În al doilea trimestru de sarcină, viitoarelor mamici li se poate oferi un alt screening, care, din punct de vedere al unui set de proceduri, este chiar mai simplu decât precedentul - în primul trimestru.

Al doilea screening prenatal este o procedură mai puțin populară și se efectuează numai dacă este indicat sau la cererea femeii în travaliu.

Din 2012, Ordinul Ministerului Sănătății a modificat ușor regimul de screening pentru gravidele din trimestrul II. Dacă rezultatele unei examinări timpurii efectuate în perioada de la a 11-a până la a 14-a săptămână de sarcină sunt favorabile, atunci viitoarea femeie în travaliu va primi o trimitere doar pentru o perioadă de 22-24 de săptămâni de sarcină.

Cu toate acestea, dacă se dorește, mama poate fi supusă și unui examen biochimic plătit.

A doua etapă a testării de screening complet ar trebui să treacă prin viitoarele femei aflate în travaliu care sunt expuse riscului de a avea un făt cu malformații intrauterine incurabile, din aceleași motive ca și în primul trimestru:

• dacă tatăl copilului este o rudă apropiată a mamei;
• dacă mama are peste 35 de ani;
• dacă părinții sunt purtători de boli ereditare;
• în familie sunt cazuri de naștere a copiilor cu malformații congenitale;
• dacă istoricul obstetrical al mamei este agravat de prelungit sau de complicații în perioadele anterioare de gestație, moarte fetală;
• dacă, pe fondul sarcinii curente, a apărut o boală acută infecțioasă sau bacteriană în stadiile incipiente;
• dacă viitoarea mamă ia medicamente contraindicate în timpul sarcinii.

Și, de asemenea, dacă:

• primul screening în timpul sarcinii a arătat un prag sau un nivel ridicat de probabilitate ca fătul să aibă malformații;
• dacă a apărut o boală acută infecțioasă sau bacteriană la mamă după a 14-a săptămână;
• dacă a fost depistat un neoplasm la mamă în al doilea trimestru.

Ce este inclus în screening-ul din al doilea trimestru?

Al doilea screening analizează și riscurile individuale ale nașterii unui făt cu anomalii genetice.

Sarcina principală a screening-ului din al doilea trimestru este de a „înlătura” mamele pentru care riscul de a avea un copil cu dizabilități de dezvoltare nu este mai mic decât pragul și de a le oferi o examinare mai amănunțită și mai aprofundată, de exemplu, invazivă, ca un rezultat al căruia femeii i se va recomanda să decidă dacă va continua sau întrerupe sarcina.

Acest test se numește „triplu” deoarece valorile a trei dintre indicatorii săi constitutivi sunt supuse cercetării:

alfa-fetoproteina

ACE este o proteină din serul sanguin al embrionului. Începe să se producă din a treia săptămână după concepție în sacul vitelin și din al doilea trimestru (după reducerea sacului vitelin) în ficat și în tractul gastrointestinal al copilului nenăscut.

Această proteină specifică este implicată în asigurarea fătului cu nutrienți, protejează împotriva influenței estrogenului și a agresiunii din partea sistemului imunitar al mamei.

AFP produsă de făt intră în sângele mamei prin placentă.

Prin urmare, din momentul concepției, nivelul alfa-fetoproteinei din sângele unei femei crește semnificativ, iar din al doilea trimestru de sarcină, valorile acesteia, în combinație cu alți indicatori, sunt informative ca markeri ai stării de dezvoltare a fătului. și cursul procesului de gestație.

hCG total sau subunitatea β-hCG liberă

În sângele unei femei, la câteva zile după fertilizare, este determinat de laborator.

Acest hormon este produs de corion (precursorul placentei), iar din al doilea trimestru este produs de placenta formată. HCG este numit hormonul sarcinii, deoarece este „responsabil” de menținerea sarcinii și a cursului ei de succes, reglând producția de hormoni feminini.

În scopuri, va fi mai indicativ să se determine nivelul subunității β hCG, deoarece. conținutul acestei subunități particulare de hCG în sângele unei femei după concepție crește semnificativ și atinge o valoare maximă până în a 10-a săptămână de sarcină, după care scade semnificativ.

Întrucât, în scopul celui de-al doilea screening, conținutul de informații pentru determinarea hCG și a subunității β a hCG va fi echivalent.

Estriol gratuit

Hormonul sexual feminin, a cărui activitate, sub influența hCG, crește brusc în sângele unei femei după fertilizare. Dar principalul „furnizor” de estriol pentru corpul mamei în timpul sarcinii este placenta și ficatul fetal.

Nivelul estriolului afectează starea fluxului sanguin uteroplacentar, dezvoltarea uterului, precum și formarea de canale în glandele mamare ale viitoarei mame.

Dacă există o capacitate tehnică și tehnologică în laborator, mamei i se poate face un test „cvadruplu” - vor analiza conținutul de inhibină A din sânge.

Inhibina A

Un hormon feminin specific, o creștere a nivelului căruia în sângele unei femei este caracteristică sarcinii. Conținutul său în sângele viitoarei mame depinde de momentul și starea sarcinii și a fătului. Este produs de ovarele unei femei, iar în starea de așteptare a bebelușului - de placentă și corpul embrionului.

Inhibina A pentru calcularea riscurilor de malformații fetale este rareori luată în considerare în al doilea studiu de screening - în principal atunci când cei 3 parametri anteriori nu oferă o imagine clară.

Este evident că toți indicatorii implicați în testul de screening, de regulă, sunt unici pentru starea de sarcină și, prin urmare, în funcție de nivelul producției lor, indicatori general acceptați în diferite etape ale sarcinii, se poate judeca bine- fiind a dezvoltării sarcinii şi a fătului.

Când o fac: calendarul

Este important să nu întârzii cu toate procedurile de diagnostic înainte de termen când avortul este permis din motive medicale - până în a 22-a săptămână.

Ecografia expertă, care vă permite să evaluați starea organelor interne ale firimiturilor adulte și, eventual, să identificați semne de anomalii de dezvoltare cromozomiale, dacă există, precum și starea complexului fetoplacentar, este considerată informativă. mai devreme de săptămâna 22 - 24.

Prin urmare, în timpul celei de-a doua screening-uri a perioadei de naștere a unui copil, sunt utilizate datele protocolului cu ultrasunete efectuat în cadrul primului screening.

Dacă, din anumite motive, rezultatele unei ecografii de screening pentru 11-14 săptămâni de sarcină nu sunt disponibile, atunci ar trebui să o parcurgeți cel puțin pentru a clarifica informații despre vârsta gestațională și dacă dimensiunea fătului corespunde vârstei sale.

Momentul celei de-a doua analize (test triplu) este foarte limitat. Un test biochimic trebuie efectuat strict din a 16-a săptămână până în a 6-a zi a celei de-a 18-a săptămâni de sarcină. ]

Norme de screening pentru al doilea trimestru în timpul sarcinii

Valorile luate ca norme pentru indicatorii studiați în analiza de laborator a sângelui pacientului, ca parte a celui de-al doilea screening, pot varia, în funcție de compoziția etnică a regiunii în care se află laboratorul și pentru care setările de sunt realizate programe de calculator de diagnosticare.

Luând în considerare toți factorii de influență, se va calcula MoM - raportul dintre valoarea de laborator a indicatorului de sânge studiat și valoarea medie în timpul sarcinii normale, toate celelalte fiind egale. Valorile MoM care sunt normale în scopuri de screening sunt universale pentru toate laboratoarele și sunt în intervalul: 0,5 - 2,5 MoM.

Normele de screening pentru al doilea trimestru (valorile limită ale markerilor biochimici) sunt următoarele:

Ce arată abaterile de la normă?

Factorii care influențează abaterile valorilor indicatorilor determinați în timpul screening-ului biochimic al celui de-al doilea trimestru față de cei de referință pot indica nu numai dezvoltarea anomaliilor cromozomiale fetale.

De asemenea, poate indica încălcări sau caracteristici ale dezvoltării sarcinii în sine, precum și starea sănătății materne.

Trebuie remarcat faptul că printre motivele abaterilor de la normele valorilor hormonale pot exista și o vârstă gestațională stabilită incorect, nerespectarea regulilor de pregătire pentru screening de către o femeie însărcinată, încălcări ale regulilor de colectare a materialului pentru analiză etc.

Evaluarea rezultatelor celui de-al doilea screening

Pentru a evalua valorile markerilor de screening miere. instituțiile folosesc programe de calculator special dezvoltate în scopuri de diagnostic, care calculează riscurile anumitor abateri, ținând cont de valorile tuturor indicatorilor de testare în agregat, inclusiv datele protocolului cu ultrasunete. Aceasta se numește screening combinat.

Mai mult, rezultatul este determinat cu o modificare pentru fiecare caz concret.

Se ține cont de istoricul individual al viitoarei mame: sarcină multiplă, sarcină prin FIV, obiceiuri proaste, greutate, vârstă, boli cronice etc.

În plus, la screeningul al doilea trimestru, baza de date pentru calcularea riscurilor de screening include și rezultatele primare ale examinării efectuate în perioada de 10-14 săptămâni de gestație. Doar o astfel de abordare integrată în scopul diagnosticului prenatal neinvaziv al posibilelor patologii ale dezvoltării fetale este cea mai de încredere.

Nu are sens să luăm în considerare fiecare indicator separat în scopul unei anchete de screening.

În primul rând, lista de motive posibile care afectează diferența dintre fiecare componentă individuală și norma statistică medie este destul de mare.

În al doilea rând, nici măcar o neîncadrare semnificativă în limitele valorilor normale ale oricărui hormon determinat indică în mod necesar riscuri de screening.

De exemplu, chiar și cu abateri multiple ale nivelului AFP de la normă, dacă ignorați valorile altor indicatori, riscul de deformări fetale este posibil doar în 5% din cazuri. Și cu diagnosticul prenatal al unei boli precum sindromul Patau, nivelul AFP nu va provoca deloc îngrijorare.

Prin urmare, numai cu o analiză cumulativă a valorilor tuturor markerilor biochimici se pot face presupuneri cu privire la probabilitatea de a dezvolta malformații congenitale ale fătului.

Fiabilitatea rezultatelor

Înainte de a merge la screening pentru a identifica riscurile de a dezvolta defecte fetale incurabile, viitoarea mamă ar trebui să înțeleagă că scopul testelor de screening nu este de a pune un diagnostic, ci de a determina probabilitatea apariției unui eveniment.

Chiar și cu un risc ridicat de a dezvolta orice patologie a fătului, identificat prin rezultatele screening-ului din al doilea trimestru, care este de 1:100 și mai mic, aceasta înseamnă că, cu valori similare ale markerilor de screening, una din o sută de femei a avut un copil cu anomalii de dezvoltare datorate anomaliilor cromozomiale.

