед тем, как сдать кровь, нужно хотя бы 4-6 часов вообще не есть. Можно только выпить воды за 4 часа, но – без газа и в количестве не более 150 мл.

Скрининг 3 триместра вообще не требует какой-либо подготовки.

Когда проходят данное исследование

Сроки диагностики 2 триместра: с 16 по 20-ю неделю. Это очень важно для анализа крови на уровень содержания в ней гормонов. Сроки УЗИ-скрининга 2 триместра полностью совпадают с биохимическим исследованием крови: ультразвуковая диагностика делается первой, с ее результатом идут сдавать кровь. Когда лучше делать второе обследование? 2 скрининг лучше всего проходить на сроке 17 недель беременности или на неделю раньше.

Читайте также:

УЗИ на пятой неделе беременности: как увидеть маленькое чудо

Как проводится исследование

Исследование беременных состоит из следующих манипуляций:

1. УЗИ-диагностика при беременности. Эту процедуру во втором триместре беременности проводится только трансабдоминально, то есть через кожу живота. Для этого вы просто ложитесь на кушетку, открываете живот, а врач будет водить датчиком по его передней стенке. Боли или дискомфорта это не вызывает.
2. Биохимический скрининг 2 триместра. Вы приходите натощак в лабораторию, которая занимается проведением данного исследования, вам берут несколько миллилитров крови из вены. Там же вы предоставляете результаты ультразвуковой диагностики, заполняете анкетные данные.

Так и делают диагностику 2 триместра. Полученные показатели будут обрабатываться программой – результаты вы сможете забрать только через 2 недели.

Расшифровка полученных результатов

2 скрининг при беременности состоит из нескольких показателей, каждый из которых имеет свою норму.

Биохимическая диагностика

Показатели второго скрининга, его биохимической части – это уровни гормонов:

• хорионического гонадотропина (ХГЧ)
• эстриола (E3)
• ɑ-фетопротеина (АФП)
• а в случае, если будет проводиться не тройной, а четверной тест – уровень ингибина.

Результаты второго исследования в норме зависят от срока беременности. Нормы диагностики второго триместра:

Срок, нед	Уровень ХГЧ, мЕД/мл	АФП, Ед/мл	E3, нмоль/л
16	10-58 тыс	15-95	5,4-21
17	8-57 тыс	такой же	6,6-25
18	8-57 тыс	такой же	6,6-25
19	7-49 тыс	15-95	7,5-28
20	1,6-49 тыс	27-125	7,5-28

Показатели второго обследования при беременности оцениваются по значению MoM – среднее значение, которое вычислено с учетом возраста, массы тела и того региона, где проживает беременная. Показатели скрининга данной женщины делят на то значение, которое получено в результате проведения исследований в большой выборке женщин того же возраста, проживающих там же.

Расшифровка данных обследования 2 триместра производится так:

• если гормон – в пределах 0,5-2,5 MoM, это считается нормой
• если результаты второго «просеивания» при беременности показывает цифру меньше нижней границы (0.5) или выше 2,5, это требует дополнительной консультации врача-генетика.

Расшифровка диагностики второго триместра заключается в определении степени риска по той или иной патологии (она пишется в виде дроби).

Норма – если риск меньше, чем 1:380 (например, 1:500 или 1:1000). Высоким риском считается 1:250-1:360 по любой патологии (расчет идет для синдрома Дауна, дефекта нервной трубки, Эдвардса, Патау). При этом обязательна консультация генетика.

При риске 1:100 вам могут предложить инвазивную диагностику, то есть подтверждение предполагаемой аномалии путем получения хромосомного набора самого плода.

Показатели ультразвуковой диагностики

2 скрининг при беременности оценивает:

• показатели фетометрии (измерения размеров плода)
• оценивается структура лица: должен быть нормальный размер носовой кости, не должно быть расщелины лица, оба глазных яблока должны быть нормально развиты
• строение внутренних органов: сердца, мозга, позвоночника, желудка и кишечника, легких, мочевого пузыря и почек
• степень зрелости легких
• обращается внимание на количество пальцев на каждой конечности
• количество околоплодных вод
• толщину и степень зрелости плаценты
• исследуется состояние шейки и тела матки
• обращается внимание на придатки матки.

Исходя из визуальной оценки внешних и внутренних органов плода, соответствии размеров плода его гестационному возрасту, выдаются результаты УЗИ обследования 2 триместра: соответствует ли малыш своему сроку, нет ли у него аномалий развития.

Нормальные показатели на некоторых неделях

11 неделя

Скрининг на 11 неделе еще входит в понятие первого, а не второго обследования при беременности.

• ХГЧ = 20-90 тысяч мЕд/мл
• PAPP = 0.45-3.73 мЕд/мл
• КТР в среднем – 43 мм
• BPD в среднем – 17 мм
• воротниковая зона 0,8-2,4 мм
• кости носа уже должна быть, но размер ее не определяется.

13 неделя

Диагностика на 13 неделе беременности также относится к диагностике первого триместра. Его нормы:

• ХГЧ = 15-60 тысяч мЕд/мл
• PAPP = 1,03-6,0 мЕД/мл
• носовая кость – 3 мм
• КТР – 51-87 мм
• толщина воротниковой области = 0,7-2,7 мм
• BPD = 26 мм.

14 неделя

Скрининг на 14 неделе беременности – это обычное ультразвуковое исследование. Кровь в этом сроке уже не берется. Нормы исследования:

• БПР = 27-29 мм
• носовая косточка: 3,4-3,6 мм
• КТР = 76 мм
• окружность головы (ОГ) – 95-106 мм
• обхват живота -78 мм
• бедро: 12-15 мм
• плечо: 13 мм.

16 неделя

Обследование в 16 недель беременности. Это первая неделя второго этапа пренатальной диагностики. Нормы «просеивания» второго триместра беременности для этой недели:

• ХГЧ = 10-58 тыс мЕд/мл
• ɑФП = 15-95 ЕД/мл
• E3 = 5,4-21 нмоль/л
• БПР = 31-37 (35 – в среднем) мм
• ЛЗР = 41-49 мм
• ОГ = 112-136
• ОЖ = 88-116 мм
• бедро:17-23 мм
• плечо: 15-21
• предплечье: 12-18
• голень: 15-21 мм
• индекс амниотических вод (ИАЖ): 80-200 мм.

20 неделя

Скрининг на 20 неделе беременности в норме представлен такими показателями:

• ХГЧ = 1,6-49 тысяч мЕд/мл
• ɑФП = 27-125 Ед/мл
• E3 =7,8-28 нмоль/л
• БПР = 43-53
• ЛЗР = 56-68
• живот: 124-164 мм
• обхват головы: 154-186
• бедро: 29-37
• длинник плеча: 26-34
• предплечье: 22-29
• голень: 26-34
• толщина плаценты: 16,7-28,6 мм
• зрелость плаценты – «0»
• ИАЖ = 93-130мм.

Скрининг 20 недель – последний срок, когда еще можно определять гормоны в крови. Если у вас были показания, но вы этого не сделали, остается полагаться только на УЗИ, а в дальнейшем – кардиотоко- и допплерографию, чтобы удостовериться, что плод жив.