Și chiar și în cazul 1:2, mult mai „riscant”, probabilitatea unui eveniment advers este de 50%. Și această probabilitate este prezisă cu acuratețe maximă - până la 90% - de programele de diagnosticare.

Cu toate acestea, cu o primă screening „proastă”, o reexaminare în al doilea trimestru va fi cu siguranță recomandată pentru o evaluare combinată a rezultatelor și pentru a crește fiabilitatea prognozelor.

Dacă primul screening este rău, iar al doilea este bun, sau invers, și dacă ambele screening-uri confirmă un risc ridicat de malformații ale bebelușului nenăscut, atunci femeia va avea o întâlnire cu un genetician pentru a discuta necesitatea diagnosticului invaziv ( amneocenteza).

În orice caz, înainte de procedura invazivă, trebuie efectuată o ecografie expertă timpurie la 20 de săptămâni și, pe baza rezultatelor ecografiei, trebuie discutate acțiuni ulterioare cu geneticianul.

Trebuie avut în vedere faptul că unele malformații nu dau anomalii anatomice vizibile pe ecranul cu ultrasunete (aproximativ 20% din cazuri).

Cu prognostic nefavorabil pentru primul screening și, dimpotrivă, favorabil pentru al doilea, și tot în cazul opus, nu trebuie să vă grăbiți să pretindeți că testele dau rezultate false.

Acest lucru se poate întâmpla din cauza influenței oricăror factori necontabiliați asupra indicatorilor de screening: femeia care ia medicamente hormonale, sarcină stresantă, excese alimentare etc.

De asemenea, trebuie avut în vedere faptul că pentru evaluarea riscurilor dezvoltării cromozomului trisomiei 21 (sindrom Down) la făt, rezultatele screening-ului precoce sunt considerate mai fiabile. În timp ce riscurile de a dezvolta sindrom Edwards, de exemplu, sau defecte ale tubului neural, sunt mai fiabile pentru a fi evaluate după a 16-a săptămână.

Și asta înseamnă că identificarea riscurilor de apariție a unor defecte la prima screening este neinformativă.

Dacă rezultatele screening-ului sunt importante pentru viitorii părinți, nu trebuie să neglijați conversația cu un genetician care este capabil să evalueze profesional și individual probabilitatea anumitor evenimente pe baza datelor de screening.

Necesitatea unui al doilea screening biochimic

În ultimii ani, medicii au abandonat examinarea generală a femeilor în al doilea trimestru. Și acest lucru nu este deloc pentru că nu este necesar și nu este important.

De fapt, ar trebui să se înțeleagă ce obiectiv urmărește statul, plătind ca femeile să fie supuse unor proceduri foarte costisitoare incluse în screening.

O atenție deosebită în screening este acordată identificării riscurilor de dezvoltare a sindromului Down. Și există o explicație pentru asta.

• Sindromul Down este boala cel mai frecvent diagnosticată, în raport cu alte patologii ale dezvoltării fetale, din cauza unei erori cromozomiale - aproximativ 1: 700;
• Malformațiile fătului datorate trisomiei de pe cromozomul 21 pot să nu se manifeste în niciun fel la o ecografie efectuată mai târziu de perioada indicativă a acestei boli (10-14 săptămâni de sarcină). Întrucât alte anomalii cromozomiale la făt, în majoritatea cazurilor, implică defecte anatomice, determinate prin ultrasunete;
• Sindromul Down este o boală destul de compatibilă cu viața, în timp ce suferința copiilor născuți cu alte malformații incurabile, de regulă, se încheie în primul an de viață.

Iar acest ultim punct este, aparent, principalul motiv pentru care femeile care prezinta un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down sunt trimise la screening al celui de-al doilea trimestru de sarcina.

Într-adevăr, adesea, părinții nu sunt pregătiți să-și asume povara îngrijirii unui copil special și a-l crește și refuza copilul la naștere. Astfel, toate grijile, inclusiv cele financiare, de a asigura un omuleț născut, care nu este capabil de viață independentă în viitor, sunt atribuite statului.

Rezultatele screening-ului permit prezicerea riscului de apariție a anomaliilor congenitale incurabile la un copil nenăscut și, la un nivel ridicat de astfel de risc, permit membrilor familiei să decidă dacă sunt gata să accepte și să iubească un copil care va avea nevoie de atenție maximă și îngrijire specială. .

In functie de hotararea consiliului de familie, viitoarei mame i se va cere sa determine cariotipul fatului pentru a verifica in final dezvoltarea unei anomalii cromozomiale la fat sau a o exclude.

Desigur, dacă o femeie este pregătită să îndure, să nască și să aibă grijă de un copil cu dizabilități de dezvoltare, atunci screening-ul nu are deloc sens.

Al doilea screening în timpul sarcinii este un diagnostic cuprinzător, care include atât ultrasunete, cât și determinarea mai multor hormoni markeri în sângele viitoarei mame.

Se efectuează pentru toate femeile pentru a confirma sau infirma rezultatele primului lor screening, precum și pentru indicațiile acute pentru screeningul cu ultrasunete în timpul sarcinii.

Există nuanțe de pregătire pentru studiu.

Decodificarea datelor se realizează după același principiu ca și în screening-ul primului trimestru.

Ar trebui femeile însărcinate să fie supuse unui al doilea screening?

Studiul se desfășoară după aceleași indicații ca și în primul trimestru:

1. viitorii părinți sunt rude
2. a existat o boală bacteriană sau virală acută
3. mama suferă de una (mai multe) dintre acele boli care se pot transmite genetic: diabet zaharat, boli ale sistemului musculo-scheletic, oncopatologie
4. unul dintre viitorii părinți are o boală genetică (cromozomială) în familie
5. a avut un avort spontan sau o naștere prematură spontană la această femeie
6. s-au născut deja unul sau mai mulți copii cu anomalii de dezvoltare
7. a avut un istoric de moarte fetală înainte de naștere.

Screeningul pentru trimestrul 2 va fi comandat și dacă:

1. prima ecografie a gravidelor, care a fost făcută la 14 săptămâni și mai târziu (din diverse motive), a evidențiat o patologie a dezvoltării fetale (dacă acest studiu a fost mai devreme, femeia este trimisă pentru screening-ul trimestrului I)
2. în perioada de 14-20 de săptămâni s-a dezvoltat o boală infecțioasă acută
3. femeia a fost diagnosticată cu o tumoare mai târziu de 14 săptămâni de sarcină.

În aceste din urmă cazuri, femeia însărcinată este îndrumată la un genetician, care decide dacă efectuează un examen perinatal complet al trimestrului 2.

Pot exista situații în care va fi suficient să se efectueze o a doua examinare cu ultrasunete în condițiile centrului perinatal (adică nu se va efectua screening-ul biochimic).

Ce se vede la ecografie in al doilea trimestru

Ce se analizează în al 2-lea studiu de screening? Când efectuează o ecografie de diagnostic în trimestrul 2, medicul evaluează:

• lungimile oaselor cu același nume pe ambele părți, volumele capului, toracelui, abdomenului - al doilea screening ecografic ne permite să concluzionam că dezvoltarea este proporțională și în concordanță cu vârsta gestațională
• ventriculi și cerebel
• coloana vertebrală
• structuri faciale în față și profil (în special cu 2 screening cu ultrasunete în timpul sarcinii, se examinează triunghiul nazolabial și orbitele)
• ventriculi, atrii ale inimii, locurile de origine ale vaselor mari din acesta (diagnosticul trimestrului 2 arată dacă există anomalii în dezvoltarea sistemului cardiovascular)
• rinichi si vezica urinara
• stomac si intestine.

Ce arată a doua examinare prenatală a organelor materne și temporare (provizorii):

1. localizarea placentei
2. grosimea placentei
3. structura si maturitatea placentei
4. numărul de vase din cordonul ombilical
5. cantitatea de lichid amniotic
6. starea colului uterin și a pereților uterului
7. starea anexelor uterine.

Pe baza celei de-a doua ecografii de screening in timpul sarcinii se ajunge la concluzia daca exista sau nu malformatii fetale.

Cum să vă pregătiți pentru al doilea diagnostic perinatal

Al doilea screening în timpul sarcinii constă în două etape:

• ecografie de diagnostic (în funcție de senzațiile și natura comportamentului, nu diferă de examinarea obișnuită în timpul sarcinii)
• test de screening: acest cuvânt se referă la analiza sângelui venos pentru o anumită cantitate de hormoni.

Nu mai este necesar să vă pregătiți pentru o examinare cu ultrasunete în acest moment: intestinele, indiferent de câte gaze ar fi, sunt împinse înapoi de uterul gravid. Iar vezica plină, care a servit drept fereastră pentru ecografie, a fost acum înlocuită cu lichid amniotic.

Înainte de a dona sânge la a 2-a screening în timpul sarcinii, este nevoie de pregătire: în ziua precedentă, îți refuzi următoarele produse:

• ciocolată
• cacao
• citrice
• fructe de mare
• alimente grase si prajite.

În plus, înainte de a dona sânge, ai nevoie de cel puțin 4-6 ore fără să mănânci deloc. Puteți bea apă doar timp de 4 ore, dar fără gaz și într-o cantitate de cel mult 150 ml.

Screeningul din trimestrul 3 nu necesită deloc pregătire.

Când are loc acest studiu?

Momentul diagnosticului 2 trimestre: de la 16 la 20 de săptămâni. Acest lucru este foarte important pentru un test de sânge pentru nivelul de hormoni din acesta. Termenii screening-ului cu ultrasunete din al 2-lea trimestru coincid complet cu un test de sânge biochimic: diagnosticul cu ultrasunete se face mai întâi, cu rezultatul său oamenii merg să doneze sânge. Când este cel mai bun moment pentru a face al doilea test? 2 screening-ul se face cel mai bine la 17 săptămâni de gestație sau cu o săptămână mai devreme.

Citeste si:

Ecografia la a cincea săptămână de sarcină: cum să vezi un mic miracol

Cum se face studiul

Studiul femeilor însărcinate constă în următoarele manipulări:

1. Diagnosticul cu ultrasunete în timpul sarcinii. Această procedură în al doilea trimestru de sarcină se efectuează numai transabdominal, adică prin pielea abdomenului. Pentru a face acest lucru, pur și simplu vă întindeți pe canapea, deschideți stomacul, iar medicul va conduce senzorul de-a lungul peretelui său frontal. Nu provoacă durere sau disconfort.
2. Screening biochimic al 2-lea trimestru. Vii pe stomacul gol la laboratorul care face acest studiu, iau câțiva mililitri de sânge dintr-o venă. Acolo oferiți rezultatele diagnosticului cu ultrasunete, completați datele personale.

Deci fac diagnosticul trimestrului 2. Indicatorii primiți vor fi procesați de program - puteți obține rezultatele numai după 2 săptămâni.

Descifrarea rezultatelor

2 screening-ul în timpul sarcinii constă din mai mulți indicatori, fiecare având propria sa normă.

Diagnosticul biochimic

Indicatorii celui de-al doilea screening, partea sa biochimică, sunt nivelurile hormonale:

• gonadotropină corionică umană (hCG)
• estriol (E3)
• α-fetoproteina (AFP)
• iar în cazul în care nu se efectuează un test triplu, ci un test cvadruplu, nivelul de inhibină.

Rezultatele celui de-al doilea studiu depind în mod normal de durata sarcinii. Norme de diagnosticare pentru al doilea trimestru:

Termen, săptămâni	Nivel HCG, miere / ml	AFP, U/ml	E3, nmol/l
16	10-58 mii	15-95	5,4-21
17	8-57 mii	la fel	6,6-25
18	8-57 mii	la fel	6,6-25
19	7-49 mii	15-95	7,5-28
20	1,6-49 mii	27-125	7,5-28

Indicatorii celei de-a doua examinări în timpul sarcinii sunt evaluați prin valoarea MoM - valoarea medie, care se calculează luând în considerare vârsta, greutatea corporală și regiunea în care locuiește gravida. Scorul de screening al unei femei date este împărțit la valoarea obținută în urma studiilor efectuate pe un eșantion mare de femei de aceeași vârstă care locuiesc în aceeași zonă.

Datele de examinare din trimestrul 2 sunt descifrate după cum urmează:

• dacă hormonul este în intervalul 0,5-2,5 MoM, acest lucru este considerat normal
• dacă rezultatele celei de-a doua „cerneri” în timpul sarcinii arată o cifră mai mică decât limita inferioară (0,5) sau mai mare de 2,5, aceasta necesită o consultare suplimentară cu un genetician.

Descifrarea diagnosticului celui de-al doilea trimestru înseamnă a determina gradul de risc pentru o anumită patologie (este scris ca o fracțiune).

Normă - dacă riscul este mai mic de 1:380(de exemplu, 1:500 sau 1:1000). Un risc ridicat este considerat a fi 1:250-1:360 pentru orice patologie (calculul este pentru sindromul Down, defect de tub neural, Edwards, Patau). În acest caz, este necesară o consultație cu un genetician.

Cu un risc de 1:100, vi se poate oferi un diagnostic invaziv, adică confirmarea presupusei anomalii prin obținerea setului de cromozomi al fătului însuși.

Indicatori ai diagnosticului cu ultrasunete

2 screening de sarcină evaluează:

• indicatori ai fetometriei (măsurarea mărimii fătului)
• se evaluează structura feței: ar trebui să existe o dimensiune normală a osului nazal, să nu existe o despicatură a feței, ambii globi oculari trebuie să fie normal dezvoltați
• structura organelor interne: inima, creierul, coloana vertebrala, stomacul si intestinele, plamanii, vezica urinara si rinichii
• maturitatea pulmonară
• se atrage atenţia asupra numărului de degete de pe fiecare membru
• cantitatea de lichid amniotic
• grosimea și maturitatea placentei
• se examinează starea colului uterin și a corpului uterului
• se atrage atenţia asupra anexelor uterine.

Pe baza unei evaluări vizuale a organelor externe și interne ale fătului, a corespondenței dimensiunii fătului cu vârsta gestațională, se eliberează rezultatele unei examinări cu ultrasunete din trimestrul 2: copilul corespunde termenului său, nu are anomalii de dezvoltare.

Citiri normale pentru câteva săptămâni

11 saptamana

Screening-ul din săptămâna 11 este încă inclus în conceptul primei, și nu al doilea, în timpul sarcinii.

• HCG \u003d 20-90 mii miere / ml
• PAPP = 0,45-3,73 mU/ml
• KTR în medie - 43 mm
• BPD medie - 17 mm
• zona gulerului 0,8-2,4 mm
• oasele nasului ar trebui să fie deja acolo, dar dimensiunea lui nu este determinată.

13 saptamana

Diagnosticul la 13 săptămâni de gestație se aplică și diagnosticului din primul trimestru. Regulile lui:

• HCG \u003d 15-60 mii de miere / ml
• PAPP = 1,03-6,0 mU/ml
• os nazal - 3 mm
• KTP - 51-87 mm
• grosimea zonei gulerului = 0,7-2,7 mm
• BPD = 26 mm.

14 saptamani

Screening-ul la 14 săptămâni de sarcină este o ecografie de rutină. Nu se ia sânge în acest moment. Norme de cercetare:

• BPR = 27-29 mm
• os nazal: 3,4-3,6 mm
• KTP = 76 mm
• circumferința capului (OG) - 95-106 mm
• circumferinta abdomenului -78 mm
• coapsa: 12-15 mm
• umăr: 13 mm.

16 saptamani

Examinare la 16 săptămâni de gestație. Aceasta este prima săptămână a celei de-a doua etape a diagnosticului prenatal. Norme de „cernere” al doilea trimestru de sarcină pentru această săptămână:

• HCG \u003d 10-58 mii mU / ml
• ɑFP = 15-95 U/ml
• E3 = 5,4-21 nmol/l
• BDP = 31-37 (35 - în medie) mm
• LZR = 41-49 mm
• OG = 112-136
• lichid de răcire = 88-116 mm
• coapsa: 17-23 mm
• umăr: 15-21
• antebrat: 12-18
• tobă: 15-21 mm
• indicele apei amniotice (IAI): 80-200 mm.

20 saptamana

Screening-ul în săptămâna 20 de sarcină este reprezentat în mod normal de următorii indicatori:

• HCG \u003d 1,6-49 mii de miere / ml
• ɑFP = 27-125 U/ml
• E3 \u003d 7,8-28 nmol / l
• BDP = 43-53
• LZR = 56-68
• burtă: 124-164 mm
• circumferinta capului: 154-186
• coapsa: 29-37
• lungime umeri: 26-34
• antebrat: 22-29
• tobă: 26-34
• grosimea placentei: 16,7-28,6mm
• maturitatea placentară - "0"
• IAI \u003d 93-130mm.

Screening-ul la 20 de săptămâni este ultima dată când mai poți determina hormonii din sânge. Dacă ai avut o indicație, dar nu ai avut-o, te poți baza doar pe ultrasunete, iar mai târziu pe cardiocurent și dopplerografie, pentru a te asigura că fătul este în viață.

22 saptamana

Screeningul la 22 de săptămâni de gestație constă numai în diagnosticare cu ultrasunete. Hormonii din această perioadă nu mai sunt determinați. În cazul în care sunt identificate malformații incompatibile cu viața sau care provoacă un handicap semnificativ, această perioadă este termenul limită pentru luarea unei decizii finale privind prelungirea sarcinii. Acest lucru se datorează faptului că după 23 de săptămâni, întreruperea medicală a sarcinii va fi numită naștere prematură.

Citiri normale în această săptămână (în milimetri):

• oase nazale - 5,8-6,1 fiecare
• BDP = 48-60
• OG = 178-212
• lichid de răcire = 148-190
• sold: 35-43
• picior inferior: 31-39
• antebrat: 26-34
• umăr: 31-39.

Răspunsuri la cele mai frecvente întrebări despre studiu

LA.:Este adevărat că al doilea set de diagnostice în timpul sarcinii a fost anulat?

O.: Conform Ordinului Ministerului Sănătății al Federației Ruse din 1 noiembrie 2012 N 572n, cu indicatori normali ai primului studiu biochimic, screening-ul trimestrului 2 se efectuează doar ca o scanare cu ultrasunete într-un centru perinatal.

Acest lucru este necesar pentru a exclude anomaliile care apar târziu în dezvoltarea fătului. Adică, dacă nivelurile PAPP și hCG în primul trimestru au fost normale, riscul este peste 1:380, atunci al 2-lea screening în timpul sarcinii se efectuează doar ca diagnostic ecografic.

Dacă în primul trimestru a fost detectat un risc ridicat (1:100 sau mai mult), o femeie trebuie consultată de geneticieni. Dacă este necesar, ea este supusă unui diagnostic invaziv sau a întrebării oportunității efectuării unui studiu de screening complet al trimestrului II înainte de a se decide un astfel de studiu.

LA.:Creșterea hCG la al doilea screening. Ce inseamna asta?

O.: Poate fi în astfel de condiții:

1. sarcina multipla
2. toxicoza
3. Diabet
4. Sindromul Down
5. vârsta gestațională calculată incorect.

LA.:Care este un rezultat prost pentru trimestrul 2?

O.: Aceasta înseamnă că în acest caz există un risc mare ca un anumit copil să aibă sindromul Down sau altă patologie la nivel cromozomial. Uitați-vă la forma în care patologie este suspectată „răutatea”. Acest lucru este determinat de coloana în care este scris numărul 1:380 sau mai puțin (de exemplu, această intrare se aplică numai sindromului Edwards).

LA.:Cum se face că prima ecranizare este bună și a doua proastă?

O.: Pot exista 2 raspunsuri la aceasta intrebare:

1. sunt defecte care apar mai tarziu, adica mai aproape de al doilea trimestru (s-a ales perioada de 16-20 saptamani tocmai din cauza lor)
2. acuratețea rezultatelor celui de-al 2-lea screening este mai mică decât în ​​primul astfel de studiu.

LA.:Ce se întâmplă dacă o a doua ecranizare proastă?

O.: Solicitați consiliere genetică.

Deci, prețul test cu două benzi este pus deoparte într-un plic „pentru generațiile viitoare”, sarcina este confirmată prin ecografie, în fiecare săptămână trebuie să mergeți la clinica antenatală cu borcane de analize ... Treptat, viitoarea mamă începe să obișnuiește-te cu rutina neobișnuită în care ea este deja responsabilă pentru doi (sau pentru trei).

După studiile din primul trimestru, se pare că te poți calma și relaxa puțin, dar nu a fost acolo: medicul spune că într-o lună ar trebui repetat testul de sânge pentru hormoni și ultrasunete. De ce este necesară această a doua examinare?

Ce este?

În primul rând, ceva terminologie. Screening este un cuvânt de origine engleză, tradus înseamnă „cernere”, „sortare”, „selecție”. În medicină, screening-ul înseamnă examinări în masă și relativ simple ale unor grupuri mari de oameni pentru a identifica riscul de a dezvolta anumite boli (grupe de risc).

Prenatal este latină pentru prenatal. Termenul „prenatal” poate fi aplicat numai perioadei de dezvoltare intrauterină a fătului (înainte de naștere) și nu trebuie confundat cu sensul similar, dar diferit al cuvântului „perinatal” - interval de timp care include:

• dezvoltarea fetală de la 22 de săptămâni de viață intrauterină până la naștere;
• perioada reală a nașterii;
• primele 7 zile (168 de ore) din viața unui nou-născut;

Un trimestru este o perioadă de timp egală cu trei luni. Sarcina normală la om durează în mod normal 38-42 de săptămâni. Sunt trei trimestre:

• I - 1-13 săptămâni;
• II - 14-26 săptămâni;
• III - de la 27 de săptămâni până la naștere.