22 неделя

Скрининг на 22 неделе беременности заключается только в проведении УЗ-диагностики. Гормоны в этом сроке уже не определяются. При выявлении пороков, не совместимых с жизнью или вызывающих значительную инвалидность, этот срок — крайний для принятия окончательного решение о пролонгировании беременности. Это так потому, что после 23 недели медикаментозное прерывание беременности будет называться преждевременными родами.

Нормальные показатели на этой неделе (в миллиметрах):

• носовые косточки — по 5,8-6,1
• БПР = 48-60
• ОГ = 178-212
• ОЖ = 148-190
• бедро: 35-43
• голень: 31-39
• предплечье: 26-34
• плечо: 31-39.

Ответы на самые распространенные вопросы об исследовании

В.: Правда ли, что второй комплекс диагностики при беременности отменили?

О.: Согласно Приказу Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. N 572н при нормальных показателях первого биохимического исследования скрининг 2 триместра проводится только как УЗИ в условиях перинатального центра.

Это нужно для того, чтобы исключить поздно проявляющиеся аномалии развития плода. То есть если показатели PAPP и ХГЧ в первом триместре были нормальными, риск выше 1:380, то 2 скрининг при беременности выполняется только как УЗ-диагностика.

Если был выявлен высокий риск (1:100 или больше) в I триместре, женщину обязаны проконсультировать врачи-генетики. При необходимости ей выполняется инвазивная диагностика, или решается вопрос о целесообразности проведения полного скринингового исследования II триместра до проведения такого исследования.

В.: Повышен ХГЧ при втором скрининге. Что это означает?

О.: Это может быть при таких состояниях:

1. многоплодие
2. токсикоз
3. сахарный диабет
4. синдром Дауна
5. неправильно рассчитан срок беременности.

В.: Что такое плохой результат 2 триместра?

О.: Это означает, что в данном случае имеется высокий риск того, что конкретный ребенок может быть болен синдромом Дауна или другой патологией на хромосомном уровне. Посмотрите на бланке, в какой патологии подозревают «плохость». Это определяется по тому, в какой графе написана цифра 1:380 или меньше (например, эта запись касается только синдрома Эдвардса).

В.: Как бывает, что первый скрининг – хороший, а второй – плохой?

О.: Могут быть 2 ответа на этот вопрос:

1. есть пороки, которые проявляются позже, то есть ближе ко второму триместру (срок 16-20 недель был выбран именно из-за них)
2. точность результатов 2 скрининга ниже, чем при первом подобном исследовании.

В.: Что делать, если плохой второй скрининг?

О.: Обратиться в генетическую консультацию.

Итак, заветный тест с двумя полосками отложен в конверт «для будущих поколений», на УЗИ подтверждена беременность, каждую неделю нужно ходить в женскую консультацию с баночками анализов… Постепенно будущая мамочка начинает привыкать к необычному распорядку, при котором она в ответе уже за двоих (или за троих).

После исследований в первом триместре вроде бы можно успокоиться и немного расслабиться, но не тут-то было: доктор говорит, что через месяц анализ крови на гормоны и УЗИ надо повторить. Зачем же нужен этот второй скрининг?

Что это такое?

Сначала немного терминологии. Скрининг – слово английского происхождения, в переводе значит «просеивание», «сортировка», «отбор». В медицине под скринингом подразумевают массовые и относительно простые обследования больших групп людей для выявления риска развития определенных заболеваний (групп риска).

Пренатальный на латыни означает «дородовый». Термин «пренатальный» можно применять только к периоду внутриутробного развития плода (до рождения) и не надо путать с похожим, но имеющим другое значение словом «перинатальный» – временной отрезок, объединяющий:

• развитие плода, начиная с 22 недели внутриутробной жизни до рождения;
• собственно период родов;
• первые 7 дней (168 часов) жизни новорожденного;

Триместр – равный трем месяцам промежуток времени. Нормальная беременность у человека в норме продолжается 38-42 недели. Различают три триместра:

• I – 1-13 неделя;
• II – 14-26 неделя;
• III – с 27 недели и до рождения.

Пренатальный скрининг II триместра – набор обследований, которые необходимо пройти на 15-22 неделе для определения вероятности рисков возникновения наследственных и генетических заболеваний плода. Для этого используют два взаимодополняющих теста:

• Ультразвуковое исследование во II триместре (УЗИ-II) – плановое, обязательно для всех;
• Анализ крови на специфические гравидарные (от латинского «graviditas» – беременность) гормоны (биохимический скрининг второго триместра – БХС-II или «тройной тест») – выполняется при наличии показаний.

Протокол проведения пренатального скрининга разработан Международным обществом медицины плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) и используются во всем мире. Скрининг второго триместра проводится в России уже более 20 лет. Первый скрининг немного «моложе», вошел в практику в начале нулевых годов. При обследовании во втором триместре обязательно учитываются данные БХ-скрининга и УЗИ, выполненных в 11-13 недель.

В отличие от обследований первого триместра, БХС-II и УЗИ-II проводятся на разных неделях гестации.

С развитием технологий в центрах планирования семьи и частных клиниках взамен уже привычного двухмерного УЗИ все чаще используются 3D-аппараты, дающие объемное изображение (помогает лучше оценить анатомию плода) и даже 4D (движущееся объемное изображение).

Необходимость исследования

За девять месяцев беременности из одной оплодотворенной яйцеклетки – зиготы, формируется сложная саморегулирующаяся система, состоящая из плода и плаценты. Она объединяет около ста триллионов (!) клеток, которые погибают и возобновляются, формируя органы и системы, непрерывно взаимодействующие друг с другом и с организмом беременной женщины.

На этот удивительный многоклеточный организм через будущую маму постоянно воздействует множество факторов внешней и внутренней среды в различных комбинациях. Поэтому каждая беременность даже у одной пары родителей уникальна и единственна в своем роде.

Эмбрион в процессе своего индивидуального развития в утробе матери (в процессе онтогенеза) непрерывно видоизменяется, повторяя весь путь эволюции животной жизни на планете Земля: на каких-то стадиях он напоминает рыбку, затем ящерицу, даже имеет хвостик. Только к концу 8 недели беременности зародыш становится плодом: все основные органы и системы в общих чертах уже сформированы, но их строение ещё очень сильно отличаются от того, какое должно быть у доношенного новорожденного.

Иногда программа онтогенеза дает сбой. На самом деле, это происходит не так уж и редко, но обычно женщина даже не подозревает о том, что беременна: просто следующие месячные пришли чуть раньше или немного позже обычного срока. Так происходит при очень грубых нарушениях наследственной структуры зародыша, чаще всего при изменениях целых хромосомных наборов – полиплоидиях.

Нормальный хромосомный набор (кариотип) человека состоит из 22 пар хромосом: 44 «штук» аутосом (соматических хромосом) и одной пары половых хромосом: ХХ у женщин и ХУ у мужчин. Полный состав нормального кариотипа записывается «46, ХХ» или «46, ХУ».

Изменения в наследственном материале зародыша могут быть и менее тяжелыми: имеется дефектный ген (небольшой участок хромосомы) или одна лишняя хромосома в ядре клетки (трисомия). Иногда кариотип вообще нормальный, но на эмбриональный период пришлось воздействие какого-то неблагоприятного фактора, который вызвал повреждение тканей плода. В таких ситуациях беременность продолжает прогрессировать, но формируются отклонения в нормальном развитии систем и органов.