Screening prenatal al II-lea trimestru - un set de examinări care trebuie finalizate la 15-22 de săptămâni pentru a determina probabilitatea riscurilor de boli ereditare și genetice ale fătului. Pentru aceasta se folosesc două teste complementare:

• Examinarea ecografică în trimestrul II (ecografia-II) - planificată, obligatorie pentru toată lumea;
• Dacă este indicat, se efectuează un test de sânge pentru hormoni gravidari specifici (din latinescul „graviditas” – sarcină) (screening biochimic al trimestrului II – BCS-II sau „test triplu”).

Protocolul de screening prenatal a fost dezvoltat de către Fundația International Society for Fetal Medicine (FMF) și este utilizat în întreaga lume. Screeningul din al doilea trimestru a fost efectuat în Rusia de mai bine de 20 de ani. Prima proiecție este puțin „mai tânără”, a intrat în practică la începutul anilor 2000. La examinarea în al doilea trimestru, se iau în considerare în mod obligatoriu datele screening-ului HD și ecografiei efectuate la 11-13 săptămâni.

Spre deosebire de examinările din primul trimestru, BCS-II și ultrasunetele-II sunt efectuate la diferite săptămâni de gestație.

Odată cu dezvoltarea tehnologiei în centrele de planificare familială și clinicile private, în locul ecografiei bidimensionale deja cunoscute, sunt din ce în ce mai folosite dispozitive 3D, care oferă o imagine tridimensională (ajută la o mai bună evaluare a anatomiei fătului) și chiar 4D. (imagine tridimensională în mișcare).

Nevoia de cercetare

Timp de nouă luni de sarcină, dintr-un ou fecundat - un zigot, se formează un sistem complex de autoreglare, format dintr-un făt și placentă. Unește aproximativ o sută de trilioane (!) de celule care mor și se reînnoiesc, formând organe și sisteme care interacționează continuu între ele și cu corpul unei femei însărcinate.

Acest organism multicelular uimitor prin viitoarea mamă este afectat în mod constant de mulți factori ai mediului extern și intern în diverse combinații. De aceea fiecare sarcină, chiar și pentru o pereche de părinți, este unică și unică.

Embrionul în procesul dezvoltării sale individuale în pântecele mamei (în procesul ontogenezei) se schimbă continuu, repetând întregul drum de evoluție a vieții animale de pe planeta Pământ: în unele etape seamănă cu un pește, apoi cu o șopârlă, chiar are o coadă. Abia până la sfârșitul celei de-a 8-a săptămâni de sarcină, embrionul devine un făt: toate organele și sistemele principale au fost deja formate în termeni generali, dar structura lor este încă foarte diferită de ceea ce ar trebui să aibă un nou-născut la termen.

Uneori programul de ontogeneză eșuează. De fapt, nu se întâmplă foarte des, dar de obicei, o femeie nici măcar nu bănuiește că este însărcinată: doar că următoarea perioadă a venit puțin mai devreme sau puțin mai târziu decât de obicei. Acest lucru se întâmplă cu încălcări foarte grave ale structurii ereditare a embrionului, cel mai adesea cu modificări în seturi întregi de cromozomi - poliploidie.

Un set normal de cromozomi umani (cariotip) este format din 22 de perechi de cromozomi: 44 de „bucăți” de autozomi (cromozomi somatici) și o pereche de cromozomi sexuali: XX la femei și XY la bărbați. Compoziția completă a unui cariotip normal este scrisă „46, XX” sau „46, XY”.

Modificările în materialul ereditar al embrionului pot fi mai puțin severe: există o genă defectuoasă (o mică secțiune a cromozomului) sau un cromozom suplimentar în nucleul celulei (trisomie). Uneori, cariotipul este în general normal, dar perioada embrionară a fost afectată de un factor nefavorabil care a cauzat leziuni ale țesuturilor fătului. În astfel de situații, sarcina continuă să progreseze, dar se formează abateri în dezvoltarea normală a sistemelor și organelor.

Examinările de screening ale viitoarelor mame sunt efectuate pentru a identifica în timp util aceste abateri și pentru a oferi femeii și familiei ei posibilitatea de a alege acțiuni ulterioare.

Obiectivele principale ale celei de-a doua proiecții:

• pentru a clarifica riscul de a dezvolta trisomie la fat pentru 13, 18 si 21 de perechi de cromozomi (sindroame Patau, Edwards si Down);
• evaluați probabilitatea formării de anomalii ale sistemului nervos (hernie spinală, anencefalie);
• evaluează starea generală a fătului (corespondența dimensiunilor markerului capului, trunchiului, membrelor cu vârsta gestațională);
• identificați posibile abateri ale stării lichidului amniotic, placentei, pereților uterini și canalului cervical.

O atenție deosebită este acordată detectării sindromului Down. Apariția a 13 sau 18 cromozomi suplimentari și patologia tubului neural se manifestă nu numai prin anomalii ale testului de sânge, ci și prin defecte de organ care pot fi detectate la o ecografie expertă. Cu sindromul Down, este posibil să nu existe încălcări grave ale anatomiei fătului și este imposibil să se evalueze inteligența și funcțiile cognitive în uter. Prin urmare, atunci când se suspectează trisomia 21 autozomală, un al doilea screening biochimic joacă un rol major.

Datele

BCS-II și ultrasunetele-II sunt efectuate în momente diferite. Al doilea screening biochimic se mai numește și „testul triplu”. Momentul optim pentru trecerea sa este perioada de la începutul săptămânii a 16-a până în ziua a 6-a a săptămânii a 18-a.Începând cu săptămâna 19, hormonii care sunt determinați în timpul celui de-al doilea test (estriol liber, gonadotropină corionică umană și alfa-fetoproteina) încep să fie sintetizați activ de către placenta și ficatul copilului nenăscut, nivelul acestora se modifică și poate distorsiona rezultatele. .

Perioada de timp preferată pentru a doua ecografie este 19-20 săptămâni de gestație. Ecografia este permisă mai târziu, până la 24 de săptămâni, dar este indicat să se respecte termenele până la 21-22 de săptămâni. În acest moment, este deja posibil să se vadă clar structura anatomică a fătului și să se identifice malformații brute (incompatibile cu viața sau care provoacă dizabilități ale copilului nenăscut), de exemplu, anencefalie (nu există emisfere mari ale creierului), osteogeneză. imperfecta (se formează fracturi multiple în uter din cauza fragilității patologice a oaselor) și întrerupe sarcina din motive medicale.

Dacă se detectează un risc mare de perechi de cromozomi a trisomiei 21 (sindromul Down), mai este suficient timp pentru ca, cu acordul părinților, medicii să poată efectua o amniocenteză (obține celule fetale din lichidul amniotic) și numără numărul de cromozomii.

Până în săptămâna a 22-a se efectuează un avort medical, la o dată ulterioară este necesar să se recurgă la travaliu indus, care este mai rău pentru femeie și sănătatea reproductivă.

Ce se uită ei?

S-a menționat deja mai sus că al doilea screening poate consta dintr-una (ultrasunete) sau două proceduri (ultrasunete și BCS). Când se efectuează două examinări, se vorbește despre screeningul combinat al celui de-al doilea trimestru, include și o consultare cu un genetician pentru a interpreta rezultatele.

Cu ultrasunete din al doilea trimestru, ei evaluează:

• Câți fetuși sunt în uter, este bătăile inimii, ritmul cardiacîn ce parte (capul sau prada) fătul este desfășurat în canalul de naștere (prezentație cefalică sau pelviană). Dacă o femeie însărcinată are gemeni, toate cercetările ulterioare sunt în mod necesar efectuate pentru fiecare dintre fetuși, se acordă mai multă atenție structurii placentei (sau placentei).

• Parametrii fetali(numită fetometrie), pentru aceasta măsoară:
  1. capul fătului între tuberculii oaselor parietale (dimensiunea biparietală - BDP); distanța dintre cele mai îndepărtate colțuri ale frunții și spatele capului (dimensiunea frontal-occipitală - LZR);
  2. circumferința capului și a abdomenului;
  3. dimensiunile oaselor tubulare lungi ale brațelor și picioarelor (femur, humerus, oase ale piciorului și antebrațului). Medicul ecograf compară măsurătorile cu norma conform tabelelor speciale și face o concluzie despre dezvoltarea copilului nenăscut (în măsura în care aceasta este proporțională și corespunde vârstei gestaționale) și determină greutatea estimată a fătului.

Cu ajutorul fetometriei la un copil, poate fi detectată întârzierea dezvoltării sau poate fi suspectată o leziune în unele boli ale mamei (de exemplu, în diabetul zaharat). Aceste date vor ajuta la prescrierea tratamentului necesar în timp util și la evitarea complicațiilor ulterioare în cazul progresiei sarcinii.

• Anatomie fetală. Conformitatea indicatorilor organelor interne cu norma este evaluată cuprinzător. Nu se iau în considerare doar dimensiunile specifice, ci și calitatea vizualizării pe un monitor cu ultrasunete, starea generală, relațiile, proporționalitatea. Evaluat:
  1. oasele părții cerebrale a craniului (absente cu anencefalie);
  2. creierul în ansamblu și starea căilor sale purtătoare de lichide (ventriculi laterali, cisternă mare);
  3. craniul facial (orbite, os nazal, triunghi nazolabial). O scădere a dimensiunii osului nazal este caracteristică sindromului Down. Întreruperea semnalului în zona triunghiului nazolabial indică despicătura buzei și palatului;
  4. Cum sunt formate membrele?
  5. coloana vertebrală: continuitate, forma vertebrelor;
  6. plămânii;
  7. inima: numărul de camere cardiace, raportul acestora.
  8. stomac, intestine, ficat;
  9. integritatea peretelui abdominal - pentru a exclude o hernie a cordonului ombilical sau a despicăturii;
  10. rinichi și vezica urinară - prezență, dimensiune, structură. Expansiunea bilaterală a pelvisului este un semn indirect al perechilor de trisomie 21;
  11. structura organelor genitale externe ajută la aflarea sexului copilului.

În perioada de 19-20 de săptămâni, este posibil să se diagnosticheze multe defecte cardiace congenitale (defecte ale septului intracardiac, sindrom hipoplazic al secțiunilor stângi, anomalii ale scurgerii aortei și arterei pulmonare);

• Starea pereților uterului: dacă există semne de hipertonicitate (amenințare de întrerupere), fibroame. Dacă o femeie a avut o operație cezariană înainte, zona cicatricei postoperatorii și consistența acesteia sunt verificate cu atenție.
• Evaluarea cuprinzătoare a placentei include:
  1. localizare în cavitatea uterină în raport cu partea internă a canalului de naștere: ideal, sus pe unul dintre pereții uterului (anterior sau posterior). Placenta poate fi localizată la granița cu partea interioară a canalului cervical (atașament scăzut) sau se poate suprapune (previa). Odată cu creșterea vârstei gestaționale, placenta se deplasează: atașamentul scăzut este înlocuit cu cel obișnuit, prezentarea poate fi transformată într-un atașament scăzut.
  2. grosimea discului placentar (normal - aproximativ 20 mm);
  3. structura (la 19-20 saptamani - omogen);
  4. grad de maturitate (de obicei zero în al doilea trimestru)
  5. există semne de detașare;

• Cordon ombilical: grosimea, câte vase (trei este norma), calitatea fluxului sanguin prin ele, posibila prezență a nodurilor, semne de rotație (încurcare) a cordonului ombilical;
• Cantitatea de lichid amniotic caracterizează indicele lichidului amniotic (AFI). Norma corespunde IAI 137-212 mm;
• Starea departamentului intern al canalului de naștere(regiune istmico-cervicală): orificiul intern al colului uterin este în mod normal închis.

Pe baza rezultatelor se face o concluzie generală (concluzie) despre complianța fătului cu vârsta gestațională, prezența anomaliilor congenitale, manifestările insuficienței placentare și istmico-cervicale.

Al doilea screening biochimic se face în prezent gratuit doar pentru gravidele cu risc. Sunt definiți trei markeri:

• Alfa fetoproteina (AFP) o proteină asemănătoare albuminei serice la adulți. Participă la transportul de substanțe în celule și protejează fătul de răspunsurile imune ale mamei: doar jumătate din genele fetale pentru corpul mamei sunt „native”. Cealaltă jumătate este dată fătului de către tată, este „străin”. Organismul se luptă mereu cu o invazie străină (amintiți-vă cum ați făcut SARS; virușii au și gene), dar în timpul sarcinii, AFP suprimă sistemul imunitar fetal, astfel încât să nu apară respingerea. Fatul incepe sa produca AFP inca de la 5 saptamani de la conceptie. Apare mai întâi în sacul vitelin. Embrionul excretă AFP în urină în lichidul amniotic, de unde este absorbit în sângele mamei pentru excreție.

După 12 săptămâni, sacul vitelin este redus, sinteza AFP are loc în ficat și intestine ale fătului. Până în săptămâna 16, nivelul AFP atinge concentrații care pot fi determinate prin metode de diagnostic în sângele matern.

• Gonadotropină corionică umană totală (hCG)- hormonul gravid al sarcinii, este sintetizat de organe care se dezvolta odata cu copilul nenascut: pana la 12 saptamani - de corion (precursorul placentei), incepand din trimestrul II - direct de placenta. În afara sarcinii la o femeie sănătoasă, acest hormon nu se formează. Prezența lui arată un test de sarcină în farmacie. HCG asigură evoluția normală a sarcinii. Gonadotropina corionica totala este formata din doua fractii: α-hCG si β-hCG. Subunitatea liberă a β-hCG are o concentrație mai mare în primul trimestru, deci este β-hCG cea care se determină la primul screening. La 16-18 săptămâni, hCG total este deja determinat.

• Estriol gratuitînainte de concepție, este produs de ovare într-o concentrație mică, are activitate biologică scăzută și este rapid excretat din organism. În timpul sarcinii, concentrația sa în sângele unei femei crește de multe ori datorită sintezei în placenta și ficatul fătului. Acest hormon asigură relaxarea vaselor uterului, îmbunătățește fluxul sanguin uteroplacentar, stimulează creșterea și ramificarea canalelor glandelor mamare la o femeie însărcinată, pregătindu-se pentru alăptare.

Cum vă merge?

La data fixată de medicul obstetrician-ginecolog în sala de tratament, gravida donează sânge dintr-o venă pentru un triplu test. După trecerea analizei, trebuie completat un chestionar special (chestionar), unde trebuie să specificați:

• prenume, nume, patronimic;
• data prelevării de sânge;
• vârsta (obligatoriu data, luna și anul nașterii);
• vârsta gestațională la momentul efectuării analizei;
• numărul de fetuși (sarcină unică, gemeni);
• greutatea corporală a pacientului în momentul prelevării sângelui;
• apartenență rasială (etnică). De regulă, cei care locuiesc pe teritoriul Federației Ruse, indiferent de naționalitate, aparțin grupului etnic european.

Dar dacă femeia însărcinată sau părinții ei sunt din Orientul Mijlociu, Asia de Sud-Est sau Africa, etnia va fi diferită.

• dacă gravida are diabet zaharat tip I și alte boli cronice;
• dacă femeia însărcinată este dependentă de nicotină;
• cum a avut loc sarcina (concepție naturală sau FIV). Dacă s-au folosit tehnologii de reproducere asistată, va trebui să se răspundă la o serie de întrebări suplimentare, care vor fi clarificate de către lucrătorul sanitar.

Toate întrebările chestionarului nu sunt inactiv - răspunsurile primite sunt necesare pentru evaluarea riscului prenatal al dezvoltării patologiei la fătul unui anumit pacient, care este calculată folosind programe de calculator specializate, ținând cont de rezultatele tuturor testelor din agregate, inclusiv date cu ultrasunete. Aceasta se numește screening combinat.

Asigurați-vă că înțelegeți și amintiți-vă că screening-ul evaluează doar probabilitatea, riscul posibil de a dezvolta o anumită patologie la făt și nu este un diagnostic final. Pentru evaluarea cea mai completă a rezultatelor testului triplu, se efectuează o consultare cu un genetician. Datele BCS-II sunt comparate cu indicatorii din primul studiu (BCS-I și ecografie la 11-13 săptămâni).

Prin urmare, este de dorit ca primul și al doilea studiu biochimic de screening să fie efectuate în același laborator. Acest lucru va face mai ușor pentru medic să interpreteze rezultatele.

La întâlnirea cu un genetician, puteți și ar trebui să adresați medicului întrebări corecte despre examinare, să-i cereți să explice termeni de neînțeles. Înțelegerea scopului și caracteristicilor screening-ului va ajuta o femeie însărcinată să evalueze corect problema, să răspundă în mod adecvat circumstanțelor și, împreună cu medicul, să aleagă tactici suplimentare pentru gestionarea sarcinii. Dacă este necesar, un genetician poate prescrie un al doilea consult după a doua ecografie la 19-20 de săptămâni.

A doua ecografie se efectuează transabdominal (senzorul aparatului este situat pe peretele abdominal anterior) în decubit dorsal. Testul trebuie efectuat de un medic specializat în diagnosticul prenatal.

Cine este repartizat?

Examinarea cu ultrasunete în al doilea trimestru se efectuează pentru toate femeile însărcinate. Chiar și în absența riscului de malformații congenitale la făt, este necesar să avem o idee clară despre cum se dezvoltă: cum se adaugă în înălțime și greutate, cât de proporțional și sincron se dezvoltă organele sale.

În plus, se evaluează starea uterului și a placentei, care din săptămâna 24-25 începe să se transforme activ pentru a satisface nevoile în creștere ale fătului în nutrienți și oxigen.

Spre deosebire de primul screening obligatoriu pentru toate femeile însărcinate, screening-ul biochimic în al doilea trimestru este în prezent efectuat pentru paciente. numai cu indicatii speciale:

• primul screening „reu” - rezultatele sale au indicat riscul de patologie congenitală;
• membrii familiei au boli ereditare;
• sarcinile anterioare la o femeie s-au încheiat cu nașterea unui copil cu malformații congenitale și/sau patologie ereditară (boli cromozomiale și genetice), sau a fost efectuat un avort din cauza detectării unei patologii congenitale la făt;
• căsătoria consanguină;
• femeia însărcinată avea o boală infecțioasă; cu toate acestea, prima screening poate fi „bună”;

• femeia avusese anterior avorturi spontane, mai ales pe termen scurt;
• cancer în timpul sarcinii;
• în primele etape ale sarcinii, o femeie a luat anumite medicamente (de exemplu, anticonvulsivante, tranchilizante, citostatice, antibiotice) pentru unele boli;
• vârsta viitoarei mame este de 35+. Odată cu vârsta, are loc îmbătrânirea ouălor, iar ruperea materialului ereditar apare mai des în ele.

Pregătirea pentru analiză

Un test de sânge dintr-o venă pentru un test triplu trebuie făcut pe stomacul gol. De obicei, laboratoarele iau sânge pentru cercetare dimineața. Perioada de somn nocturn va fi perioada de timp în care te abții de la a mânca. Dimineața, în loc de micul dejun, bea un pahar cu apă (nu ceai sau cafea) fără gaze cu cel puțin 30-40 de minute înainte de procedură. Dacă trebuie să faceți testul la un alt moment, trebuie să respectați o „pauză de foame” timp de 5-6 ore. În acest moment, toate băuturile sunt excluse, cu excepția apei fără gaz.

Nu este nevoie să respectați nicio dietă specială înainte de naștere, deoarece hormonii determinați nu sunt direct legați de metabolism. Totuși, merită să fii puțin pregătit. Este indicat să nu consumați alimente foarte grase și prăjite (untură, grătar, cartofi prăjiți) în timpul zilei înainte de a lua sânge dintr-o venă, să vă abțineți de la a mânca cacao și ciocolată, pește și fructe de mare, precum și citrice.

Nu este necesară pregătirea specială pentru a doua ecografie de screening.În primul trimestru, pentru o bună vizualizare a embrionului, se efectuează ecografie cu vezica plină a mamei, pentru care, înainte de studiu, trebuie să bei multă apă și să te reții.

În timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină, fereastra acustică necesară pentru acest studiu este formată în mod natural din lichidul amniotic.

Norme

Sursele privind screeningurile prenatale indică norme diferite pentru hormonii triplu test. Acest lucru se datorează particularităților metodologiei de cercetare utilizate de un anumit laborator și cu utilizarea diferitelor unități de schimbare. Deci, alfa-fetoproteina poate fi măsurată în U / ml sau UI / ml, iar gonadotropina corionică umană poate fi măsurată în U / ml, mU / ml și ng / ml.

Următoarele sunt doar norme aproximative ale hormonilor triplu test, în funcție de vârsta gestațională:

• AFP: 17-19 săptămâni - 15-95 UI/ml;
• HCG: în perioada de la 15 la 25 de săptămâni în interval de 10x103 - 35x103 UI / ml;
• Estriol liber în nmol/l în săptămâna 17: 1,17-5,52; la 18-19 săptămâni: 2.43-11.21.

Aceleași rezultate de analiză efectuate în același laborator în același timp la diferite femei cu aceeași vârstă gestațională pot fi interpretate diferit și vor fi norma pentru una, iar pentru cealaltă o abatere. Acest lucru este influențat de mulți factori, printre care:

• numărul de roduri;
• masa corpului;
• boli cronice și obiceiuri proaste;
• fapt de fertilizare in vitro.