Скрининговые обследования будущих мамочек проводятся для того, чтобы своевременно выявить эти отклонения и дать женщине и её семье возможность выбора дальнейших действий.

Основные цели второго скрининга:

• уточнить степень риска развития трисомий у плода по 13, 18 и 21 паре хромосом (синдромы Патау, Эдвардса и Дауна);
• оценить вероятность формирования аномалий нервной системы (спинномозговая грыжа, анэнцефалия);
• оценить общее состояние плода (соответствие маркерных размеров головки, туловища, конечностей сроку гестации);
• выявить возможные отклонения в состоянии околоплодных вод, плаценты, стенок матки и цервикального канала.

Особо пристальное внимание уделяется выявлению синдрома Дауна. Появление добавочных 13 или 18 хромосом и патология нервной трубки проявляются не только отклонениями в анализе крови, но и пороками органов, которые можно выявить на экспертном УЗИ. При синдроме Дауна грубых нарушений анатомии у плода может не быть, а внутриутробно оценить интеллект и когнитивные функции невозможно. Поэтому при подозрении на трисомию 21 аутосомы второй биохимический скрининг играет главную роль.

Сроки проведения

БХС-II и УЗИ-II проводят в разные сроки. Второй биохимический скрининг еще называют «тройным тестом». Оптимальное время его прохождения – период с начала 16 недели до 6 дня 18 недели. Начиная с 19 недели гормоны, которые определяются при втором тесте (свободный эстриол, хорионический гонадотропин человека, и альфа-фетопротеин), начинают активно синтезироваться плацентой и печенью будущего ребенка Их уровень изменяется и может исказить результаты.

Предпочтительный временной промежуток для второго УЗИ – гестация 19-20 недель. Допускается проведение УЗИ и позднее, до 24 недели, но желательно уложиться в сроки до 21-22 недели. В это время уже хорошо можно разглядеть анатомическое строение плода и выявить грубые (несовместимые с жизнью или вызывающие инвалидность будущего ребенка) пороки развития, например, анэнцефалию (отсутствуют большие полушария мозга), несовершенный остеогенез (внутриутробно из-за патологической хрупкости костей образуются множественные переломы) и прервать беременность по медицинским показаниям.

Если выявляется высокий риск трисомии 21 пары хромосом (синдром Дауна), ещё хватит времени, чтобы с согласия родителей медики могли провести амниоцентез (получить клетки плода из околоплодных вод) и посчитать количество хромосом.

До 22 недели выполняется медицинский аборт, в более поздние сроки необходимо прибегать к индуцированным родам, что хуже для женщины и её репродуктивного здоровья.

Что смотрят?

Выше уже говорилось, что второй скрининг может состоять из одной (УЗИ) или двух процедур (УЗИ и БХС). При проведении двух обследований говорят о комбинированном скрининге II триместра, он также включает в себя консультацию врача-генетика для интерпретации результатов.

При УЗИ II триместра оценивают:

• Сколько плодов находится в матке, бьется ли сердце, частота сердцебиений , какой частью (головкой или попой) плод развернут к родовым путям (головное или тазовое предлежание). Если у беременной двойня, все дальнейшие исследования обязательно проводятся для каждого из плодов, более пристальное внимание уделяется строению плаценты (или плацент).

• Параметры плода (называется фетометрия), для этого измеряют:
  1. головку плода между буграми теменных костей (бипариетальный размер – БПР); расстояние между самыми удаленными углами лба и затылка (лобно-затылочный размер – ЛЗР);
  2. окружности головы и живота;
  3. размеры длинных трубчатых костей ручек и ножек (бедренная, плечевая, кости голени и предплечья). Измерения врач УЗИ сравнивает с нормой по специальным таблицам и делает заключение о развитии будущего ребенка (насколько оно пропорционально и соответствует сроку гестации) и определяет предполагаемый вес плода.

С помощью фетометрии у малыша можно выявить задержку развития или заподозрить поражение при некоторых заболеваниях мамы (например, при сахарном диабете). Эти данные помогут своевременно назначить необходимое лечение и избежать дальнейших осложнений в случае прогрессирования беременности.

• Анатомия плода. Соответствие показателей внутренних органов норме оценивается комплексно. Учитываются не только конкретные размеры, но и качество визуализации на УЗ-мониторе, общее состояние, взаимоотношения, соразмерность. Оцениваются:
  1. кости мозговой части черепа (отсутствуют при анэнцефалии);
  2. головной мозг в целом и состояние его ликвороносных путей (боковые желудочки, большая цистерна);
  3. лицевой череп (глазницы, носовая кость, носогубный треугольник). Уменьшение размеров носовой кости характерно для синдрома Дауна. Перерывы сигнала в зоне носогубного треугольника указывают на расщелины губы и нёба;
  4. как сформированы конечности;
  5. позвоночник: непрерывность, форма позвонков;
  6. легкие;
  7. сердце: количество сердечных камер, их соотношение.
  8. желудок, кишечник, печень;
  9. целостность брюшной стенки – для исключения грыжи пупочного канатика или расщелины;
  10. почки и мочевой пузырь – наличие, размеры, структура. Двухстороннее расширение лоханок – косвенный признак трисомии 21 пары;
  11. строение наружных половых органов помогает узнать пол ребенка.

В сроке 19-20 недель возможна диагностика многих врожденных пороков сердца (дефекты внутрисердечных перегородок, синдром гипоплазии левых отделов, аномалии отхождения аорты и легочной артерии);.

• Состояние стенок матки: имеются ли признаки гипертонуса (угрозы прерывания), миомы. Если раньше у женщины было кесарево сечение, внимательно проверяется зона послеоперационного рубца, его состоятельность.
• В комплексную оценку плаценты входят:
  1. расположение в полости матки по отношению к внутреннему отделу родовых путей: в идеале – высоко на одной из стенок матки (передней или задней). Плацента может локализоваться на границе с внутренним участком канала шейки матки (низкое прикрепление) или перекрывать его (предлежание). При увеличении срока беременности послед смещается: низкое прикрепление сменяется обычным, предлежание может трансформироваться в низкое прикрепление.
  2. толщина плацентарного диска (норма – примерно 20 мм);
  3. структура (в 19-20 недель – однородная);
  4. степень зрелости (обычно во втором триместре нулевая)
  5. имеются ли признаки отслойки;

• Пуповина: толщина, сколько сосудов (три – норма), качество кровотока по ним, возможное наличие узлов, признаки ротации (обвития) пуповины;
• Количество околоплодных вод характеризует индекс амниотической жидкости (ИАЖ). Норме соответствует ИАЖ 137-212 мм;
• Состояние внутреннего отдела родовых путей (истмико-цервикальной области): внутренний зев шейки матки в норме закрыт.

По результатам делается общий вывод (заключение) о соответствии плода сроку беременности, наличию врожденных аномалий, проявлений плацентарной и истмико-цервикальной недостаточности.

Второй биохимический скрининг в настоящее время делается бесплатно только беременным из группы риска. Определяются три маркера:

• Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, напоминающий альбумин сыворотки у взрослых. Участвует в транспорте веществ в клетки и защищает плод от иммунных реакций со стороны матери: только половина генов плода для материнского организма является «родной». Другая половина плоду передана отцом, она «чужеродна». Организм всегда борется с чужеродным вторжением (вспомните, как болели ОРВИ; вирусы тоже имеют гены), но во время беременности АФП подавляет иммунную систему плода, чтобы не произошло отторжение. Зародыш начинает вырабатывать АФП уже с 5 недели после зачатия. Сначала это происходит в желточном мешке. Эмбрион выделяет с мочой АФП в околоплодные воды, откуда для выведения они всасываются в кровь матери.