În plus, prin modificarea nivelului unui singur hormon, este imposibil să se determine riscul unei anumite patologii. De exemplu, nivelul de hCG în malformațiile creierului și măduvei spinării este în limite normale. De aceea lăsați sarcina descifrării indicatorilor pe seama unor profesioniști special pregătiți.

Un genetician evaluează nu un singur indicator, ci o combinație a acestora. Luând în considerare toate nuanțele BCS-II (nu uitați, după donarea sângelui dintr-o venă, se completează un chestionar special), se calculează un coeficient special - MoM (multipliul medianului) - rezultatul divizării matematice a concentrației de nivelul de hormoni într-un studiu individual după norma medie pentru o anumită rasă, vârstă, greutate corporală și vârstă gestațională. Valorile MoM în toate laboratoarele sunt aceleași, norma este în intervalul de la 0,5 la 2,5 dacă o femeie poartă un făt.

Compararea rezultatelor testului triplu MoM este utilizată pentru a calcula gradul de risc. În termenii cei mai generali, aceasta poate fi reprezentată sub forma unui tabel, unde N este norma, ↓ este redus; - peste norma:

Rezultatul calculului este scris ca o fracție, de exemplu 1: 1000. Cu cât numitorul este mai mare, cu atât riscul este mai mic.În astfel de cazuri, se scrie concluzia: „riscul nu depășește valorile populației”. Riscul de a avea o anomalie cromozomiala este considerat prag daca raportul este de 1:380, mare la numere de la 1:250 la 1:360, foarte mare la 1:100 sau mai mult. În aceste cazuri, consilierea medicală genetică este obligatorie.

La un risc mai mare de 1:100, geneticianul va sugera un diagnostic prenatal invaziv - amniocenteza.În timpul acestei proceduri, sub control cu ​​ultrasunete (pentru a nu atinge cordonul ombilical și fătul, precum și organele interne ale gravidei), se efectuează o puncție a uterului prin peretele abdominal anterior cu un ac special și un mic. cantitatea de lichid amniotic este luată pentru analiză.

În laborator, celulele fetale sunt izolate din ele, sunt prelucrate într-un mod special, apoi cromozomii sunt numărați la microscop. Doar o astfel de metodă cu o acuratețe de 100% diagnostichează o anomalie cromozomială la făt.

Chiar dacă există un risc foarte mare de malformații ereditare, amniocenteza poate fi contraindicată din cauza altor afecțiuni materne. În cazuri rare, o procedură invazivă poate fi complicată de avort spontan sau de desprinderea placentară. Lucrătorii medicali sunt obligați să informeze pacientul în prealabil cu privire la toate consecințele posibile. Amniocenteza se efectuează numai după acordul scris al pacientului, consemnat în documentele medicale.

Atunci când ia o decizie, o femeie trebuie să se gândească la ce se va întâmpla atunci când află diagnosticul exact. Dacă ea este gata să rămână cu copilul ei în orice caz, este inutil să-i riscă sănătatea în acest stadiu.

Ce influenteaza rezultatul?

Rezultatul celui de-al doilea screening este influențat de mulți factori:

• vârsta gestațională inexactă;
• sarcina multiplă (gemeni, tripleți) - cantitatea de hormoni de sarcină crește semnificativ, deoarece sunt produși de fiecare dintre fetuși;
• obezitate: se modifică nivelul hormonilor din sânge, pe măsură ce țesutul adipos acumulează hormoni sexuali feminini;
• modificări legate de vârstă ale nivelurilor hormonale după 35 de ani;

• sarcina survenită după FIV: procedura de fertilizare in vitro în sine necesită o pregătire hormonală specială;
• suprasolicitare neuropsihică (stres);
• obiceiuri proaste;
• luând anumite medicamente, în special hormonale. De asemenea, trebuie avută grijă atunci când luați antibiotice: luarea unora dintre ele poate duce la formarea deformărilor congenitale.

Dacă necesitatea tratamentului cu antibiotice a apărut în timpul sarcinii, este imperativ să discutați despre terapie cu un obstetrician-ginecolog.

În prezent, femeile însărcinate pot lua doar trei grupe de antibiotice, conform prescripției medicului:

• peniciline (de exemplu ampicilină);
• cefalosporine (cefazolină, cefepimă, altele);
• macrolide (eritromicină, vilprafen).

În cazurile în care o femeie a luat antibiotice sau alte medicamente, neștiind de debutul sarcinii, este imperativ să-și informeze medicul ginecolog despre acest lucru.

Deci, ce este inclus în al doilea screening în timpul sarcinii? Diagnosticul prenatal în această etapă poate include ultrasunete (ultrasunete), un test biochimic de sânge pentru hormoni și, în unele cazuri, poate fi necesară o combinație a acestor studii.

Perioada cea mai informativă pentru al doilea screening este 17-19 săptămâni de sarcină. Această perioadă de timp vă permite să obțineți o imagine mai completă și mai clară a stării copilului și a mamei.

Trebuie înțeles că nu orice boală este rezultatul unor factori externi și este absolut imposibil să protejezi copilul nenăscut de orice. Există multe patologii care încep în prima săptămână de viață fetală. De exemplu, cunoscutul sindrom Down se formează chiar la concepție, în momentul încrucișării cromozomilor. Astfel de anomalii pot fi detectate doar cu ajutorul screening-ului, dar, din păcate, nu există o modalitate fiabilă de a preveni apariția lor. Screening-ul celui de-al doilea trimestru cu un grad ridicat de probabilitate vă permite să identificați riscul de a dezvolta boli genetice la un copil: sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, triplodie non-molară, defect de tub neural. De asemenea, acest studiu face posibilă suspectarea prezenței unor boli ereditare majore la făt: fibroză chistică, fenilcetonurie, galactozemie, hipotiroidism și sindrom adrenogenital. Devine posibilă determinarea patologiilor anatomice ale fătului.

Conform Ordinului Ministerului Sănătății al Federației Ruse din 1 noiembrie 2012 N 572n, cu indicatori normali ai primului studiu biochimic, screening-ul trimestrului 2 se efectuează doar ca o scanare cu ultrasunete într-un centru perinatal. De regulă, medicul recomandă femeii însărcinate să fie supusă unui screening în al doilea trimestru în cazul în care rezultatul primului diagnostic prenatal a arătat că riscul de a dezvolta patologii la făt este suficient de mare. Dacă rezultatele screening-ului din primul trimestru sunt bune, nu va fi recomandabil să se efectueze o procedură secundară, astfel încât viitoarea mamă se poate limita doar la o ecografie din al doilea trimestru.

Cu toate acestea, există factori în prezența cărora o femeie nu ar trebui să ocolească al doilea screening prenatal:

• vârsta gravidei este mai mare de 35 de ani;
• amenințare prelungită de avort spontan;
• familia are deja un copil cu patologii cromozomiale sau genetice congenitale;
• o femeie trebuie să ia medicamente care sunt contraindicate în timpul sarcinii;
• screening-ul din primul trimestru a relevat un risc ridicat de patologii fetale.

Examinare cu ultrasunete (ultrasunete)

A doua examinare cu ultrasunete se efectuează, de regulă, în perioada cuprinsă între a 20-a și a 24-a săptămână. Acest lucru este justificat de faptul că în acest moment toate sistemele funcționale importante sunt formate la copil, iar corpul ia forme fizice specifice.

Scopul principal al specialistului care efectuează studiul în această etapă este obținerea unei imagini clinice clare a fătului. Examinarea poate detecta orice abateri care sunt incompatibile cu viata, caz in care femeia insarcinata poate fi sfatuita sa intrerupa sarcina.

În al doilea trimestru, această procedură se efectuează numai pe cale transabdominală, adică prin pielea abdomenului mamei. Cum se face o ecografie? Nu este necesară o pregătire specială pentru această procedură, dar pentru o examinare calitativă va fi util să urmați câteva recomandări:

• Cu 3 ore înainte de procedură, este mai bine să nu mâncați, dar dacă viitoarea mamă îi este foame, atunci este mai bine să luați o gustare;
• nu includeți în dietă alimente bogate în grăsimi și colesterol;
• reduce consumul de fructe de mare și citrice;
• nu beți băuturi care conțin gaze cu o zi înainte de ecografie.

Procedura este foarte simplă și nu provoacă niciun disconfort: gravida stă întinsă pe canapea, iar specialistul va conduce senzorul peste stomac. Nu provoacă durere.

Ce caută specialiștii când fac un screening ecografic al trimestrului 2? În primul rând, se evaluează următoarele caracteristici:

Medicul măsoară capul, tibia, umerii și antebrațele fătului. Se evaluează formarea corectă a brațelor, picioarelor, degetelor. Se determină și prezentarea fătului, care poate fi cap, pelvin, transversal, oblic, instabil. Previa nu i se acordă prea multă importanță până în săptămâna a 30-a de sarcină, deoarece copilul este foarte mobil până în acest moment, se răsturnează constant și se răsturnează. Mai aproape de 30 de săptămâni, pentru o naștere naturală corectă, fătul ar trebui să ia o prezentare a capului. În cazul unei prezentări podologice, de obicei este prescrisă o operație cezariană.

Există standarde pentru dimensiunea pe care ar trebui să o atingă fătul într-o anumită săptămână. Dacă dimensiunile se abat de la normă într-o direcție mai mică, atunci acest lucru poate indica o întârziere a creșterii intrauterine.

Se determină prezența, localizarea corectă și performanța organelor interne. Specialistul se uită la inimă, ține cont de numărul de bătăi ale inimii, stomac, rinichi, intestine și vezica biliară.

Cerebelul este examinat și dimensiunile sale sunt măsurate, ale căror norme pot fi văzute în tabel:

De asemenea, măsoară ventriculii laterali ai creierului și cisternul mare. Dimensiunile lor normale sunt de la 10 la 11 mm.

Fără greșeală, cu ultrasunete, se determină indicele lichidului amniotic (lichid amniotic). Pe baza acestui parametru se apreciază dacă gravida are polihidramnios sau oligohidramnios.

Condiția în care cantitatea de lichid amniotic nu îndeplinește standardele este împărțită în două grade:

• oligohidramnios ușor

  există riscul de defecte la nivelul membrelor copilului, probleme cu sistemul nervos central și patologii ale coloanei vertebrale

• oligohidramnios critic

  necesită prescrierea de medicamente

Există și așa-numitul oligohidramnios moderat. De obicei, se rezolvă luând un complex de vitamine prescris de medic.

Ecografia examinează în mod necesar grosimea și structura placentei, unde este fixată. Combinația acestor date și a altor caracteristici indică gradul de maturitate. Faptul este că maturarea prematură a placentei poate duce la hipoxie fetală (lipsa de oxigen), iar aceasta, la rândul său, provoacă un aport insuficient de nutrienți de către copil. Această afecțiune necesită tratament.

Medicul măsoară și lungimea cordonului ombilical și numărul de vase din acesta. Prezența a două artere și o venă în cordonul ombilical este recunoscută ca normă, adică numărul total de vase va fi de 3. La copiii cu anomalii identificate în cordonul ombilical la naștere, greutatea scăzută și un sistem imunitar slab sunt deseori înregistrate. Cu toate acestea, un număr mai mic de vase în cordonul ombilical, deși necesită examinări suplimentare, nu reprezintă o amenințare pentru viața mamei sau a fătului. În unele cazuri, chiar și în absența unei artere, putem spune că sarcina decurge în siguranță:

• rezultatele „testului triplu” (pentru hCG, AFP și estriol liber) sunt normale;
• indicatori buni ai formării fetale;
• absența defectelor în formarea organelor interne;
• fără perturbări în fluxul sanguin al placentei.

La sfârșitul protocolului ecografic, medicul pune un semn dacă fătul are sau nu malformații congenitale. Dacă părinții doresc, pot afla de la un specialist și sexul copilului.

Dacă datele fătului și orice norme pentru ecografie nu s-au potrivit, aceasta nu înseamnă că copilul va fi neapărat bolnav. Dacă există îndoieli atunci când se pune un diagnostic, medicul poate prescrie pacientului să facă o nouă ecografie o săptămână mai târziu. Acest lucru va oferi o oportunitate de a evalua starea dezvoltării fetale în dinamică. Ca urmare, este foarte important să faceți o a doua ecografie înainte de 22 de săptămâni. După această perioadă, devine mult mai dificil să influențezi abaterile identificate în dezvoltarea fătului. Patologiile depistate la timp pot fi eliminate pe cât posibil datorită unui tratament adecvat. Tratamentul trebuie prescris de un genetician, pentru o consultație la care este trimisă viitoarea mamă în caz de depistare a malformațiilor la copil.

Trebuie remarcat imediat că nu fiecare pacient este îndrumat de către un medic pentru o analiză cuprinzătoare, deoarece o astfel de examinare detaliată necesită motive. De obicei, un screening complet este prescris pentru acele femei care sunt expuse riscului.

Perioada optimă pentru un test de sânge: 16-18 săptămâni. Este necesar să se respecte termenii screening-ului biochimic al trimestrului 2, deoarece nivelul hormonilor din sângele femeii se modifică cu fiecare săptămână de sarcină și la un moment dat devine neinformativ să se evalueze concentrația lor în sânge. Pentru analiză, este suficient să donezi sânge dintr-o venă pe stomacul gol.

Screeningul biochimic al celui de-al doilea trimestru este așa-numitul „test triplu”. Studiul determină prezența următorilor markeri în sânge: hCG (gonadotropină corionică umană), AFP (alfa-fetoproteină) și estriol liber. Pentru fiecare săptămână de sarcină, oamenii de știință și-au stabilit propriile standarde pentru conținutul acestor hormoni în sânge, prin urmare, la trecerea analizei, este obligatoriu să se indice în ce săptămână se află femeia însărcinată.

Screeningul prenatal al celui de-al doilea trimestru prescrie următoarele standarde pentru conținutul de b-hCG în sânge:

Dacă nivelul hCG a depășit semnificativ norma, acest lucru poate fi explicat prin următoarele motive:

• vârsta gestațională a fost stabilită incorect;
• fatul are sindromul Down;
• o femeie trebuie să utilizeze medicamente hormonale sintetice;
• boli cronice ale pacientului, de exemplu, diabet;
• dezvoltarea fătului în uter are loc cu patologii.

Nivelurile scăzute de hCG pot fi explicate prin astfel de factori:

• setată incorect vârsta gestațională;
• fatul are sindrom Edwards;
• estomparea dezvoltării intrauterine;
• risc de avort spontan;
• întârzierea dezvoltării embrionului;
• disfuncție a placentei.

Estriolul fără hormoni reflectă formarea și funcționarea corectă a placentei. O sarcină necomplicată este însoțită de un nivel din ce în ce mai mare de estriol liber.

Valorile excesive ale acestui marker sunt observate cel mai adesea în sarcini multiple, în cazul unui făt mare și boli hepatice la o femeie însărcinată.

Niveluri insuficiente de estriol pot fi observate cu următoarele abateri:

• insuficiență fetoplacentară;
• prezența infecției intrauterine;
• absența completă sau parțială a emisferelor cerebrale, a oaselor bolții craniene și a țesuturilor moi (anencefalie);
• amenințarea cu avortul spontan;
• hipoplazie la făt (subdezvoltarea țesuturilor și/sau a organelor).

O scădere critică a nivelului de estriol liber este considerată a fi scăderea acestuia cu mai mult de 40% față de normă.

Proteina AFP este produsă de ficat și tractul gastrointestinal al fătului. Incepand din saptamana a 10-a intra in sangele mamei prin placenta. Standardele sale de producție sunt următoarele:

Pe lângă o vârstă gestațională stabilită incorect, un nivel scăzut de AFP poate indica și malformații severe la făt:

• sindromul Down sau sindromul Edwards;
• derapaj chistic;
• amenințarea întreruperii sarcinii;
• moarte fetală intrauterină.

O concentrație crescută de AFP în sânge poate fi un semn al următoarelor anomalii:

• hernie ombilicala;
• formarea anormală a tubului neural;
• tulburări ale esofagului sau ulcerului duodenal 12;
• dezvoltarea sindromului Meckel.

De asemenea, niveluri crescute de AFP pot fi observate după o infecție virală suferită de o femeie în timpul sarcinii.

Pentru a fi supus unei proceduri de screening cuprinzătoare, datele obținute cu ajutorul unui test de sânge vor fi comparate cu rezultatele ecografice obținute anterior. De asemenea, viitoarea mamă completează un chestionar, unde indică vârsta gestațională și alte câteva date individuale (vârsta, boli cronice, obiceiuri proaste).

Trimiterea pentru screening-ul în al doilea trimestru ar trebui să includă:

• data completă a nașterii femeii, care este indicată în pașaport;
• data la care a fost prelevat sângele, data ecografiei și vârsta gestațională;
• numărul de fructe;
• o femeie are diabet zaharat (tip 1);
• greutatea corporală a pacientului;
• etnia femeii

  Naționalitățile care trăiesc pe teritoriul Federației Ruse sunt denumite grup etnic european. Acest factor trebuie luat în considerare la examinarea femeilor însărcinate de origine est-asiatică, arabă sau africană;

• femeile care fumează în timpul sarcinii;
• faptul de a folosi tehnologii de reproducere asistată (de exemplu, FIV). Dacă sarcina s-a produs după utilizarea unui ovul de donator sau cu ajutorul maternității surogat, atunci este indicată vârsta donatorului de ovule (o serie de programe necesită data replantării embrionului).

Datele obținute sunt procesate de un program special care calculează probabilitatea ca un făt să aibă boli cromozomiale. Cel mai cunoscut este programul de screening - PRISKA (Prenatal RISk Assessment) - evaluarea riscului perinatal al patologiilor. Detectează următoarele anomalii:

• Sindromul Down;

  Este fixat la 1 din 800 de nou-născuți.

• sindromul Edwards;

  Apare la unul din 6.000 de copii născuți. Peste 90% dintre bebeluși nu trăiesc peste 1 an.

• sindromul Patau;

  Apare la 1 din 14.000 de nou-născuți. Însoțită de multiple defecte ale tuturor organelor și sistemelor.

Este important de reținut că descifrarea rezultatelor testelor nu este încă diagnosticul final, ci determină doar dacă gravida este expusă riscului.

Cu toate acestea, rezultatele nefavorabile ale testelor sunt un motiv pentru a consulta un genetician și a recurge la examinări suplimentare. Dacă se constată anomalii, gravidei i se prescrie un diagnostic invaziv. Având în vedere momentul celui de-al doilea screening, o procedură invazivă potrivită pentru această etapă a sarcinii ar fi amniocenteza. Amniocenteza, de regulă, se efectuează în perioada de la 17 la 22 de săptămâni de sarcină și constă în faptul că un specialist, sub controlul unui aparat cu ultrasunete, perforează membrana amniotică pentru a lua lichid amniotic. Puncția se efectuează prin peretele abdominal anterior al mamei. Lichidul amniotic conține ADN fetal, care va fi studiat pentru prezența anomaliilor cromozomiale și genetice prin teste de laborator.

După 21-22 de săptămâni de sarcină va fi deja prescrisă o altă procedură invazivă, cordocenteza. Esența sa este că, cu ajutorul unui ac special, sângele fetal este prelevat din cordonul ombilical, care este apoi examinat pentru anomalii ale materialului genetic al copilului nenăscut.

Aceste studii au o acuratețe foarte mare (aproximativ 99%), dar au și un dezavantaj serios: apariția complicațiilor sarcinii după procedură. În cazuri rare (aproximativ 1,5%), amniocenteza și cordocenteza pot provoca avort spontan. Alte complicații ale procedurilor includ:

• eliberarea prematură a lichidului amniotic,
• naștere prematură,
• traumatisme sau infecție a fătului,
• abrupție de placenta,
• leziune a cordonului,
• leziuni ale vezicii urinare sau intestinelor mamei,
• procese inflamatorii la nivelul membranelor fetale (corioamnionita).

Cu toate acestea, există cazuri în care intervenția invazivă va fi contraindicată:

• prezența unei amenințări de întrerupere a sarcinii;
• inflamație în vagin sau col uterin, inflamație a pielii de pe abdomen (în funcție de locul puncției).

Ce să faci dacă screening-ul din al doilea trimestru a evidențiat un risc ridicat de apariție a patologiilor, iar diagnosticul invaziv este contraindicat pentru o femeie sau pur și simplu îi este frică să se supună acestor proceduri? Medicina modernă și evoluțiile genetice și moleculare din ultimii ani fac posibilă rezolvarea acestei probleme.

O descoperire clară în domeniul diagnosticului prenatal în 2012 a fost un test ADN prenatal neinvaziv. Testul este folosit din ce în ce mai pe scară largă atât în ​​clinicile străine, cât și în cele din Rusia și a reușit deja să câștige încrederea atât a medicilor, cât și a pacienților. Esența sa este că dintr-o venă a mamei se efectuează o simplă prelevare de sânge, iar din materialul obținut, prin metoda de secvențiere, se izolează ADN-ul fetal, care este analizat pentru prezența anomaliilor cromozomiale la copilul nenăscut.

Această metodă este eficientă deja din a noua săptămână de sarcină și vă permite să identificați o gamă largă de anomalii genetice și boli ereditare la făt. Pentru multe femei, această tehnică a făcut posibilă evitarea diagnosticelor invazive și pur și simplu a ajutat la câștigarea încrederii în sănătatea bebelușului nenăscut.

Un alt plus al testului neinvaziv este că nu necesită indicații speciale pentru implementarea lui și orice gravidă îl poate folosi, chiar și la riscuri reduse conform rezultatelor screening-ului.