После 12 недели желточный мешок редуцируется, синтез АФП происходит в печени и кишечнике плода. К 16 неделе уровень АФП достигает концентраций, которые возможно определить диагностическими методами в материнской крови.

• Общий хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гравидарный гормон беременности, синтезируется органами, развивающимися вместе с будущим ребенком: до 12 недели – хорионом (предшественник последа), начиная со второго триместра – непосредственно плацентой. Вне беременности у здоровой женщины этот гормон не образуется. Именно его присутствие показывает аптечный тест на беременность. ХГЧ обеспечивает нормальное прогрессирование беременности. Общий хорионический гонадотропин состоит из двух фракций: α-ХГЧ и β-ХГЧ. Свободная субъединица β-ХГЧ имеет более высокую концентрацию в первом триместре, поэтому именно β-ХГЧ определяют при первом скрининге. В 16-18 недель определяют уже общий ХГЧ.

• Свободный эстриол до зачатия вырабатывается яичниками в небольшой концентрации, имеет низкую биологическую активность, быстро выводится из организма. При беременности его концентрация в крови женщины многократно возрастает за счет синтеза в плаценте и печени плода. Этот гормон обеспечивает релаксацию сосудов матки, улучшение маточно-плацентарного кровотока, стимулирует рост и ветвление протоков молочных желез у беременной, подготавливая к лактации.

Как проходит?

В назначенную акушером-гинекологом дату в процедурном кабинете беременная сдает кровь из вены на тройной тест. После сдачи анализа обязательно заполняется специальный опросник (анкета), где требуется указать:

• фамилию, имя, отчество;
• дату взятия крови;
• возраст (обязательно число, месяц и год рождения);
• срок беременности на момент взятия анализа;
• количество плодов (моноплодная беременность, двойня);
• масса тела пациентки на момент забора крови;
• расовая (этническая) принадлежность. Как правило, проживающие на территории Российской Федерации, независимо от национальности, относятся к европейской этнической группе.

Но если беременная или её родители – выходцы из стран Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии или Африки – этническая принадлежность будет другая.

• имеется ли у беременной сахарный диабет I типа и другие хронические заболевания;
• имеется ли у беременной никотиновая зависимость;
• каким способом наступила беременность (естественное зачатие или ЭКО). Если применялись вспомогательные репродуктивные технологии, потребуется ответить на ряд дополнительных вопросов, которые уточнит медицинский работник.

Все вопросы анкеты не праздные – полученные ответы необходимы для пренатальной оценки риска развития патологии у плода конкретной пациентки, который рассчитывается при помощи специализированных компьютерных программ с учетом результатов всех тестов в совокупности, включая данные УЗИ. Это называется комбинированный скрининг.

Обязательно надо понимать и помнить, что скрининг оценивает только вероятность, возможный риск развития той или иной патологии у плода и не является окончательным диагнозом. Для максимально полной оценки по результатам тройного теста проводится консультация врача-генетика. Данные БХС-II сопоставляются с показателями первого исследования (БХС-I и УЗИ в 11-13 недель).

Поэтому желательно, чтобы первое и второе скрининговые биохимические исследования проводились в одной лаборатории. Это облегчит врачу расшифровку результатов.

На приеме у генетика можно и нужно задавать доктору корректные вопросы по обследованию, попросить объяснить непонятные термины. Понимание цели и особенностей скрининга поможет беременной женщине правильно оценить проблему, адекватно среагировать на сложившиеся обстоятельства, вместе с доктором выбрать дальнейшую тактику ведения беременности. При необходимости врач-генетик может назначить повторную консультацию после второго УЗИ в 19-20 недель.

Второе УЗИ проводится трансабдоминально (датчик аппарата находится на передней брюшной стенке) в положении лежа на спине. Выполнять исследование должен врач, имеющий специализацию по пренатальной диагностике.

Кому назначают?

Ультразвуковое исследование во втором триместре проводится всем беременным. Даже при отсутствии риска возникновения врожденных пороков развития у плода необходимо иметь четкое представление о том, как он развивается: как прибавляет в росте и массе, насколько пропорционально и синхронно развиваются его органы.

Кроме того, оценивается состояние матки и плаценты, которая с 24-25 недели начинает активно трансформироваться, чтобы обеспечить возрастающие потребности плода в питательных веществах и кислороде.

В отличие от обязательного для всех беременных первого скрининга, биохимический скрининг во втором триместре в настоящее время выполняется пациенткам только при наличии специальных показаний:

• «плохой» первый скрининг – его результаты указали на риск врожденной патологии;
• члены семьи имеют наследственные заболевания;
• предыдущие беременности у женщины закончились рождением ребенка с врожденными пороками развития и/или наследственной патологией (хромосомные и генетические болезни), либо проводилось прерывание беременности в связи с выявлением врожденной патологии у плода;
• близкородственный брак;
• беременная перенесла инфекционное заболевание; при этом первый скрининг может быть «хорошим»;

• у женщины ранее были выкидыши, особенно на малом сроке;
• онкологическое заболевание во время беременности;
• на ранних сроках беременности женщина принимала некоторые лекарственные препараты (например, противосудорожные, транквилизаторы, цитостатики, антибиотики) по поводу каких-то заболеваний;
• возраст будущей мамы 35+. С возрастом происходит старение яйцеклеток, в них чаще происходят поломки наследственного материала.

Подготовка к анализу

Анализ крови из вены на тройной тест обязательно нужно сдавать натощак. Обычно лаборатории берут кровь на исследование в утренние часы. Период ночного сна будет тем промежутком времени, когда вы воздерживаетесь от приема пищи. Утром вместо завтрака выпейте стакан воды (не чая и не кофе) без газа не позднее, чем за 30-40 минут до процедуры. Если приходится сдавать анализ в другое время, необходимо соблюдать «голодную паузу» в течение 5-6 часов. На это время исключаются и все напитки, кроме воды без газа.

Никакой особенной диеты перед сдачей придерживаться не нужно, так как определяемые гормоны напрямую не связаны с обменом веществ. Но всё-таки немного подготовиться стоит. Желательно в течение суток перед забором крови из вены не кушать очень жирную и жареную пищу (сало, шашлык, картофель фри), воздержаться от употребления какао и шоколада, рыбы и морепродуктов, а также цитрусовых.

Специально готовиться ко второму скрининговому УЗИ не требуется. В первом триместре для хорошей визуализации эмбриона УЗИ выполняется при переполненном мочевом пузыре мамы, для чего перед исследованием приходится пить много воды и сдерживаться.

Во втором триместре беременности акустическое окно, необходимое для этого исследования, естественным образом формируется за счет околоплодной жидкости.

Нормы

Источники, посвященные вопросам пренатальных скринингов, указывают разные нормы показателей гормонов тройного теста. Это связано с особенностями методики проведения исследования, по которой работает конкретная лаборатория и с применением различных единиц изменения. Так, альфа-фетопротеин можно измерять в ЕД/мл или в МЕ/мл, а хорионический гонадотропин – в ЕД/мл, мЕД/мл и нг/мл.

Ниже приведены только примерные нормы гормонов тройного теста в зависимости от срока гестации:

• АФП: 17-19 недель – 15-95 МЕ/мл;
• ХГЧ: в период с 15 по 25 неделю в пределах 10х103 – 35х103 МЕ/мл;
• Свободный эстриол в нмоль/л на 17 неделе: 1,17-5,52; на 18-19 неделе: 2,43-11,21.

Одинаковые результаты анализа, выполненные в одной лаборатории, в одно время у разных женщин с одинаковым сроком беременности могут быть интерпретированы по-разному и для одной будут нормой, а для другой – отклонением. На это влияют многие обстоятельства, среди которых:

• количество вынашиваемых плодов;
• масса тела;
• хронические заболевания и вредные привычки;
• факт экстракорпорального оплодотворения.

Кроме того, по изменению уровня только одного гормона нельзя определить риск той или иной патологии. Например, уровень ХГЧ при пороках головного и спинного мозга находится в пределах нормальных значений. Поэтому оставить задачу расшифровки показателей стоит специально обученным профессионалам.

Врач-генетик оценивает не отдельный показатель, а их сочетание. Принимая во внимание все нюансы БХС-II (помните, после сдачи крови из вены заполняется специальная анкета), высчитывается особый коэффицент – МоМ (multipli of median) – результат математического деления концентрации уровня гормона в индивидуальном исследовании на среднюю норму для данной расы, возраста, массы тела и срока беременности. Значения МоМ во всех лабораториях одинаковы, норма находится в границах от 0,5 до 2,5, если женщина вынашивает один плод.

На сопоставлении результатов МоМ тройного теста строится вычисление степени риска. В самых общих чертах это можно представить в виде таблицы, где N – норма, ↓- пониженный; – выше нормы:

Результат вычислений записывается в виде дроби, например 1: 1000. Чем больше знаменатель, тем меньше риск. В таких случаях в заключении пишут: «риск не превышает популяционных значений». Риск наличия хромосомной аномалии считается пороговым, если соотношение составляет 1: 380, высоким при цифрах от 1: 250 до 1: 360, очень высоким при 1: 100 и более. В этих случаях обязательно проводится медико-генетическое консультирование.

При риске свыше 1: 100 генетик предложит провести инвазивную пренатальную диагностику – амниоцентез. Во время этой процедуры под контролем УЗИ (чтобы не задеть пуповину и плод, а также внутренние органы беременной) через переднюю брюшную стенку специальной иглой выполняют пункцию матки и берут на анализ небольшое количество околоплодных вод.

В лаборатории из них выделяют клетки плода, особым образом их обрабатывают, затем под микроскопом проводят подсчет хромосом. Только такой метод со 100% точностью диагностирует хромосомную аномалию у плода.

Даже при наличии очень высокого риска наследственных аномалий развития амниоцентез бывает противопоказан из-за других заболеваний матери. В редких случаях инвазивная процедура может осложниться выкидышем или отслойкой плаценты. Медицинские работники обязаны предварительно проинформировать пациентку обо всех возможных последствиях. Амниоцентез проводится только после письменного согласия пациентки, зафиксированного в медицинских документах.

Принимая решение, женщине нужно подумать о том, что будет, когда она узнает точный диагноз. Если она готова в любом случае остаться со своим ребенком, рисковать его здоровьем на этом этапе бессмысленно.

Что влияет на результат?

На результат второго скрининга оказывают влияние многие факторы:

• неточно указан срок беременности;
• многоплодная беременность (двойня, тройня) – количество гормонов беременности возрастает в разы, поскольку они вырабатываются каждым из плодов;
• ожирение: уровень гормонов в крови меняется, так как жировая ткань накапливает женские половые гормоны;
• возрастные изменениями гормонального фона после 35 лет;

• беременность наступила после ЭКО: сама процедура экстракорпорального оплодотворения требует специальной гормональной подготовки;
• нервно-психическое перенапряжение (стресс);
• вредные привычки;
• прием некоторых лекарственных препаратов, особенно гормональных. С осторожностью нужно относиться и к приёму антибиотиков: прием некоторых из них может привести к формированию врожденных уродств.

Если необходимость в антибактериальном лечении возникла во время беременности, обязательно нужно обсудить терапию с акушером-гинекологом.

В настоящее время беременным можно принимать по назначению врача антибиотики только трех групп:

• пенициллины (например, ампициллин);
• цефалоспорины (цефазолин, цефепим, другие);
• макролиды (эритромицин, вильпрафен).

В тех случаях, когда женщина принимала антибиотики или другие лекарственные средства, не подозревая о наступлении беременности, обязательно необходимо сообщить об этом своему гинекологу.

Итак, что же входит во второй скрининг при беременности? Пренатальная диагностика на данном этапе может включать в себя ультразвуковое исследование (УЗИ), биохимический анализ крови на гормоны, а в некоторых случаях может потребоваться комплекс этих исследований.

Самым информативным периодом для проведения второго скрининга является 17-19 недель беременности. Данный промежуток времени позволяет получить более полную и ясную картину состояния ребенка и матери.

Нужно понимать, что далеко не каждое заболевание является следствием воздействия внешних факторов и оградить будущего ребенка абсолютно от всего невозможно. Существует множество патологий, которые берут начало уже в первую неделю внутриутробной жизни плода. Например, известный всем синдром Дауна образуется еще при зачатии, в момент скрещивания хромосом. Такие аномалии как раз можно выявить с помощью скрининга, но безотказного способа предотвратить их появление, увы, не существует. Скрининг второго триместра с высокой долей вероятности позволяет выявлять риск развития генетических заболеваний у ребенка: синдром Дауна, синдром Эдварса, синдром Патау, немолярную триплодию, дефект нервной трубки. Данное исследование также дает возможность заподозрить у плода наличие основных наследственных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, гипотиреоз и адреногенитальный синдром. Появляется возможность определения анатомических патологий плода.

Согласно Приказу Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. N 572н при нормальных показателях первого биохимического исследования скрининг 2 триместра проводится только как УЗИ в условиях перинатального центра. Как правило, врач направляет беременную пройти скрининг второго триместра в том случае, когда результат первой пренатальной диагностики показал, что риск развития патологий у плода достаточно высок. При хороших результатах скрининга 1 триместра проводить вторичную процедуру будет нецелесообразно, поэтому будущая мама может ограничиться только УЗИ второго триместра.

Однако есть факторы, при наличии которых женщине не стоит обходить стороной второй пренатальный скрининг:

• возраст беременной составляет более 35 лет;
• длительная угроза выкидыша;
• в семье уже есть ребенок с врожденными хромосомными или генетическими патологиями;
• женщине приходится принимать препараты, которые противопоказаны при беременности;
• скрининг первого триместра выявил высокий риск патологий плода.

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

Второе ультразвуковое исследование проводят, как правило, в период с 20-й по 24-ю недели. Это обосновано тем, что именно к этому времени у ребенка формируются все важные функциональные системы, а тело принимает конкретные физические очертания.

Основная цель специалиста проводящего исследование на данном этапе - получить наглядную клиническую картину плода. Обследование может обнаружить какие-либо отклонения, несовместимые с жизнью, в таком случае беременной могут дать рекомендацию прервать беременность.