Rezultatele negative ale testării non-invazive oferă o garanție de aproape 100% că fătul nu are anomaliile pentru care a fost testat ADN-ul său. Cu un rezultat pozitiv, femeia va trebui în continuare să apeleze la metode de diagnostic invazive, deoarece doar încheierea unui examen invaziv este baza pentru un avort medical.

Dacă rezultatele screening-ului din al doilea trimestru sunt nefavorabile și confirmate de diagnostice invazive, cel mai probabil medicul curant va recomanda femeii să întrerupă sarcina. Acest lucru se poate întâmpla chiar și în luna a 6-a de sarcină (în astfel de momente se realizează nașterea artificială), când femeia simte deja mișcările fetale. Trebuie să înțelegeți că acest lucru va duce la probleme de sănătate și probleme psihologice grave.Bineînțeles, o femeie poate decide să păstreze sarcina cu orice preț. În acest caz, medicul ar trebui să explice pericolul și caracteristicile anomaliei identificate la făt, astfel încât viitorii părinți să poată evalua în mod rezonabil toată responsabilitatea care va cădea pe umerii lor odată cu nașterea unui copil grav bolnav.

Examinarea de screening a unei femei gravide este un set de metode care sunt utilizate pentru a detecta sau infirma dezvoltarea anomaliilor, patologiilor, markerilor indirecti (semne) la făt.

Al doilea trimestru la făt din patologii
Procesul Examinarea fetală pe monitor
medic care studiază gravidă

Screeningul perinatal este o procedură medicală cu ultrasunete de laborator care identifică grupurile de risc pentru apariția unui defect la făt pe parcursul sarcinii.

Tipuri de screening perinatal:

• screening perinatal în trimestrul I la termene de la 10 la 14 săptămâni de sarcină, un astfel de studiu include un test dublu;
• screening perinatal al trimestrului 2 la o perioada de la 16 la 23 saptamani de sarcina, in aceasta perioada se face test de gestatie tripla sau cvadrupla;
• screening-ul perinatal al trimestrului 3 se face de la 30 la 32 de săptămâni, se examinează primul și al doilea trimestru și se face un test integral.

Pe baza celor de mai sus, rezultă că în timpul gestației trebuie trecute cel puțin trei analize ecografice obligatorii. Adesea, acestea nu trebuie să fie efectuate fără nevoie specială.

Momentul examinării este determinat de medicul ginecolog cu care sunteți examinat și sunt selectați individual pentru fiecare sarcină. DAR .

Momentul optim pentru al doilea screening (al doilea trimestru) este de la 16 la 18 săptămâni. Ce include acest sondaj:

• efectuați o examinare cu ultrasunete extinsă;
• prescrie examinări biochimice pentru a determina nivelul de hCG sau subunitatea b liberă a hCG, estriol liber, inhibină, AFP.

Screening după 12 săptămâni

Când se efectuează screening-ul perinatal al celui de-al doilea trimestru, se iau în considerare toate datele cu ultrasunete care au fost obținute în timpul examinării în primul trimestru și indicatorii de analiză biochimică care au fost obținuți între 16 și 19 săptămâni de sarcină.

Al doilea screening, care se face între 20 și 24 de săptămâni, relevă multe posibile anomalii ale analizei anatomice. De exemplu, cum ar fi:

• defect al creierului, măduvei spinării;
• defecte hepatice;
• anomalii ale tractului gastro-intestinal;
• prezența unei despicaturi faciale;
• boala de inima;
• defect de dezvoltare.

În cele mai multe cazuri, anomaliile care sunt detectate în mijlocul gestației nu sunt supuse unor metode chirurgicale de tratament, iar medicii recomandă adesea întreruperea sarcinii în această etapă.

De asemenea, atunci când se efectuează un studiu cu ultrasunete în al 2-lea trimestru, se evaluează prezența markerilor patologiilor cromozomiale fetale, cum ar fi:

• întârzierea dezvoltării embrionului;
• multe, oligohidramnios;
• pielectazie;
• ventriculomegalie;
• lungime insuficientă a osului tubular;
• osul nazal redus al fătului;
• chistul plexului vascular al creierului și multe alte anomalii.

Medicul poate prescrie o a doua examinare cu ultrasunete și de la 16 la 19 săptămâni de sarcină. Acest lucru se întâmplă conform indicațiilor speciale care au fost obținute în complexul de studii în curs. Medicul ginecolog o trimite pe gravida la laborator. Există testele de sistem necesare, echipamente de înaltă calitate cu care puteți face screening.

Dacă sunt identificate riscuri de malformație congenitală, anomalii, o femeie însărcinată este trimisă la un centru medical genetic, acesta poate fi numit și centru de screening. Există laboratoare similare în toate centrele regionale ale orașului. Puteți merge acolo și fără trimiterea unui medic.

Verificarea fetală

Cercetare de laborator biochimic

Screeningul biochimic, care se efectuează în al 2-lea trimestru, este determinarea în sânge a prezenței unor substanțe specifice care se modifică în funcție de patologii.

Când o femeie este însărcinată, ea este supusă unui screening similar pentru o malformație a tuburilor neurale (creier și măduva spinării), anomalii cromozomiale (sindrom Down, sindrom Edwards).

O examinare biochimică nu poate diagnostica cu exactitate; poate fi utilizată pentru a detecta o creștere mare sau scăzută a patologiei. Pentru stabilirea unui diagnostic precis vor fi necesare studii suplimentare (ultrasunete, diagnostic invaziv etc.).

Unii experți susțin că astfel de studii ar trebui prescrise tuturor femeilor însărcinate, deoarece nimeni nu este imun la patologii. Prin urmare, OMS recomandă ca toate femeile însărcinate să facă screening biochimic în al 2-lea trimestru.

Dar există și o opinie că astfel de studii ar trebui făcute doar de cei care sunt expuși riscului. Acum la noi doar femeile din acest grup sunt trimise gratuit, restul trebuie să plătească.

Femeile expuse riscului includ:

• care au peste 35 de ani;
• care au deja un copil cu anomalii cromozomiale;
• tatăl copilului este o rudă apropiată;
• la începutul sarcinii au fost luate diferite medicamente care sunt contraindicate pentru o femeie însărcinată (citostatice, medicamente antiepileptice);
• obișnuia să aibă mai mult de două avorturi spontane, sarcini ratate;
• amenințarea pe termen lung cu avortul;
• abateri la examinarea cu ultrasunete;
• iradierea unuia dintre părinți înainte de concepție.

Adesea, screening-ul biochimic este prescris pentru al 2-lea trimestru în perioada de la 15 la 20 de săptămâni sau de la 16 la 18. În această etapă, se determină trei indicatori: AFP, hCG și NE.

Un test de sânge vă va ajuta să aflați dacă există inexactități în dezvoltare

Procesul procedurii

Screening-ul se efectuează în trimestrul 1, 2 și 3. De regulă, există mai multe etape. Pentru început, ei fac, datorită acestui fapt, indicatorii grosimii zonei gulerului, starea corionului. Conform indicatorilor gulerului cervical, se determină prezența sindromului Down.

Analize suplimentare ale stării corionului sunt prescrise femeilor care au avut un avort spontan, care au peste 35 de ani și celor care au anomalii genetice în relația lor.

A doua etapă a examinării sau a doua screening determină anomaliile detaliate ale fătului. Se verifică nivelul dezvoltării generale, gradul de abatere a lichidului amniotic de la starea normală. Acest lucru se face la 16 - 20 de săptămâni de sarcină. Ecografia arată sexul copilului nenăscut. Determinați dimensiunea brațelor, picioarelor. Ei iau sânge dintr-o venă.

Cum să vă pregătiți pentru screening.

1. Nu puteți bea mult lichid înainte de a merge la examen.
2. De asemenea, este imposibil să mănânci înainte de examinare, este mai bine să te abții de la a mânca cu cel puțin patru ore înainte.
3. Dacă ecografia va fi efectuată pe cale abdominală, atunci trebuie să beți cel puțin un litru de apă.
4. Înainte de prelevarea de sânge, este necesar să se mențină o dietă timp de trei până la patru zile. Constă în evitarea alimentelor precum ciocolata, carnea, peștele, fructele de mare, alimentele grase, sărate și prăjite.

În primul rând, se efectuează o examinare cu ultrasunete, cu rezultatele mergi să donezi sânge dintr-o venă. În acest timp, specialistul va discuta cu dvs., va pune întrebările necesare în astfel de cazuri. Acest lucru se face pentru a determina cu exactitate rezultatul.

În aproximativ câteva săptămâni, vei primi rezultatul. Nu merită să descifrezi independent rezultatele screening-ului pe care l-ai avut în al 2-lea trimestru. Medicul va face acest lucru cu acuratețe și vă va spune totul în detaliu.

Un rezultat bun de screening este dacă nivelul ACE din serul sanguin la aproximativ 15 până la 19 săptămâni este de la 15 până la 95 U / ml. Un rezultat prost este dacă nivelul proteinelor crește - aceasta poate indica prezența unei malformații a tuburilor neurale, atrezie esofagiană, necroză hepatică, hernie ombilicală etc.

Dacă proteina este scăzută, atunci aceasta poate indica un risc de a dezvolta sindromul Down, sindromul Edwards sau moartea fătului.

În orice caz, fiecare indicator este individual, pentru o femeie însărcinată, excesul oricărui indicator este considerat normă, pentru celălalt, aceiași indicatori sunt o abatere de la normă prin ultrasunete.

Prin urmare, este necesar să privim rezultatele doar cu specialiști, pentru a nu vă face griji degeaba. Pe baza fiecărei analize individuale, medicul vă va calcula cu exactitate riscurile și va putea prezice sarcina.

Dacă este necesar, vi se va atribui o consultație cu geneticieni și un tratament calificat.

Procesul procedurii

Locația analizei

Analiza poate fi efectuată la clinici din diferite orașe. Unele dintre ele sunt prezentate în tabel.

Numele clinicii	Adresa clinicilor	Costul procedurii
Clinica medicala "Familia"	Moscova, strada Sergiy Radonezhsky, 5, clădirea 2, clădirea 1	Screening cu ultrasunete după 18 săptămâni - 4620 ruble.
Clinica „medic de familie”	Sankt Petersburg, st. Academician Pavlova, d. 5, lit. E	Ecografia trimestrului 2 de screening de sarcină de la 2500 de ruble.
Clinica "Magnolia"	str. Ekaterinburg Bolshakova, 61 de ani	Screening cu ultrasunete din al doilea trimestru - 2000 de ruble.
Centrul de Medicină Modernă Clinica „Numai”.	Nizhny Novgorod st. Betancourt, 2	Screening cu ultrasunete din al doilea trimestru - 1350 de ruble.
Centrul medical „Nauka”	Samara, str. Novo-Sadovaya, 106, bloc 82, centru de birouri Kit	Screening perinatal al II-lea trimestru - 2130 ruble.

: Borovikova Olga

ginecolog, ecografist, genetician