Во втором триместре данную процедуру проводят только трансабдоминальным способом, то есть через кожу живота матери. Как делают УЗИ? Особой подготовки к этой процедуре не требуется, но для качественного обследования будет нелишним соблюсти некоторые рекомендации:

• за 3 часа до процедуры лучше не принимать пищу, но если будущая мама голодна, то лучше перекусить;
• не включать в рацион продукты с высоким уровнем жиров и холестерина;
• сократить употребление морепродуктов и цитрусовых;
• не употреблять газосодержащие напитки за сутки до УЗИ.

Процедура очень проста и не доставляет никакого дискомфорта: беременная лежит на кушетке, а специалист будет водить датчиком по её животу. Болезненных ощущений это не вызывает.

На что смотрят специалисты, когда делают УЗИ - скрининг 2 триместра? Прежде всего, оцениваются следующие характеристики:

Врач измеряет голову, голени, плечи и предплечья плода. Оценивается правильное формирование рук, ног, пальчиков. Также определяется предлежание плода, которое может быть головным, тазовым, поперечным, косым, неустойчивым. Предлежанию не придают большого значения до 30-й недели беременности, так как ребенок до этого времени очень подвижен, он постоянно кувыркается и переворачивается. Ближе к 30 неделе для правильных естественных родов плод должен занять головное предлежание. В случае тазового предлежания обычно назначают кесарево сечение.

Существуют нормы размеров, которых должен достигать плод к определенной неделе. Если размеры отклоняются от нормы в меньшую сторону, то это может свидетельствовать о внутриутробной задержке развития.

Определяется наличие, правильное расположение и работоспособность внутренних органов. Специалист просматривает сердце, учитывает количество сердечных сокращений, желудок, почки, кишечник и желчный пузырь.

Проводится осмотр мозжечка и делается замер его размеров, нормы которых можно увидеть в таблице:

Также проводят замер боковых желудочков мозга и большой цистерны. Нормальные их размеры: от 10 до 11 мм.

В обязательном порядке при УЗИ определяют индекс околоплодных вод (амниотической жидкости). На основании этого параметра судят о том, присутствует ли у беременной многоводие или маловодие.

Состояние, при котором количество околоплодных вод не соответствует нормам, подразделяется на две степени:

• незначительное маловодие

  существует опасность дефектов конечностей ребенка, проблем с центральной нервной системой и патологий позвоночника

• критическое маловодие

  требует назначения лекарственных препаратов

Есть и так называемое умеренное маловодие. Обычно оно решается с помощью приёма назначенного врачом витаминного комплекса.

На УЗИ в обязательном порядке рассматривается толщина и структура плаценты, где она закреплена. Совокупность этих данных и некоторых других признаков указывает на степень её зрелости. Дело в том, что преждевременное созревание плаценты может привести к гипоксии плода (нехватке кислорода), а это, в свою очередь, провоцирует недостаточное получение ребенком питательных веществ. Такое состояние требует лечения.

Врач измеряет также длину пуповины и количество сосудов в ней. Нормой признано наличие в пуповине двух артерий и одной вены, то есть, общее количество сосудов будет – 3. У детей с выявленными отклонениями в пуповине при рождении часто фиксируется небольшой вес и слабая иммунная система. Однако меньшее количество сосудов в пуповине хоть и требует дополнительных обследований, но не несет угрозы для жизни матери или плода. В некоторых случаях даже в отсутствии одной артерии можно говорить о том, что беременность протекает благополучно:

• результаты «тройного теста» (на ХГЧ, АФП и свободный эстриол) соответствуют норме;
• хорошие показатели формирования плода;
• отсутствие дефектов в формировании внутренних органов;
• отсутствие нарушений в кровотоке плаценты.

В конце протокола УЗИ врач ставит отметку о том, есть у плода врожденные пороки развития или нет. При желании родителей они могут узнать у специалиста и пол ребенка.

Если данные плода и какие-либо нормы по УЗИ не совпали – это ещё не значит, что ребенок обязательно будет болен. Если появились какие-либо сомнения при постановке диагноза, то врач может назначить пациентке пройти еще одно УЗИ спустя неделю. Это предоставит возможность оценить состояние развития плода в динамике. Вследствие этого, очень важно проходить второе УЗИ в срок до 22 недель. После этого срока становится гораздо сложнее повлиять на выявленные отклонения в развитии плода. Вовремя выявленные патологии можно максимально устранить благодаря правильному лечению. Лечение должно быть назначено врачом-генетиком, на консультацию к которому будущую маму отправляют в случае выявления пороков развития у ребенка.

Стоит сразу отметить, что не далеко не каждую пациентку врач направляет на комплексный анализ, так как для такого детального обследования нужны основания. Обычно полный скрининг назначают тем женщинам, которые входят в группу риска.

Оптимальный период для анализа крови: 16-18 неделя. Необходимо соблюдать сроки проведения биохимического скрининга 2 триместра, так как уровень гормонов в крови женщины меняется с каждой неделей беременности и в определенный момент оценивать их концентрацию в крови становится неинформативно. Для анализа достаточно сдать кровь из вены натощак.

Биохимический скрининг второго триместра является так называемым «тройным тестом». Исследование определяет наличие в крови следующих маркеров: ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), АФП (альфа-фетопротеин) и свободный эстриол. Для каждой недели беременности учеными установлены свои нормы содержания этих гормонов в крови, поэтому при сдаче анализа обязательной указывают, на какой неделе сейчас находится беременная.

Пренатальный скрининг второго триместра предписывает следующие нормы содержания b-ХГЧ в крови:

Если уровень ХГЧ значительно превысил норму, то можно объяснить это следующими причинами:

• неверно был установлен срок беременности;
• у плода синдром Дауна;
• женщине приходится употреблять синтетические гормональные препараты;
• хронические заболевания пациентки, например, сахарный диабет;
• развитие плода в утробе происходит с патологиями.

Низкий уровень ХГЧ может быть объяснен такими факторами:

• неверно установлен срок беременности;
• у плода синдром Эдвардса ;
• замирание внутриутробного развития;
• угроза выкидыша;
• задержка развития эмбриона;
• нарушение функций плаценты.

Гормон свободный эстриол отражает правильность формирования и функционирования плаценты. Беременность, протекающая без осложнений, сопровождается постоянно растущим уровнем свободного эстриола.

Превышающие норму показатели данного маркера наблюдаются чаще всего при многоплодной беременности, в случае крупного плода, заболеваниях печени у беременной.

Недостаточный уровень эстриола может наблюдаться при следующих отклонениях:

• фетоплацентарная недостаточность;
• наличие внутриутробной инфекция;
• полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей черепного свода и мягких тканей (анэнцефалия);
• угроза самопроизвольного прерывания беременности;
• гипоплазия у плода (недоразвитие тканей и/или органов).

Критическим снижением уровня свободного эстриола считается его спад более чем на 40% относительно нормы.

Белок АФП продуцируется печенью и желудочно-кишечным трактом плода. Начиная с 10 недели, он через плаценту поступает в кровь матери. Нормы его выработки следующие:

Помимо некорректно установленного срока беременности, пониженный уровень АФП может свидетельствовать и о тяжелых пороках у плода:

• синдром Дауна или синдром Эдвардса;
• пузырный занос;
• угроза прерывания беременности;
• внутриутробная гибель плода.

Повышенная концентрация АФП в крови может быть признаком следующих отклонений:

• пупочная грыжа;
• неправильное формирование нервной трубки;
• нарушения пищевода или 12-ти перстной кишки;
• развитие синдрома Меккеля.

Также повышенный уровень АФП может наблюдаться после вирусной инфекции, перенесенной женщиной во время беременности.

Для прохождения комплексной процедуры скрининга данные, полученные с помощью анализа крови, будут сопоставляться с полученными ранее результатами УЗИ. Также будущая мама заполняет анкету, где указывает срок беременности и некоторые другие индивидуальные данные (возраст, наличие хронических заболеваний, вредных привычек).

В направлении на скрининг 2 триместра должны быть указаны:

• полная дата рождения женщины, которая указана в паспорте;
• дата, когда был осуществлен забор крови, дата УЗИ и срок беременности;
• количество плодов;
• наличие у женщины сахарного диабета (1 тип);
• масса тела пациентки;
• этническая принадлежность женщины

  Национальности, проживающие на территории Российской Федерации, относят к европейской этнической группе. Этот фактор нужно учитывать при обследовании беременных восточно-азиатского, арабского или африканского происхождения;

• курение женщины в период беременности;
• факт применения вспомогательных репродуктивных технологий (например, ЭКО). Если беременность наступила после применения донорской яйцеклетки или с помощью суррогатного материнства, то указывается возраст донора яйцеклетки (ряд программ требует сообщить дату подсадки эмбриона).

Полученные данные обрабатываются специальной программой, которая рассчитывает вероятность наличия у плода хромосомных заболеваний. Самой известной является программа для скрининга – PRISKA (Prenatal RISk Assessment) – перинатальная оценка риска патологий. Выявляет она следующие аномалии:

• синдром Дауна;

  Фиксируется у 1 из 800 новорожденных.

• синдром Эдвардса;

  Наблюдается у одного из 6000 рожденных детей. Более 90% младенцев не доживает до 1 года.

• синдром Патау ;

  Проявляется у 1 из 14000 новорожденных. Сопровождается множественными пороками всех органов и систем.

Важно помнить, что расшифровка результатов тестирования ещё не является окончательным диагнозом, а лишь определяет - относится ли беременная к группе риска.

Однако неблагоприятные результаты тестирования – повод пройти консультацию врача генетика и прибегнуть к дополнительным обследованиям. При обнаружении каких-либо отклонений беременной назначают инвазивную диагностику. Учитывая то, на каком сроке делают второй скрининг, подходящей данному этапу беременности инвазивной процедурой будет амниоцентез. Амниоцентез, как правило, проводится в период с 17 до 22 недели беременности и заключается в том, что специалист под контролем УЗИ - аппарата осуществляет пункцию амниотической оболочки с целью забора околоплодных вод. Пункция осуществляется через переднюю брюшную стенку матери. Околоплодные воды содержат ДНК плода, которая и будет изучена на наличие хромосомных и генных аномалий посредством лабораторных исследований.

После 21-22 недели беременности уже будет назначаться другая инвазивная процедура – кордоцентез. Суть её в том, что при помощи специальной иглы из пуповины берут кровь плода, которая затем исследуется на наличие отклонений в генетическом материале будущего ребенка.

Данные исследования обладают очень высокой точностью (около 99%), но и имеют серьезный недостаток: возникновение осложнений беременности после проведения процедуры. В редких случаях (примерно 1,5%) амниоцентез и кордоцентез могут вызвать самопроизвольное прерывание беременности. К прочим осложнениям процедур относят:

• преждевременное выделение околоплодных вод,
• преждевременные роды,
• травма или инфицирование плода,
• отслойка плаценты,
• повреждение пуповины,
• травма мочевого пузыря или кишечника матери,
• воспалительные процессы в плодных оболочках (хориоамнионит).

Однако есть случаи, при которых инвазивное вмешательство будет противопоказано:

• наличие угрозы прерывания беременности;
• воспаления во влагалище или шейке матки, воспаления кожи на животе (в зависимости от места прокола).

Что же делать в случае, если скрининг второго триместра выявил высокий риск развития патологий, а инвазивная диагностика женщине противопоказана или она просто боится проходить данные процедуры? Современная медицина и генно-молекулярные разработки последних лет позволяют решить эту проблему.

Однозначным прорывом в сфере пренатальной диагностики в 2012 году стал неинвазивный пренатальный ДНК тест. Тест применяется всё шире как в зарубежных, так и в российских клиниках и уже успел заслужить доверие, как врачей, так и пациенток. Суть его в том, что осуществляется простой забор крови из вены у матери, а из полученного материала с помощью метода секвенирования выделяют ДНК плода, которая и анализируется на наличие хромосомных аномалий у будущего малыша.

Данный метод эффективен уже с девятой недели беременности и позволяет выявить широкий спектр генных аномалий и наследственных заболеваний у плода. Многим женщинам эта методика позволила избежать инвазивной диагностики и просто помогла приобрести уверенность в здоровье будущего малыша.

Ещё один плюс неинвазивного теста – он не требует особых показаний для его проведения и им может воспользоваться любая беременная женщина, даже при низких рисках по результатам скринингов.

Отрицательные результаты неинвазивного тестирования дают практически стопроцентную гарантию того, что у плода нет аномалий, на которые была проверена его ДНК. При положительном результате женщине все же придется обратиться к методам инвазивной диагностики, так как только заключение по инвазивному обследованию является основанием для медицинского аборта.

При неблагополучных результатах скрининга второго триместра и подтверждении их инвазивной диагностикой лечащий врач, скорее всего, порекомендует женщине прервать беременность. Такое может произойти даже на 6 месяце беременности (на таких сроках проводятся искусственные роды), когда женщина уже чувствует шевеления плода. Нужно понимать, что это повлечет за собой нарушения здоровья и серьезный психологический Естественно, женщина может принять решение во чтобы то ни стало сохранить беременность. В таком случае врач должен разъяснить опасность и особенности выявленного у плода отклонения, чтобы будущие родители могли здраво оценить всю ту ответственность, которая ляжет на их плечи вместе с рождением тяжелобольного ребенка.

Скрининговое обследование беременной – это комплекс методов, которые применяются для того, чтобы обнаружить или опровергнуть развитие аномалий, патологий, косвенных маркеров (признаков) у плода.

Второй триместр у плода от патологий
Процесс Исследование плода на мониторе
изучение беременная у доктора

Перинатальный скрининг – это медицинские, лабораторные ультразвуковые процедуры, которые выявляют группы риска по возникновению порока у плода на протяжении всей беременности.

Виды перинатального скрининга:

• перинатальный скрининг на 1 триместре на сроках от 10 – 14 недели беременности, к такому исследованию относят двойной тест;
• перинатальный скрининг 2 триместра на сроке от 16 до 23 недели беременности, в этот период делают тройной или четверной тест вынашивания;
• перинатальный скрининг 3 триместра делают от 30 до 32 недели, исследуют первый и второй триместры, делают – интегральный тест.

Исходя из вышеописанного следует, что при вынашивании нужно пройти не менее трех обязательных тестов УЗИ. Часто проводить их не нужно без особой надобности.

Сроки проведения определяет гинеколог, у которого вы проходите обследование, и подбираются они под каждую беременность индивидуально. А .

Оптимальные сроки для проведения второго скрининга (второго триместра) с 16 по 18 неделю. Что включает подобное обследование:

• проводят расширенное ультразвуковое обследование;
• назначают биохимические обследования, для того чтобы определить уровень ХГЧ или свободный b-субъединицу ХГЧ, свободного эстриола, ингибина, АФП.

Скрининг после 12 недели

Когда проводят перинатальный скрининг второго триместра учитывают все данные УЗИ, которые были получены при обследовании в первом триместре и показатели биохимического анализа, которые были получены в срок от 16 до 19 недели беременности.

Второе скрининговое обследование, которое делают в сроки 20 по 24 неделю, позволяет выявить много возможных аномалий анатомического анализа. Например, таких как:

• порок головного, спинного мозга;
• пороки печени;
• аномалии желудочного тракта;
• наличие лицевой расщелины;
• порок сердца;
• дефект при развитии конечностей.

В большинстве случаев аномалии, которые выявляются на середине вынашивания плода, не подлежат хирургическим методам лечения, и часто врачи рекомендуют прервать беременность именно на этом этапе.

Также, когда проводят исследование УЗИ на 2 триместре, оценивают наличие маркеров хромосомных патологий плода, таких как:

• задержка при развитии эмбриона;
• много-, маловодие;
• пиелоэктазия;
• вентрикуломегалия;
• недостаточная длина трубчатой кости;
• уменьшенная по размеру носовая кость плода;
• киста сосудистых сплетений мозга и много других аномалий.

Врач может назначить второе обследование УЗИ и с 16 до 19 неделю беременности. Это случается по особым показаниям, которые были получены в комплексе проводимых исследований. Врач-гинеколог направляет беременную в лабораторию. Там имеются нужные тесты системы, качественное оборудование, с помощью которого можно сделать скрининг.

Если будут выявлены риски врожденного порока, аномалий, беременную женщину направляют в медико-генетический центр, еще его можно назвать центр скрининга. Подобные лаборатории есть во всех областных центрах города. Туда также можно обратиться и без направления врача.

Проверка плода

Биохимические лабораторные исследования

Биохимический скрининг, который проводится во 2 триместре – это определение в крови наличия специфических веществ, которые меняются в зависимости от патологий.

Когда женщина беременна, ей проводят подобный скрининг на порок развития невральных трубок (головной и спинной мозг), хромосомные аномалии (синдром Дауна, синдром Эдвардса).

Биохимическое обследование не может точно поставить диагноз, с помощью него можно выявить высокий или низкий рост патологии. Для того чтобы установить точный диагноз потребуются дополнительные исследования (УЗИ, инвазивные диагностики и т.п.).

Некоторые специалисты утверждают, что такие исследования нужно назначать всем беременным, потому что от патологий никто не застрахован. Поэтому ВОЗ рекомендует всем беременным делать биохимический скрининг 2 триместра.

Но существует также мнение о том, что подобные исследования должны делать только те, кто находится в группе риска. Сейчас у нас в стране бесплатно направляют лишь женщин из этой группы, остальным приходиться за это платить.

К группе риска относятся такие женщины:

• возраст которых больше 35 лет;
• у которых уже имеется ребенок с хромосомными аномалиями;
• отец ребенка близкий родственник;
• в начале беременности принимались различные препараты, которые противопоказаны для беременной (цитостатики, антиэпилептические препараты);
• было раньше больше двух выкидышей, замерших беременностей;
• долгая угроза прерывания беременности;
• отклонения при обследовании УЗИ;
• облучения одного из родителей перед зачатием.

Часто биохимический скрининг назначают на 2 триместр в сроке от 15 до 20 недели или от 16 до 18. На этом этапе определяют три показателя: АФП, ХГЧ и НЭ.

Анализ крови поможет выяснить есть ли какие-то неточности в развитии

Процесс проведения процедуры

Скрининг проводят на 1, 2 и 3 триместрах. Как правило – это несколько этапов. Для начала делают , благодаря этому проверяются показатели толщины воротниковой зоны, состояние хориона. По показателям шейного воротника определяют наличие синдрома Дауна.

Дополнительные анализы состояния хориона назначаются для женщин, которые перенесли выкидыш, возраст которых более 35 лет, и те, у кого в родстве были генетические отклонения.

Второй этап обследования или второй скрининг определяет детальные аномалии плода. Проверяется уровень общего развития, степень отклонения околоплодных вод от нормального состояния. Это делается на 16 – 20 неделях беременности. УЗИ показывает пол будущего ребенка. Определяют размер ручек, ножек. Берут кровь из вены.

Как нужно подготовиться к скринингу.

1. Нельзя пить много жидкости, перед тем как идти на обследование.
2. Нельзя также есть перед обследованием, лучше воздержаться от еды не менее чем за четыре часа.
3. Если УЗИ будут проводить абдоминальным способом, тогда необходимо выпить не менее одного литра воды.
4. Перед забором крови необходимо выдержать диету, за три-четыре дня. Она состоит из исключения таких продуктов, как шоколад, мясо, рыба, морские продукты, жирная, соленая и жареная пища.

Сначала проводится обследование УЗИ, с результатами вы идете сдавать кровь из вены. Во время этого специалист с вами побеседует, задаст необходимые в таких случаях вопросы. Это происходит для того, чтобы точно определить ваш результат.

Примерно через несколько недель вами будет получен результат. Самостоятельно расшифровывать результаты скрининга, которые вам провели во 2 триместре, не стоит. Врач сделает это точно и детально вам все расскажет.

Хороший результат скрининга – это если уровень АПФ в сыворотке крови примерно на 15 – 19 недели составляет от 15 до 95 Ед/мл. Плохим результатом является, если уровень белка будет повышаться – это может говорить о наличии порока развития невральных трубок, атрезии пищевода, некрозе печени, пупочной грыже и т. п.

Если белок понижен, то это может свидетельствовать о риске развития синдрома Дауна, Эдвардса или смерти плода.

В любом случае каждые показатели индивидуальны, для одной беременной превышение какого-либо показателя считается нормой, для другой такие же показатели отклонением от норм по узи.

Поэтому необходимо результаты смотреть только со специалистами, для того, чтобы зря не волноваться. На основании каждого вашего индивидуального анализа врач точно составит ваши риски и сможет прогнозировать беременность.

В случае необходимости вам назначат консультацию с генетиками и квалифицированное лечение.

Процесс проведения процедуры

Место проведения анализа

Анализ можно сдать в клиниках разных городов. Некоторые из них представлены в таблице.

Название клиники	Адрес клиник	Стоимость процедуры
Медицинская киника «Семейная»	г. Москва, улица Сергия Радонежского, д.5, корп.2, стр.1	Скрининговое УЗИ после 18 недели – 4620 рублей.
Клиника «Семейный доктор»	г. Санкт-Петербург, ул. Академика Павлова, д. 5, лит. Е	УЗИ 2 триместра беременности скрининг от 2500 рублей.
Клиника «Магнолия»	г. Екатеринбург ул. Большакова, 61	Скрининговое УЗИ второго триместра – 2000 рублей.
Центр Современной медицины «Онли» Клиник	г. Нижний Новгород ул. Бетанкура, 2	Скрининговое УЗИ второго триместра – 1350 рублей.
Медицинский центр «Наука»	Самара, ул.Ново-Садовая, 106, корпус 82, офисный центр Кит	Перинатальный скрининга II триместра – 2130 рублей.

: Боровикова Ольга

гинеколог, врач УЗИ, генетик